Nachdem herausgefunden wurde, welche Art von Krankheit - Phenylketonurie, die während der Neugeborenenperiode diagnostiziert wurde, ist es erforderlich, sofort mit der Behandlung zu beginnen, wenn sie entdeckt wird. Früherkennung und Therapie ermöglichen günstige Ergebnisse.
Phenylketonurie - was ist diese Krankheit?
Phenylketonurie oder Felling-Krankheit, ist eine schwere Pathologie, erstmals im Jahr 1934 von dem norwegischen Wissenschaftler Felling beschrieben. Dann führte Felling eine Untersuchung bei mehreren Kindern mit geistiger Behinderung durch und offenbarte in ihnen das Vorhandensein von Phenylpyruvat im Urin, dem Produkt des Abbaus der Aminosäure Phenylalanin, das mit Nahrung geliefert wird, die sich nicht im Körper des Patienten aufspaltet. Phenylketonurie ist eine Krankheit, die mit einer Stoffwechselstörung einer angeborenen Natur verbunden ist, entdeckt als eine der ersten.
Phenylketonurie ist eine Art der Erbschaft
Die Felling-Krankheit ist chromosomal-genetisch, erblich und wird von ihren Eltern auf Kinder übertragen. Der Täter für die Entwicklung der Pathologie ist das Gen auf dem 12 Chromosom. Er ist verantwortlich für die Produktion des hepatischen Enzyms Phenylalanin-4-Hydroxylase, durch die die Umwandlung von Phenylalanin in eine andere Substanz - Tyrosin (es ist für normale Körperfunktionen erforderlich).
Es wurde festgestellt, dass Phenylketonurie als rezessives Merkmal vererbt wird. Etwa 2% der Menschen sind Träger eines defekten Gens, leiden jedoch nicht an Phenylketonurie. Die Pathologie entwickelt sich erst dann, wenn sowohl die Mutter als auch der Vater das Gen auf das Kind übertragen, was mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% geschehen kann. Wenn Phenylketonurie als rezessives Merkmal vererbt wird, ist die Frau heterozygot und der Ehemann ist homozygot für das normale Allel des Gens, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder gesunde Träger des Phenylketonurie-Gens sein werden, 50%.
Formen der Phenylketonurie
Wenn man bedenkt, wer Phenylketonurie entwickeln kann, welche Art von Krankheit, ist es oft eine klassische Form der Pathologie, die in etwa 98% der Fälle auftritt. Die übrigen Fälle - der Kofaktor der Phenylketonurie, die vom Defibrin des Tetrahydrobiopterins aufgrund der Übertretung seiner Synthese oder der Wiederherstellung der floriden Form bedingt ist. Diese Substanz dient als Cofaktor einer Reihe von Enzymen, und ohne sie ist die Manifestierung ihrer Aktivität unmöglich.
Phenylketonurie - Ursachen
Die Felling-Krankheit ist eine Pathologie, bei der aufgrund von Mutationen im Gen, die zu einem Mangel oder zu einem Mangel an Phenylalanin-4-hydroxylase führen, eine Anhäufung von Phenylalanin in den Geweben und physiologischen Flüssigkeiten sowie die Produkte seiner unvollständigen Spaltung vorhanden sind. Ein Teil des überschüssigen Phenylalanins wird in Phenylketone umgewandelt, die im Urin ausgeschieden werden, was den Namen der Krankheit bestimmt.
Die Störung von Stoffwechselvorgängen betrifft hauptsächlich das Gehirn. Auf seinen Geweben wird eine toxische Wirkung erzeugt, die Prozesse des Fettstoffwechsels werden gestört, die Myelinisierung von Nervenfasern versagt und die Bildung von Neurotransmittern nimmt ab. Damit beginnt der Start von pathogenetischen Mechanismen der geistigen Retardierung beim Kind.
Phenylketonurie - Symptome
Bei der Geburt sieht ein Kind mit dieser Diagnose gesund aus und erst nach 2-6 Monaten werden die ersten Symptome gefunden. Phenylketonurie-Zeichen beginnen sich zu manifestieren, wenn der Körper des Kindes Phenylalanin akkumuliert, das mit Muttermilch oder Mischungen zur künstlichen Ernährung kommt. Es kann solche noch nicht spezifischen Symptome geben:
- übermäßige Lethargie oder Angst;
- grundlose Schreie;
- muskuläre Dystonie ;
- häufiges Aufstoßen;
- Krämpfe ;
- Schlafstörungen.
Außerdem haben kranke Babys eine hellere Haut, Haare und Augen als gesunde Familienmitglieder, was mit einer Verletzung der Produktion von Pigmentmelanin im Körper verbunden ist. Ein weiteres diagnostisches Zeichen, das von Ärzten oder aufmerksamen Eltern bemerkt werden kann, ist eine Art "Mausgeruch", der durch die Freisetzung von Phenylalanin in Urin und Schweiß verursacht wird.
Die klinischen Manifestationen werden im Alter von etwa sechs Monaten nach der Einführung der ersten komplementären Mahlzeit ausgeprägter:
- Unfähigkeit, sich auf einzelne Themen zu konzentrieren;
- Gleichgültigkeit gegenüber allem, was passiert;
- Abwesenheit von Mimik, Lächeln;
- Zittern der Hände und so weiter.
Bemerkenswert sind auch körperliche Anomalien: eine kleine Kopfgröße, ein hervorragender Oberkiefer, eine Wachstumsverzögerung. Kranke Kinder fangen später an, den Kopf zu halten, zu kriechen, sich hinzusetzen, aufzustehen. Eine besondere Position in der Sitzposition ist typisch - die "Schneider" -Haltung, bei der die Arme ständig an den Ellenbogen und die Beine an den Knien gebeugt sind. Im Alter von drei Jahren, wenn die Behandlung nicht begonnen hat, wächst die Symptomatik.
Phenylketonurie - Diagnose
Phenylketonurie bei Kindern wird häufig in der Entbindungsklinik festgestellt, was es erlaubt, rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen und die Entwicklung einer Reihe irreversibler Folgen zu verhindern. 4-5 Tage nach der Geburt nehmen Babys kapillares Blut auf nüchternen Magen, um einige schwere genetische Krankheiten zu bestimmen, darunter Phenylketonurie. Wenn früher ein Auszug aus dem Entbindungsheim erfolgte, wird die Analyse in der Poliklinik am Wohnort in den ersten 10 Lebenstagen durchgeführt.
Da in seltenen Fällen fehlerhafte Ergebnisse vorliegen, wird die Diagnose nach den Ergebnissen der ersten Analyse nie gestellt. Um die bestehende Pathologie zu bestätigen, werden eine Reihe anderer Studien zugeordnet, darunter:
- Urinanalyse zum Nachweis von Phenylpyruvat;
- quantitative Bestimmung von Phenylalanin und Tyrosin im Plasma;
- Bestimmung der Leberenzymaktivität;
- Elektroenzephalographie und Magnetresonanztomographie des Gehirns.
Ein genetischer Defekt, der zur Entwicklung der Pathologie führt, kann während der invasiven Pränataldiagnostik im Fötus nachgewiesen werden. Um dies zu tun, werden Proben von Zellen aus Villus Chorion oder Fruchtwasser ausgewählt, und dann wird eine DNA-Analyse durchgeführt. Es wird empfohlen, dass eine solche Studie in Familien mit einem hohen Risiko für Morbidität, einschließlich, wenn bereits ein Kind mit Phenylketonurie ist.
Phenylketonurie - Behandlung
Wenn Phenylketonurie bei Neugeborenen nachgewiesen wird, sollten Ärzte von solchen Spezialitäten wie Genetiker, Kinderarzt, Neurologe, Ernährungsberater die Kranken beobachten. Diejenigen, die wissen, Phenylketonurie - welche Art von Krankheit, wird klar sein, warum die Grundlage seiner Behandlung ist eine Diät mit einer Einschränkung von Phenylalanin zu folgen. Darüber hinaus werden Medikamente, Massage, Physiotherapie, psychologische und pädagogische Methoden zur Sozialisation des Kindes, Vorbereitung auf das Lernen, vorgeschrieben.
Phenylketonurie - Diät
Bei der Diagnose "Phenylketonurie" wird sofort eine Diät für ein Kind verordnet. Aus der Nahrung sind proteinreiche Lebensmittel (Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Hülsenfrüchte, Nüsse und andere) ausgeschlossen. Der Bedarf an Proteinen wird durch spezielle diätetische Mischungen und andere Produkte mit Berlofen - halbsynthetischem Proteinhydrolysat, völlig frei von Phenylalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) kompensiert. Die Patienten nehmen proteinfreies Brot, Nudeln, Müsli, Mousse und so weiter. Stillen erfolgt in begrenzten Dosen.
Strikte Einhaltung einer Diät mit regelmäßiger Überwachung des Gehalts an Phenylalanin im Blut in den ersten 14 bis 15 Jahren des Lebens verhindert die Entwicklung von psychischen Anomalien. Dann wird die Diät etwas ausgedehnt, aber viele Experten empfehlen lebenslange Beachtung einer speziellen Diät. Die Cofaktorform der Phenylketonurie wird nicht durch Diät behandelt, sondern nur durch Verabreichung von Tetrahydrobiopterin-Präparaten korrigiert.
Phenylketonuria - Medikamente zur Behandlung
Phenylketonuria Behandlung bei Kindern sorgt auch für die Einnahme bestimmter Medikamente, darunter:
- Nootropika ( Piracetam , Cerebrolysin);
- Vitamine der Gruppe B;
- mineralische Komplexe;
- Arzneimittel zur Verbesserung des Gewebestoffwechsels (ATP, Riboxin );
- Medikamente, die die Mikrozirkulation verbessern (Trental, Pentoxifyllin).
Phenylketonurie - Prognose für das Leben und die Krankheit
Eltern, die aus erster Hand wissen, welche Art von genetischer Krankheit - Phenylketonurie, unter modernen Bedingungen ist die Möglichkeit, ein gesundes Kind zu wachsen, wenn Sie alle medizinischen Vorschriften folgen. Wenn die richtige Behandlung nicht verfügbar ist, ist die Phenylketonurie-Prognose enttäuschend: Die Patienten leben etwa 30 Jahre mit schwerer geistiger Behinderung und multiplen Funktionsstörungen.