Was ist die Ursache des Rett-Syndroms?
Gegenwärtig gibt es viele Beweise dafür, dass der Verstoß einen genetischen Ursprung hat. Pathologie wird fast immer nur bei Mädchen gefunden. Das Auftreten des Rett-Syndroms bei Jungen ist eine Ausnahme und wird selten aufgezeichnet.
Der Mechanismus der Entwicklung der Störung steht in direktem Zusammenhang mit der Mutation im Genom des Babyapparates, insbesondere mit dem Bruch des X-Chromosoms. Als Folge davon verändert sich die Entwicklung des Gehirns morphologisch, was das Wachstum des Kindes bis zum vierten Lebensjahr vollständig stoppt.
Was sind die wichtigsten Symptome, die auf das Auftreten des Rett-Syndroms bei Kindern hinweisen?
In der Regel sieht das Baby in den ersten Monaten absolut gesund aus und unterscheidet sich nicht von seinen Altersgenossen: Körpergewicht, Kopfumfang entsprechen voll und ganz den festgelegten Normen. Deshalb entsteht kein Verdacht auf Ärzte, die seine Entwicklung verletzen.
Das einzige, was bei Mädchen vor sechs Monaten bemerkt werden kann, ist die Manifestation der Atonie (Lethargie der Muskeln), die auch charakterisiert ist durch:
- Senkung der Körpertemperatur;
- Schwitzen von Füßen und Handflächen;
- Blässe der Haut.
Schon näher am 5. Lebensmonat beginnen sich Symptome einer Verzögerung in der Entwicklung motorischer Bewegungen zu zeigen, unter denen sich der Rücken dreht und kriecht. In der Zukunft werden Schwierigkeiten beim Übergang von der horizontalen Position des Körpers zur Vertikalen festgestellt, und es ist auch schwierig für Babys, auf ihren Beinen zu stehen.
Unter den unmittelbaren Symptomen dieser Störung können wir unterscheiden:
- Diskrepanz der Wachstumsrate;
- unverhältnismäßige Größen der Arme und Beine zum Körper, kleiner Kopf;
- Sprachentwicklungsstörung;
- unbiegsame Kniegelenke beim Gehen;
- Verletzung der Körperhaltung;
- das Auftreten von Anfällen;
- Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
Separat ist es notwendig zu sagen, dass die genetische Krankheit Rett-Syndrom im hereditären Zustand (wenn die Krankheit fortschreitet) immer von einer Verletzung des Respirationsprozesses begleitet wird. Solche Kinder können behoben werden:
- Apnoe (plötzlicher, plötzlicher Atemstopp);
- Aerophagie (Luftaufnahme, die zu häufigem Aufstoßen führt);
- Hyperventilation (Übersättigung der Lunge mit Sauerstoff durch schnelle und flache Atmung).
Auch unter den hellen, besonders auffällig für die Mütter der Symptome können Sie häufige, sich wiederholende Bewegungen erkennen. In diesem Fall werden am häufigsten verschiedene Manipulationen mit Griffen bemerkt: Das Baby scheint sich auszuwaschen oder an der Oberfläche des Körpers zu reiben, als ob es eine Prellung hätte. Solche Kinder beißen oft zu geballten Fäusten, was mit vermehrtem Speichelfluss einhergeht.
Was sind die Stadien der Störung?
Betrachten wir die Merkmale der Erkrankungen des Rett-Syndroms, lassen Sie uns darüber sprechen, welche Stadien der Entwicklung der Pathologie normalerweise zugeordnet werden:
- Die erste Stufe - die primären Merkmale erscheinen im Intervall von 4 Monaten -1,5-2 Jahre. Gekennzeichnet durch eine Wachstumsverlangsamung.
- Die zweite Stufe ist der Verlust von erworbenen Fähigkeiten. Wenn das kleine Mädchen bis zu einem Jahr gelernt hat, Wörter auszusprechen und zu gehen, dann sind sie nach 1,5 bis 2 Jahren verloren.
- Die dritte Stufe ist der Zeitraum von 3-9 Jahren. Es zeichnet sich durch relative Stabilität und progressive geistige Retardierung aus.
- Das vierte Stadium - es gibt irreversible Veränderungen im vegetativen System, dem Muskel-Skelett-System.
Im Alter von 10 Jahren kann die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, vollständig verloren gehen.
Rhett-Syndrom reagiert nicht auf die Behandlung, so dass alle therapeutischen Maßnahmen für diese Störung symptomatisch sind und darauf abzielen, das allgemeine Wohlbefinden des Mädchens zu lindern. Die Prognose für diesen Verstoß ist bis zum Ende unklar. die Krankheit wird für nicht mehr als 15 Jahre beobachtet. Es sollte beachtet werden, dass einige Patienten in der Adoleszenz sterben, aber viele Patienten erreichen das Alter von 25-30 Jahren. Die meisten von ihnen sind bewegungsunfähig und bewegen sich in Rollstühlen.