Seltene genetische Krankheiten - das Konzept ist sehr bedingt, weil Die Krankheit kann praktisch in keiner Region auftreten und in einem anderen Teil der Welt systematisch einen großen Teil der Bevölkerung betreffen.
Diagnose von genetischen Krankheiten
Erbkrankheiten entstehen nicht ab dem ersten Lebenstag, sie können sich erst nach einigen Jahren manifestieren. Daher ist es wichtig, die genetischen Krankheiten einer Person rechtzeitig zu analysieren, deren Realisierung sowohl während der Schwangerschaftsplanung als auch während der fetalen Entwicklung möglich ist. Es gibt mehrere diagnostische Methoden:
- Biochemisch. Es erlaubt, das Vorhandensein einer Gruppe von Krankheiten zu bestimmen, die mit erblichen Stoffwechselstörungen assoziiert sind. Diese Methode beinhaltet die Analyse von peripherem Blut für genetische Krankheiten sowie eine qualitative und quantitative Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten.
- Zytogenetisch. Es dient zur Identifizierung von Krankheiten, die durch Störungen in der Organisation von Chromosomen der Zelle entstehen.
- Molekular-zytogenetisch. Es ist eine perfektere Methode im Vergleich zu der vorherigen und erlaubt, auch nur die geringsten Veränderungen in der Struktur und Anordnung der Chromosomen zu diagnostizieren.
- Syndromologisch . Die Symptomatik genetischer Erkrankungen fällt oft mit den Symptomen anderer, nichtpathologischer Erkrankungen zusammen. Das Wesen dieser Diagnosemethode besteht darin, von einer ganzen Reihe von Symptomen zu unterscheiden, insbesondere solchen, die auf ein Erbkrankheitssyndrom hinweisen. Dies geschieht mit Hilfe spezieller Computerprogramme und sorgfältiger Untersuchung durch einen Genetiker.
- Molekulargenetisch. Die modernste und zuverlässigste Methode. Ermöglicht Ihnen, menschliche DNA und RNA zu untersuchen, sogar geringfügige Veränderungen, einschließlich in der Reihenfolge der Nukleotide zu erkennen. Es wird verwendet, um monogene Krankheiten und Mutationen zu diagnostizieren.
- Ultraschalluntersuchung:
- Beckenorgane - zur Bestimmung der Erkrankungen des Fortpflanzungssystems bei Frauen, die Ursachen der Unfruchtbarkeit;
- fetale Entwicklung - für die Diagnose von angeborenen Fehlbildungen und das Vorhandensein bestimmter Chromosomenerkrankungen.
Behandlung von genetischen Krankheiten
Die Behandlung wird mit drei Methoden durchgeführt:
- Symptomatisch. Beseitigt nicht die Ursache der Krankheit, sondern entfernt schmerzhafte Symptome und verhindert weiteres Fortschreiten der Krankheit.
- Ätiologisch. Es beeinflusst direkt die Ursachen der Krankheit mit Hilfe von Methoden der Genkorrektur.
- Pathogenetisch. Es wird verwendet, um die physiologischen und biochemischen Prozesse im Körper zu verändern.
Arten von genetischen Krankheiten
Genetische Erbkrankheiten sind in drei Gruppen unterteilt:
- Chromosomenaberrationen.
- Monogene Krankheiten.
- Polygene Krankheiten.
Es ist anzumerken, dass angeborene Krankheiten nicht zu den Erbkrankheiten gehören. sie entstehen meistens durch mechanische Schädigung des Fötus oder durch infektiöse Läsionen.
Liste der genetischen Krankheiten
Die häufigsten Erbkrankheiten:
- Hämophilie;
- Farbenblindheit;
- Down-Syndrom;
- zystische Fibrose;
- Spina bifida;
- Canavan-Krankheit;
- Leukodystrophie Pelitseus-Merzbacher;
- Neurofibromatose;
- Angelmann-Syndrom;
- Thea-Sachs-Krankheit;
- Charcot-Marie-Krankheit;
- Joubert-Syndrom;
- Prader-Willi-Syndrom;
- Turner-Syndrom;
- Klinefelter-Syndrom;
- Phenylketonurie.
Die seltensten genetischen Krankheiten:
- Missverständnis von Capgrass;
- Syndrom einer lebenden Leiche;
- Lata;
- Klein-Levin-Syndrom;
- Progerie;
- Elefanten-Krankheit;
- geschärfte Reflexion;
- Mikropsie;
- Cicero;
- Stendhal-Syndrom;
- Syndrom eines explodierenden Kopfes;
- Roben-Syndrom.
Seltene genetische Hautkrankheiten:
- Porphyrie;
- die Blashko-Linie;
- blaues Hautsyndrom;
- Hypertrichose;
- Günthersche Krankheit.