Hämophilie bei Kindern

Hämophilie ist eine der schwersten Erbkrankheiten, deren Entwicklung mit dem Geschlecht verbunden ist. Das heißt, Mädchen sind Träger eines defekten Gens, aber die Krankheit als solche manifestiert sich nur bei Jungen. Die Krankheit wird durch einen genetisch bedingten Mangel an Plasmafaktoren verursacht, die die Blutkoagulabilität gewährleisten. Trotz der Tatsache, dass es seit langem bekannt ist, wurde der Name "Hämophilie" erst im 19. Jahrhundert erwähnt.

Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie:

Ursachen von Hämophilie

Die Vererbung der Hämophilie A und B erfolgt, wie bereits erwähnt, entlang der weiblichen Linie, da Männer, die an dieser Krankheit leiden, oft nicht bis zum Fortpflanzungsalter leben. In den letzten Jahren wurden jedoch erhebliche Fortschritte bei der Behandlung verzeichnet, die es ermöglicht, die Lebensdauer kranker Menschen zu verlängern. Neben dem positiven Effekt hatte dies auch negative Konsequenzen - eine deutliche Zunahme der Patienten weltweit. Der Hauptanteil der Erkrankungen (mehr als 80%) bezieht sich auf genetische, dh von den Eltern vererbte, die übrigen Fälle - eine sporadische Mutation der Gene. Und die meisten Fälle von sporadischer Hämophilie der Mutter entwickelten sich aus einem mutierten väterlichen Gen. Und je älter der Vater, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Mutation. Söhne von Männern, die an Hämophilie leiden, sind gesund, Töchter sind Träger der Krankheit und geben sie an ihre Kinder weiter. Die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Sohn bei weiblichen Trägern zu produzieren, beträgt 50%. In seltenen Fällen gibt es eine klassische Krankheit bei Frauen. In der Regel geschieht dies, wenn eine Tochter bei einem Patienten mit Hämophilie des Vaters und der Trägermutter der Krankheit geboren wird.

Hämophilie C wird von Kindern beiderlei Geschlechts vererbt, und Männer und Frauen sind gleichermaßen von dieser Art von Krankheit betroffen.

Jede Art von Hämophilie (erblich oder spontan), die einmal in der Familie aufgetreten ist, wird später vererbt werden.

Diagnose von Hämophilie

Es gibt mehrere Schweregrade der Erkrankung: schwer (und sehr schwer), mittelschwer, leicht und versteckt (ausgelöscht oder latent). Je höher der Schweregrad der Hämophilie, desto ausgeprägter die Symptome, desto häufiger wird eine stärkere Blutung beobachtet. So kommt es in schweren Fällen zu spontanen Blutungen auch ohne direkte Verbindung mit Verletzungen.

Die Krankheit kann sich unabhängig vom Alter manifestieren. Manchmal können die ersten Anzeichen bereits in der Periode des Neugeborenen (Blutung aus der Nabelwunde, subkutane Blutung, etc.) gesehen werden. Hämophilie manifestiert sich jedoch meist nach dem ersten Lebensjahr, wenn Kinder zu laufen beginnen und das Verletzungsrisiko steigt.

Die häufigsten Symptome der Hämophilie sind:

In diesem Fall beginnt die Blutung nicht unmittelbar nach der Verletzung, sondern nach einiger Zeit (manchmal mehr als 8-12 Stunden). Dies erklärt sich durch die Tatsache, dass hauptsächlich Blutungen mit Thrombozyten aufhören und bei Hämophilie ihre Anzahl innerhalb normaler Grenzen bleibt.

Diagnose Hämophilie mit verschiedenen Labortests, die den Zeitraum der Koagulation und die Anzahl der anti-hemophilen Faktoren bestimmen. Es ist wichtig, zwischen Hämophilie und von Willebrand-Krankheit, thrombozytopenischer Purpura und Glanzmann-Thrombastenie zu unterscheiden.

Hämophilie bei Kindern: Behandlung

Zunächst wird das Kind von einem Kinderarzt, Zahnarzt, Hämatologen, Orthopäden, vorzugsweise einer genetischen Untersuchung und Beratung eines Psychologen untersucht. Alle Spezialisten koordinieren ihre Maßnahmen zur Vorbereitung eines individuellen Behandlungsprogramms, abhängig von Art und Schwere der Erkrankung.

Das Hauptprinzip der Behandlung der Hämophilie ist die Substitutionstherapie. Den Patienten werden antihämophile Präparate verschiedener Typen, frisch zubereitetes Citratblut oder direkte Transfusionen von Verwandten (mit HA) injiziert. Bei Hämophilie B und C kann Dosenblut verwendet werden.

Es werden drei Hauptbehandlungsmethoden angewandt: Behandlung (mit Blutung), Behandlung zu Hause und Vorbeugung von Hämophilie. Und der letzte von ihnen ist der fortschrittlichste und wichtigste.

Da die Krankheit unheilbar ist, werden die Regeln des Lebens von Patienten mit Hämophilie reduziert, um Verletzungen zu vermeiden, die Registrierung der Pflichtregister und die rechtzeitige Therapie, deren Kern darin besteht, den fehlenden Blutfaktor auf einem Niveau von nicht weniger als 5% der Norm zu halten. Dadurch werden Blutungen im Muskelgewebe und in den Gelenken vermieden. Eltern sollten die Besonderheiten der Pflege kranker Kinder, Grundmethoden der Ersten Hilfe usw. kennen.