Trisomie 21 Chromosomen sind relativ selten. Statistischen Daten zufolge wird ein solcher Fall einmal für 600-800 Geburten beobachtet. Zur gleichen Zeit ist es bewiesen, dass die Häufigkeit der Entwicklung der Pathologie mit dem Anstieg des Alters der gebärenden Frau wächst.
Was sind die Ursachen für die Entwicklung von Trisomie 21 Chromosomen?
Um zu verstehen, was mit Trisomie 21 Chromosomen gemeint ist, ist es notwendig, die Ursachen und Merkmale dieser Pathologie zu kennen. Bis jetzt gibt es keine spezifische Ursache für die Entwicklung der Pathologie. Viele Wissenschaftler kommen zu dem Schluss, dass die Krankheit als Folge zahlreicher Wechselwirkungen zwischen einzelnen Genen auftritt, was letztlich zur Bildung einer Trisomie führt. In diesem Fall werden einzelne Gene aktiver. Durch das beobachtete Ungleichgewicht ist die weitere Entwicklung des Organismus, insbesondere der psychoemotionalen Sphäre, gestört. Von den 400 Genen, die auf 21 Chromosomen existieren, wurde die Mehrheitsfunktion nicht festgestellt, was es schwierig macht, die Ursache zu identifizieren.
Der einzige vielleicht untersuchte Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit ist das Alter der Eltern. So wurde während der Forschung festgestellt, dass bei Frauen von 25 Jahren die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, 1/1250 ist, im Alter von 35 - 1/400, und nach 45 Jahren hat 1 von 30 geborenen Kindern diese Pathologie. Gleichzeitig ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit diesem Syndrom bei Eltern mit der gleichen Pathologie zu haben, 100%. Wenn jedoch ein Kind mit Down-Syndrom bei gesunden Eltern geboren wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit der gleichen Pathologie zu bekommen, 1%.
Wie wird die Pathologie diagnostiziert?
Um Anomalien und das Auftreten von Trisomie-21-Chromosomen bei Schwangeren auszuschließen, wird im ersten Trimester jeder beobachteten Schwangerschaft ein sogenanntes Screening durchgeführt. Gleichzeitig führte auch eine Umfrage, um Trisomie für 13 und 18 Chromosomen auszuschließen. Zu diesem Zweck wird eine Blutentnahme im Abstand von 10-13 Wochen durchgeführt. Die entnommene Probe des Biomaterials wird in einen speziellen Apparat gegeben, durch den das Vorhandensein der Pathologie bestimmt wird.
Für das Screening der Trisomie 21 werden für das genaue Ergebnis die Indikatoren der Norm sowie indirekte Faktoren wie Alter, Gewicht, Anzahl der Feten, Vorhandensein oder Fehlen von schlechten Angewohnheiten usw. berücksichtigt.Nur nach Durchführung einer vollständigen Studie und Berechnung des Risikos der Entwicklung einer Trisomie. geplante Konsultation mit einem Gynäkologen.
Jedoch können nur die Ergebnisse dieser Studie nicht als Hauptkriterien für die Diagnose des Down-Syndroms dienen. Die Ergebnisse des Screenings sind ein Indiz für eine weitere Untersuchung des Fötus mit invasiven Methoden. Wenn ein hohes Risiko besteht, eine Pathologie zu entwickeln, wird häufig eine Chorionpunktion durchgeführt, ebenso wie eine Amniozentese mit genetischer Untersuchung des gesammelten Materials.
Wann und an wen wird das Screening gegeben?
- das Alter der schwangeren Frau ist 35 Jahre und älter;
- Anwesenheit in der Anamnese von schweren Komplikationen sowie unerklärten Schwangerschaften;
- Chromosomenpathologien sowie angeborene Fehlbildungen bei früheren Schwangerschaften;
- Anwesenheit in der Familie der schwangeren Erbkrankheiten;
- verschiedene übertragene Infektionskrankheiten, Strahlenbelastung, sowie die Aufnahme von Arzneimitteln mit teratogener Wirkung in den frühen Stadien der Schwangerschaft.