Die rote Farbe des Blutes sowie seine Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren, sind auf das Vorhandensein von Häm zurückzuführen. Diese biochemische Verbindung wird wiederum aufgrund von Enzymen gebildet, deren Produktion Porphyrin erfordert. Wenn diese Substanzen mangelhaft sind, entwickelt sich Porphyrie, in der Regel wird Vererbung die Ursache.
Genetik und Porphyrie
Der Hauptfaktor, der für das Fortschreiten der Krankheit prädisponiert, ist das Vorhandensein der Antigenträger HLA B7 und HLA A3 im Blut. Sie provozieren eine unzureichende Produktion von Enzymen, die Häm bilden, sowie eine Verletzung der Oxidation von Lipidverbindungen.
Neben der Genetik, irreversible Hepatitis B, C und A (in schwerer Form) mit Abbau des Leberparenchyms, sind Knochenmarkschäden wichtig.
Symptome der Porphyrie
Die notwendigen Enzymverbindungen werden in der Leber und im Knochenmark gebildet. Dementsprechend variieren die Zeichen der Porphyrie in Abhängigkeit von dem betroffenen Organ sowie einer Vielzahl von Pathologien.
Der hepatische Typ hat folgende Untergruppen und charakteristische klinische Manifestationen:
- Erblich. Das ausgeprägteste Symptom sind starke Schmerzen in der Oberbauchgegend. Darüber hinaus gibt es Tachykardie, leichte psychische Störungen, Bluthochdruck .
- Akut intermittierend. Der Verlauf ist der erblichen Form ein wenig ähnlich, beeinflusst aber das zentrale und periphere Nervensystem. Dies wird durch Halluzinationen, epileptische Anfälle, Delirium und Lähmung der glatten Muskulatur der Bronchien, Lungen begleitet.
- Chester. Hat seinen Namen aufgrund der geografischen Lage (meist kranke Menschen der Stadt Chester in England) und genealogischen Beziehung. Ähnlich wie bei der vorherigen Form der Porphyrie, aber es hat schwerere Symptome, manchmal ist es mit Nierenversagen behaftet.
- Koproprotoporphyrie. Es kombiniert die klinischen Manifestationen der drei oben genannten Arten der Krankheit, charakteristisch für die Bewohner von Südafrika. Die Krankheit wird von Ausschlägen auf der Oberfläche der Epidermis begleitet.
- Urokopprophiriya. Es wird oft als Porphyrie der Haut diagnostiziert - die Symptome werden als Verletzung der Pigmentierung und der Bildung kleiner Blasen im Bereich der Hände und des Gesichts ausgedrückt. Es betrifft oft die Einwohner Russlands und die Länder der ehemaligen GUS.
Wenn die Synthese von Porphyrinen im Knochenmark gestört ist, entwickeln sich diese Arten von Beschwerden:
- Erythropoetische Uroporphyrie. Die gefährlichste Art von Krankheit, da es selten erlaubt, bis zum Erwachsenenalter zu leben. Es ist gekennzeichnet durch Schäden an der Haut (mit nicht heilenden Geschwüren), Zähnen, Empfindlichkeit gegenüber Sonneneinstrahlung und Progression - durch Infektion von Blut.
- Erythropoetische Koproporphyrie. Das Hauptsymptom ist eine starke Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung, die Schwellungen, Juckreiz und Hyperämie der Epidermis verursacht. Nach längerer Sonnenexposition kommt es auch zu Vesikeln, hämorrhagischem Hautausschlag, Geschwüren auf der Haut und Narben.
- Erythropoetische Protoporphyrie. Gekennzeichnet durch genau dieselbe Klinik wie die vorherige Art der Pathologie, wird es mittels eines Bluttests diagnostiziert (die Konzentration von Protoporphin nimmt in Erythrozyten zu).
Behandlung von Porphyrie-Krankheit
Bis heute gibt es keine wirksamen Methoden zur Behandlung der Krankheit. Symptomatische Behandlung beinhaltet die Verwendung von
- Senkung des Blutdrucks;
- Splenektomie;
- Plasmapherese ;
- Einnahme von entzündungshemmenden und schmerzlindernden Arzneimitteln;
- dauerhafter Schutz gegen ultraviolette Strahlung;
- periodische Installation von Tropfern mit Glucoselösung, die Einführung von Riboxin, Adenosinmonophosphat, Delagila.