Genetische Analyse während der Schwangerschaft

Jährlich gibt es auf dem Planeten etwa 8 Millionen Kinder mit genetischen Anomalien. Natürlich können Sie nicht darüber nachdenken und hoffen, dass Sie nie berührt werden. Aus diesem Grund gewinnt die genetische Analyse heute in der Schwangerschaft an Popularität.

Sie können sich auf das Schicksal verlassen, aber nicht alles ist vorhersehbar, und es ist besser zu versuchen, eine große Tragödie in der Familie zu verhindern. Viele Erbkrankheiten können vermieden werden, wenn Sie sich in der Planungsphase der Schwangerschaft einer Behandlung unterziehen. Und alles, was Sie brauchen, ist eine erste Konsultation mit einem Genetiker. Schließlich ist es Ihre DNA (Ihre und Ihr Ehemann), die Ihre Gesundheit und die Erbanlagen Ihres Kindes bestimmen ...

Wie bereits erwähnt, ist es notwendig, diesen Spezialisten in der Planungsphase der Schwangerschaft zu konsultieren. Der Arzt wird in der Lage sein, die Gesundheit der Zukunft des Babys vorherzusagen, das Risiko des Auftretens von Erbkrankheiten zu bestimmen, zu sagen, welche Studien und Gentests durchgeführt werden müssen, um erbliche Krankheiten zu vermeiden.

Die genetische Analyse, die sowohl während der Planung als auch während der Schwangerschaft durchgeführt wird, zeigt die Ursachen der Fehlgeburt, bestimmt das Risiko von angeborenen Fehlbildungen und Erbkrankheiten im Fötus, unter dem Einfluss von tetragonalen Faktoren vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft.

Achten Sie darauf, einen Genetiker zu konsultieren, wenn:

• werdende Mutter mehr als 35 Jahre;
• in der Familie gibt es Erbkrankheiten;
• wurde ein Kind mit angeborenen Fehlbildungen geboren;
• von schädlichen Faktoren während der Empfängnis oder während der Schwangerschaft betroffen sind (Röntgen, Einnahme bestimmter Medikamente, Bestrahlung);
• während der Schwangerschaft wurde die werdende Mutter von einer akuten Virusinfektion (Toxoplasmose, Röteln, akute Atemwegsinfektionen, Influenza) überholt;
• wenn die Frau Fehl- oder Totgeburten hatte;
• schwangere Frauen, die für biochemische Analyse und Ultraschall gefährdet sind.

Genetische Tests und Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden

Eine der wichtigsten Methoden zur Feststellung von Verletzungen in der Entwicklung des Fötus ist die intrauterine Untersuchung, die mit Hilfe von Ultraschall oder biochemischer Forschung durchgeführt wird. Mit Ultraschall wird der Fetus gescannt - das ist eine absolut sichere und harmlose Methode. Der erste Ultraschall wird in 10-14 Wochen durchgeführt. Bereits zu dieser Zeit ist es möglich, die Chromosomenpathologien des Fötus zu diagnostizieren. Der zweite geplante Ultraschall wird nach 20-22 Wochen durchgeführt, wenn die Mehrheit der Anomalien in der Entwicklung von inneren Organen, Gesicht und Gliedmaßen des Fötus bereits bestimmt sind. In 30 bis 32 Wochen hilft Ultraschall, kleinere Defekte in der fetalen Entwicklung, die Anzahl von Fruchtwasser und abnorme Plazenta zu identifizieren. Bei den Begriffen 10-13 und 16-20 Wochen wird eine genetische Analyse des Blutes während der Schwangerschaft durchgeführt, wobei biochemische Marker bestimmt werden. Die oben genannten Methoden werden nicht-invasiv genannt. Wird bei diesen Analysen eine Pathologie festgestellt, sind invasive Untersuchungsmethoden vorgeschrieben.

In invasiven Studien "dringen" Ärzte in die Gebärmutterhöhle ein: Sie nehmen Material für die Forschung und bestimmen den fetalen Karyotyp mit hoher Genauigkeit, wodurch genetische Pathologien wie das Down-Syndrom, Edwards und andere ausgeschlossen werden können. Invasive Methoden sind:

• Chorion Biopsie - Zellen werden aus der zukünftigen Plazenta durch Punktion der vorderen Bauchwand entnommen. Sie wird für einen Zeitraum von 9-12 Wochen gehalten. Das Verfahren dauert nicht lange, das Ergebnis wird 3-4 Tage sein, die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt - 2%. Aber wenn sie Genpathologien entdecken, ist es möglich, die Schwangerschaft in den frühen Stadien zu unterbrechen;
• Amniozentese - Analyse von Fruchtwasser in der 16. bis 24. Schwangerschaftswoche. Dies ist die sicherste Methode, denn Der Prozentsatz der Komplikationen beträgt nicht mehr als 1%. Aber das Ergebnis wird lange warten müssen, da Spezialisten Zellen "wachsen lassen", und dieser Prozess braucht Zeit.
• Cordozentese - Punktion der Nabelschnur des Feten mit anschließender fetaler Blutentnahme, wird für einen Zeitraum von 20-25 Wochen durchgeführt. Dies ist eine sehr genaue Analyse, die für 5 Tage durchgeführt wird;
• Plazentozentesis - Proben von Zellen aus der Plazenta, die Zellen des Fötus enthalten. Das Risiko von Komplikationen liegt bei 3-4%.

Bei der Durchführung dieser Verfahren ist das Risiko von Komplikationen hoch, daher wird die genetische Analyse des Schwangeren und Fötus nach strengen medizinischen Indikationen durchgeführt. Zusätzlich zu den Patienten der genetischen Risikogruppe werden diese Analysen von Frauen im Falle eines Krankheitsrisikos durchgeführt, deren Übertragung hängt mit dem Geschlecht des Kindes zusammen. Wenn zum Beispiel eine Frau Trägerin des Hämophilie-Gens ist, kann sie es nur ihren Söhnen geben. In der Studie können Sie das Vorhandensein von Mutationen identifizieren.

Diese Tests werden nur in einer Tagesklinik unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, da eine Frau nach ihrem Verhalten für mehrere Stunden unter Aufsicht von Spezialisten sein sollte. Sie kann Medikamente verschrieben werden, um mögliche Komplikationen zu verhindern.

Mit diesen diagnostischen Methoden können bis zu 300 von 5000 genetischen Erkrankungen nachgewiesen werden.