Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom, nicht-hämolytischer Familien-Gelbsucht, einfache Familien-Cholemie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie) ist eine Erbkrankheit mit gutartigem Verlauf, verursacht durch eine Mutation des Gens, das für die Neutralisierung von Bilirubin in der Leber verantwortlich ist. Die Krankheit wurde nach dem französischen Gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert benannt, der sie 1901 erstmals beschrieb. Gilbert-Syndrom manifestiert sich in der Regel als erhöhter Bilirubinspiegel im Blut, Gelbsucht und einige andere spezifische Zeichen, die nicht gefährlich sind und keine dringende Behandlung erfordern.
Symptome des Gilbert-Syndroms
Die Hauptsymptome dieser Krankheit umfassen die folgenden:
- Ikterus, wenn zuerst ikterische Färbung der Sklera des Auges beobachtet wurde (von fast unmerklich bis ausgeprägt). In seltenen Fällen kann es zu einer Verfärbung der Haut im Nasolabial-Dreieck, Handflächen, Achselhöhlen kommen.
- Beschwerden im rechten Hypochondrium, in einigen Fällen kann es zu einer geringfügigen Zunahme der Lebergröße kommen.
- Allgemeine Schwäche und Müdigkeit.
- In einigen Fällen können Übelkeit, Aufstoßen, Stuhlstörungen, Intoleranz gegenüber bestimmten Lebensmitteln auftreten.
Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist ein Mangel in der Leber eines speziellen Enzyms (Glucuronyltransferase), das für den Bilirubinaustausch verantwortlich ist. Infolgedessen wird nur bis zu 30% der üblichen Menge dieses Gallenfarbstoffs im Körper neutralisiert und der Überschuß sammelt sich im Blut an und verursacht das häufigste Symptom dieser Krankheit - Ikterus.
Diagnose des Gilbert-Syndroms
Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert in der Regel auf Bluttests:
- Das Gesamt-Bilirubin beim Gilbert-Syndrom reicht von 21 bis 51 μmol / l, kann aber unter dem Einfluss körperlicher Anstrengung oder gegen andere Krankheiten auf 85-140 μmol / l steigen.
- Probe mit Hunger. Bezieht sich auf spezifische (nicht sehr häufige) Tests für das Gilbert-Syndrom. Vor dem Hintergrund von Fasten oder Compliance innerhalb einer zweitägigen kalorienarmen Diät steigt das Bilirubin im Blut um 50-100%. Messungen von Bilirubin werden vor dem Test auf nüchternen Magen durchgeführt und dann nach zwei Tagen.
- Probe mit Phenobarbital. Bei der Einnahme von Phenobarbital fällt der Bilirubinspiegel im Blut stark ab.
Wie mit Gilbert-Syndrom leben?
Die Krankheit selbst wird nicht als gefährlich angesehen und erfordert normalerweise keine spezifische Behandlung. Obwohl das erhöhte Niveau von Bilirubin im Blut während des ganzen Lebens besteht, aber sein gefährliches Niveau erreicht kein gefährliches Niveau. Die Folgen des Gilbert-Symptoms beschränken sich in der Regel auf äußere Manifestationen und leichtes Unwohlsein. Daher werden bei der Behandlung neben der Diät auch nur Hepatoprotektoren eingesetzt, um die Leberfunktion zu verbessern. Und auch (in seltenen Fällen, schwerer Ikterus) Medikamente zu nehmen, die helfen, überschüssiges Pigment aus dem Körper zu entfernen.
Darüber hinaus sind die Symptome der Krankheit nicht dauerhaft und die meiste Zeit kann sogar unbemerkbar sein, mit zunehmender körperlicher Anstrengung, Alkoholkonsum, Hunger, Erkältungen.
Das einzige, was gefährlich sein kann, ist Gilbert-Syndrom - in seltenen Fällen, wenn das Regime nicht respektiert wird und Essstörungen, trägt es zur Entwicklung von Entzündungen der Gallenwege und Cholelithiasis .
Und es sollte daran erinnert werden, dass diese Krankheit erblich ist, wenn also eine Geschichte von einem der Eltern vorliegt, wird empfohlen, vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker zu konsultieren.