Adrenogenitales Syndrom - alle Merkmale der Pathologie

Für primäre und sekundäre Geschlechtsmerkmale sind Hormone verantwortlich, von denen einige in den Nebennieren produziert werden. Es gibt eine angeborene Krankheit, die durch eine Dysfunktion dieser endokrinen Drüsen und eine übermäßige Freisetzung von Androgenen gekennzeichnet ist. Überschüssige männliche Sexualhormone im Körper führen zu signifikanten Veränderungen in der Struktur des Körpers.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Die betreffende Pathologie ergibt sich aus einer angeborenen genetischen Mutation. Es wird selten diagnostiziert, die Inzidenz des adrenogenitalen Syndroms beträgt 1 Fall pro 5000-6500. Die Veränderung des genetischen Codes provoziert eine Zunahme der Größe und Verschlechterung der Nebennierenrinde. Die Produktion spezieller Enzyme, die an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt sind, wird reduziert. Ihr Mangel führt zu einer Erhöhung der Konzentration männlicher Sexualhormone.

Adrenogenitales Syndrom - Klassifikation

Abhängig vom Grad des Nebennierenrindenwachstums und der Schwere der Symptome besteht die beschriebene Erkrankung in mehreren Variationen. Formen des adrenogenitalen Syndroms:

• Salz verlieren;
• Viril (einfach);
• postpubertär (nicht-klassisch, atypisch).

Adrenogenitales Syndrom - Salzform

Die häufigste Form der Pathologie, die bei Neugeborenen oder Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wird. Bei der salzverlustenden Form des adrenogenitalen Syndroms ist der Hormonhaushalt gestört und die Funktion der Nebennierenrinde nicht ausreichend. Diese Art der Erkrankung wird von einer zu niedrigen Konzentration von Aldosteron begleitet. Es ist notwendig, das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten. Dieses adrenogenitale Syndrom ruft eine Verletzung der Herzaktivität und einen Blutdrucksprung hervor. Dies geschieht vor dem Hintergrund der Akkumulation von Salzen in den Nieren.

Adrenogenitales Syndrom ist eine Virilform

Eine einfache oder klassische Variante des Verlaufs der Pathologie wird nicht von Phänomenen der Nebenniereninsuffizienz begleitet. Das beschriebene adrenogenitale Syndrom (ACS-Viril-Form) führt nur zu Veränderungen der äußeren Genitalien. Diese Art von Krankheit wird auch in einem frühen Alter oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Innerhalb des Fortpflanzungssystems bleibt normal.

Postultibuläre Form des adrenogenitalen Syndroms

Diese Art von Krankheit wird auch als atypisch, erworben und nicht-klassisch bezeichnet. Ein solches adrenogenitales Syndrom tritt nur bei Frauen auf, die ein aktives Sexualleben haben. Die Ursache für die Entwicklung der Pathologie kann sowohl eine angeborene Genmutation als auch ein Tumor der Nebennierenrinde sein . Diese Krankheit wird oft von Unfruchtbarkeit begleitet, so dass ohne adäquate Therapie, adrenogenitales Syndrom und Schwangerschaft inkompatible Konzepte sind. Auch bei erfolgreicher Konzeption ist das Risiko einer Fehlgeburt hoch, der Fötus wird bereits in frühen Stadien (7-10 Wochen) getötet.

Adrenogenitales Syndrom - Symptome

Das klinische Bild der beschriebenen genetischen Anomalie entspricht dem Alter und der Form der Erkrankung. Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen kann manchmal nicht bestimmt werden, aufgrund dessen, was das Geschlecht des Babys falsch identifizieren kann. Spezifische Zeichen der Pathologie werden von 2-4 Jahren sichtbar, in einigen Fällen manifestiert sich später, in der Adoleszenz oder in der Reife.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen

Bei salzverlustender Form der Erkrankung werden Symptome einer Wasser-Salz-Balance-Störung beobachtet:

• Durchfall;
• schweres Erbrechen;
• niedriger Blutdruck;
• Krämpfe;
• Tachykardie;
• Gewichtsverlust.

Ein einfaches adrenogenitales Syndrom bei männlichen Kindern hat folgende Symptome:

• vergrößerter Penis;
• übermäßige Hautpigmentierung des Hodensacks;
• dunkle Epidermis um den Anus.

Neugeborene Jungen werden selten diagnostiziert, da das klinische Bild in einem frühen Alter nur schwach ausgeprägt ist. Später (ab 2 Jahren) ist das adrenogenitale Syndrom deutlicher:

• Haarwuchs am Körper, einschließlich der Genitalien;
• leise, schroffe Stimme;
• hormonelle Akne ( Akne vulgaris);
• Vermännlichung;
• Beschleunigung der Knochenbildung;
• Kleinwuchs.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen

Um die betrachtete Krankheit bei weiblichen Babys zu definieren, ist einfacher, es wird von solchen Symptomen begleitet:

• hypertrophe Klitoris, die einem Penis sehr ähnlich sieht;
• große Schamlippen, sehen aus wie ein Hodensack;
• Vagina und Urethra werden zu einem Sinus urogenitalis kombiniert.

Vor dem Hintergrund der Zeichen von Neugeborenen werden Mädchen manchmal mit Jungen verwechselt und entsprechend dem falschen Geschlecht erzogen. Aus diesem Grund haben diese Kinder in der Schule oder im Jugendalter oft psychische Probleme. Im Inneren entspricht das Fortpflanzungssystem des Mädchens vollständig dem weiblichen Genotyp, deshalb fühlt sie sich als Frau. Das Kind beginnt innere Widersprüche und Schwierigkeiten mit Anpassung in der Gesellschaft.

Nach 2 Jahren ist das kongenitale adrenogenitale Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• vorzeitiges Wachstum von Schamhaaren und Achselhöhlen;
• kurze Beine und Arme;
• Muskulosität;
• Aussehen der Gesichtsbehaarung (im Alter von 8 Jahren);
• der Körper eines Mannes (breite Schultern, schmales Becken);
• Fehlen von Wachstum der Brustdrüsen;
• niedriges Wachstum und massiver Torso;
• unhöfliche Stimme;
• Akne-Krankheit;
• später Beginn der Menstruation (nicht früher als 15-16 Jahre);
• instabiler Zyklus, häufige Menstruationsverzögerungen;
• Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe;
• Unfruchtbarkeit;
• Blutdruck springt;
• übermäßige Pigmentierung der Epidermis.

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Instrumentelle und Laboruntersuchungen helfen, Hyperplasie und Dysfunktion der Nebennierenrinde zu identifizieren. Zur Diagnose des adrenogenital-kongenitalen Syndroms bei Säuglingen wird eine gründliche Untersuchung der Genitalien und Computertomographie (oder Ultraschall) durchgeführt. Eine Hardware-Untersuchung kann Eierstöcke und Gebärmutter bei Mädchen mit männlichen Geschlechtsorganen erkennen.

Zur Bestätigung der angeblichen Diagnose wird eine Laboranalyse für das adrenogenitale Syndrom durchgeführt. Es beinhaltet das Studium von Urin und Blut auf den Gehalt an Hormonen:

• 17-OH-Progesteron;
• Aldosteron;
• Cortisol;
• 17-Ketosteroide.

Zusätzlich zugewiesen:

• Biochemie ;
• klinischer Bluttest;
• allgemeine Untersuchung des Urins.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Es ist unmöglich, die untersuchte genetische Pathologie loszuwerden, aber ihre klinischen Manifestationen können beseitigt werden. Adrenogenitales Syndrom - klinische Empfehlungen:

1. Lebenslanger Empfang von Hormonpräparaten. Um die Arbeit der Nebennierenrinde zu normalisieren und das endokrine Gleichgewicht zu kontrollieren, müssen Sie ständig Glukokortikoide trinken. Die bevorzugte Option ist Dexamethason. Die Dosierung wird individuell berechnet und reicht von 0,05 bis 0,25 mg pro Tag. Bei salzverlustender Form der Erkrankung ist es wichtig, mineralische Corticoide einzunehmen, um das Wasser-Salz-Gleichgewicht zu erhalten.
2. Korrektur des Aussehens. Patienten mit der beschriebenen Diagnose wird empfohlen, vaginale Plastik, Clitorektomie und andere chirurgische Eingriffe zu haben, um sicherzustellen, dass die Genitalien die richtige Form und Größe haben.
3. Regelmäßige Konsultationen mit einem Psychologen (auf Anfrage). Einige Patienten brauchen Hilfe bei der sozialen Anpassung und Akzeptanz ihrer selbst als vollwertige Person.
4. Stimulation des Eisprungs. Frauen, die schwanger werden wollen, müssen sich einer speziellen Medikation unterziehen, die für die Korrektur des Menstruationszyklus und die Unterdrückung der Androgenproduktion sorgt. Glukokortikoide werden während der gesamten Tragzeit eingenommen.