Manchmal können alle hellen Pläne und Hoffnungen, die junge Eltern überwältigen, in einer Bewegung durchgestrichen werden. Zum Beispiel ist eine schreckliche Diagnose Phenylketonurie.
Ursachen von Phenylketonurie bei Kindern
Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, deren Kern die Verletzung des Aminosäurestoffwechsels ist, nämlich das Fehlen des Enzyms Phenylalaninhydroxylase, das für den Austausch von Phenylalanin verantwortlich ist, dem Protein, das in den meisten Nahrungsmitteln gefunden wird, die traditionell in Lebensmitteln konsumiert werden. Nicht gespaltenes Protein ist eine ernsthafte Gefahr für das menschliche Gehirn und das Nervensystem.
Die Krankheit ist nicht so selten - in 1 von 7000 Fällen. Leider kann ein Kind mit dieser Krankheit bei vollkommen gesunden Eltern auftreten, vorausgesetzt, dass beide Träger des latenten, "schlafenden" Gens der Phenylketonurie sind.
Anzeichen von Phenylketonurie
Die Gefahr der Krankheit besteht darin, dass es unmöglich ist, sie in der Zeit des Neugeborenen ohne spezielle Tests zu erkennen. Und die ersten Zeichen können nur in 2-6 Monaten erscheinen:
- Lethargie;
- Durchfall, Erbrechen;
- verringerter Muskeltonus
- Veränderungen in der Haut;
- geistige Behinderung.
Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig aufdeckt und die Behandlung nicht beginnt, kann die geistige Retardierung einen hohen Grad erreichen.
Phenylketonurie: Screening
Für eine rechtzeitige Erkennung der Krankheit wird eine Massenuntersuchung von Neugeborenen durchgeführt - eine Studie über das Blut eines Neugeborenen, das Phenylalanin enthält. Wenn die Indikatoren erhöht werden, wird das Kind zu einem Genetiker geschickt, um die Diagnose zu klären.
Phenylketonurie: Behandlung
Die Hauptsache in der Therapie dieser schrecklichen Krankheit ist die richtige Ernährung mit Phenylketonurie. Die Essenz der Diät beim Ausschluss von phenylalaninhaltigen Produkten, also allen proteinhaltigen Lebensmitteln tierischen Ursprungs. Proteinmangel wird mit speziellen Aminosäuremischungen gefüllt.
Mit zunehmendem Alter nimmt die Empfindlichkeit des Nervensystems gegenüber dem ungeteilten Protein ab und praktisch alle Patienten mit Phenylketonurie nach 12-14 Jahren wechseln zu einer normalen Ernährung.