Screening von Neugeborenen

Vor kurzem wurde es in unserem Land obligatorisch, eine Untersuchung für genetische Krankheiten und audiologisches Screening eines Neugeborenen durchzuführen. Diese Aktivitäten zielen auf die rechtzeitige Erkennung und Behandlung der schwersten Krankheiten ab.

Was ist Neugeborenenscreening für Neugeborene?

Screening von Neugeborenen ist ein Massenprogramm zur Identifizierung von Erbkrankheiten. Mit anderen Worten, dies ist ein Test aller Babys ohne Ausnahme auf das Vorhandensein von Spuren bestimmter genetischer Erkrankungen im Blut. Viele genetische Anomalien von Neugeborenen konnten sogar während des Schwangerschaftsscreenings nachgewiesen werden. Jedoch nicht alle. Um ein breiteres Spektrum von Krankheiten zu identifizieren, werden zusätzliche Studien durchgeführt.

Neugeborenen-Screening von Neugeborenen erfolgt in den ersten Tagen des Lebens des Babys, wenn er noch im Krankenhaus ist. Um dies zu tun, nimmt das Kind Blut von der Ferse und führt eine Laborstudie durch. Die Ergebnisse der Screening-Neugeborenen sind in 10 Tagen fertig. Eine solche frühzeitige Untersuchung hängt mit der Tatsache zusammen, dass je früher die Krankheit aufgedeckt wird, desto größer die Chancen für die Genesung des Kindes sind. Und die meisten der untersuchten Krankheiten können keine äußeren Manifestationen für mehrere Monate und sogar Jahre des Lebens haben.

Screening von Neugeborenen umfasst Untersuchungen für die folgenden Erbkrankheiten:

Phenylketonurie ist eine Krankheit, die in der Abwesenheit oder Abnahme der Aktivität eines Enzyms besteht, das die Aminosäure Phenylalanin spaltet. Die Gefahr dieser Erkrankung besteht in der Ansammlung von Phenylalanin im Blut, was wiederum zu neurologischen Störungen, Hirnschäden, geistiger Behinderung führen kann.

Mukoviszidose - eine Krankheit, die von einer Störung des Verdauungs- und Atmungssystems begleitet wird, sowie eine Verletzung des Wachstums des Kindes.

Angeborene Hypothyreose ist eine Erkrankung der Schilddrüse, die sich in der Verletzung der Hormonproduktion äußert, die zu einer Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung führt. Diese Krankheit betrifft eher Mädchen als Jungen.

Adrenogenitales Syndrom - eine Reihe von verschiedenen Krankheiten mit Störung der Nebennierenrinde verbunden. Sie beeinflussen den Stoffwechsel und die Arbeit aller Organe des menschlichen Körpers. Diese Störungen beeinträchtigen das Sexual-, Herz-Kreislauf- und Nierensystem. Wenn Sie nicht rechtzeitig mit der Behandlung beginnen, kann diese Krankheit zum Tod führen.

Galaktosämie ist eine Krankheit, die in einem Mangel an Enzymen für die Verarbeitung von Galactose besteht. Dieses Enzym, das sich im Körper anreichert, beeinflusst die Leber, das Nervensystem, die körperliche Entwicklung und das Gehör.

Wie wir sehen können, sind alle untersuchten Krankheiten sehr ernst. Und wenn Sie einen Screening-Test für Neugeborene nicht rechtzeitig durchführen und keine Behandlung beginnen, können die Folgen mehr als ernst sein.

Basierend auf den Ergebnissen des Screenings für ein Neugeborenes kann Ultraschall verschrieben werden und andere notwendige Tests, um eine genaue und endgültige Diagnose zu stellen.

Was ist audiologisches Screening für Neugeborene?

Das audiologische Screening von Neugeborenen ist der sogenannte frühe Hörtest. Jetzt werden mehr als 90% der Kinder in der Entbindungsklinik audiologisch getestet, während der Rest zur Überprüfung der Anhörung in der Klinik geschickt wird.

Und wenn nur Kinder aus Risikogruppen audiologischem Screening ausgesetzt waren, ist es jetzt für alle Neugeborenen obligatorisch. Eine solche Massenstudie ist mit einer hohen Effizienz der Hörwiederherstellung verbunden, wenn das Problem rechtzeitig erkannt wird. Darüber hinaus werden Prothetik mit Hörgeräten häufig während des ersten Lebensmonats verwendet, und eine rechtzeitige Diagnose ist ebenfalls erforderlich.