Eine solche Krankheit wie das Shereshevsky-Turner-Syndrom tritt hauptsächlich bei Mädchen auf und entwickelt sich im ersten Trimester der Schwangerschaft. Es wird durch eine Anomalie der Chromosomen verursacht, wenn die Menge der Geschlechtsdrüsen verletzt wird. Diese Diagnose ist sehr selten, aber Sie können sie nicht loswerden.
Syndrom Shereschewski-Turner - was ist das?
Wissenschaftler haben den Zusammenhang zwischen der Gesundheit der Eltern und der Entwicklung der Krankheit des Kindes wie dem Turner-Syndrom noch nicht entdeckt. Es wird auch Ulrich-Syndrom genannt. Der Zustand der werdenden Mutter wird durch die Gefahr einer Fehlgeburt (sie treten im ersten oder zweiten Trimester auf) kompliziert, eine schwere Form von Toxikose, und Geburten sind oft verfrüht und haben Pathologien.
Neugeborene sind völlig lebensfähig, haben aber Anomalien. Für das Syndrom von Shereshevsky-Turner wird charakterisiert durch:
- Veränderungen in Ellenbogengelenken;
- pterygoide Falten im Nacken;
- die Niere ist wie ein Hufeisen geformt.
Syndrom Shereshevsky-Turner - Karyotyp
Der menschliche Körper wird im Mutterleib von einer Zelle gebildet, die eine Zygote genannt wird. Es entsteht nach der Verschmelzung von 2 Gameten mit genetischen Informationen von ihren Eltern. Diese Gene bestimmen in Zukunft die Art und Gesundheit des Babys. Ein normaler Karyotyp kann einen Chromosomensatz wie 46XX oder 46XU haben. Wenn der Prozess der Gametogenese gestört ist, dann hat der Embryo Abweichungen in der Entwicklung.
Der Karyotyp von Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine schwerwiegende Pathologie, wenn das X-Chromosom fehlt oder gestört ist. Diese Abweichung ist begleitet von einem charakteristischen Komplex von Veränderungen im Körper und manifestiert sich in der unzureichenden Entwicklung der Fortpflanzungsorgane des Fötus. Sie enthalten kein Element der Gonaden, es gibt ein Rudiment der Eierstöcke und des Vas deferens.
Syndrom Shereschewski-Turner - Häufigkeit des Auftretens
Diese Krankheit wurde erstmals 1925 beschrieben. Shereshevsky-Turner-Syndrom tritt bei einem neugeborenen Mädchen von dreitausend auf. Die gegenwärtige Populationshäufigkeit dieser Krankheit ist wegen des spontanen Schwangerschaftsabbruchs in verschiedenen Trimestern genau unbekannt. In sehr seltenen Fällen wird eine solche Diagnose für Jungen gestellt.
Syndrom Shereshevsky-Turner - die Ursachen von
Beantwortung der Frage, was das Shereshevsky-Turner-Syndrom verursacht, ist es notwendig, über die Anomalie des Geschlechts-X-Chromosoms zu sprechen. Wenn es geändert wird, dann im Körper des Embryos geschieht:
- eine Löschung des langen oder kurzen Arms;
- Isochromosom X an einem kurzen oder langen Arm;
- Translokation von X / X;
- Ring X-Chromosom und so weiter.
Solche Pathologien treten in 20% der Fälle auf, wenn Mosaik vorliegt, beispielsweise 45, X0 / 46, XY oder 45, X0 / 46, XX. Der Mechanismus des Auftretens der Krankheit bei Männern kann durch Translokation erklärt werden. Das Risiko, das Shereshevsky-Turner-Syndrom zu entwickeln, hängt nicht mit dem Alter der zukünftigen Mutter zusammen. Es kann passieren:
- durch unsachgemäße Zerkleinerung der Zygote;
- mit dem Verlust des väterlichen Chromosoms.
Syndrom Shereshevsky-Turner - Symptome
Die Krankheit kann sich sowohl auf der Außenseite als auch auf der Arbeit der inneren Organe manifestieren. Wenn als Shereshevsky-Turner-Syndrom diagnostiziert wird, können die Symptome wie folgt sein:
- Lymphostase;
- Strabismus ;
- Hypogonadismus;
- Kleinwuchs (die erwachsene Person überschreitet nicht 150 cm);
- Übergewicht;
- Abwesenheit von Phalangen;
- sexueller Infantilismus;
- Der Thorax ist vergrößert und hat eine Tonnenform;
- verkürzter Hals;
- unregelmäßige Form der Ohrmuscheln, die das Gehör beeinträchtigen;
- Epicanthus oder Ptosis (Augenliddeformation);
- Pigmentflecken (Vitiligo oder Naevi).
Bei neugeborenen Kindern können die Füße, Hände und Hautfalten am Hals anschwellen und Haare wachsen nicht. Die Kieferknochen sind klein, der Himmel ist hoch. Im Herzen ist eine Coarctation der Aorta möglich, sie ist stratifiziert und die Integrität des interventrikulären Septums ist gestört. Der psychische Zustand mit einer solchen Krankheit wie das Shereshevsky-Turner-Syndrom leidet nicht, aber Aufmerksamkeit und Wahrnehmung werden zerstreut.
Nippel sind immer eingezogen und die Genitalien sind schlecht entwickelt. Die Drüsen werden durch Bindegewebe ersetzt, die keine Zellen produzieren, und eine vollständige Reifung findet nicht statt. Mädchen vergrößern ihre Brüste nicht, es gibt keine Menstruation, primäre Amenorrhoe tritt auf, so dass die Fruchtbarkeit vollständig fehlt. Es gibt drei Formen der Dysgenesie: rein, verschwommen und gemischt. Sie unterscheiden sich in klinischen Manifestationen.
Syndrom Shereschewski-Turner - Diagnose
Wenn dem zukünftigen Fötus das X-Chromosom fehlt, dann wird eine vollständige Monosomie beobachtet, das Shereshevsky-Turner-Syndrom wird durch den Neonatologen in der Entbindungsklinik oder den Kinderarzt enthüllt. Wenn die hauptsächlichen Anzeichen der Krankheit fehlen, dann beachte, dass es nur Pubertät sein kann. Spezialisten verschreiben Tests für:
- Hormone, die Gonadotropine und Östrogene bestimmen;
- Karyotyp studieren.
Während der Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms sollte der Patient den Augenarzt, Nephrologen, Herzchirurgen, Kardiologen, Endokrinologen, Genetiker, Lymphologen, Gynäkologen / Andrologen und HNO-Arzt besuchen. Um Anomalien zu identifizieren, ernennen Ärzte:
- Magnetresonanz-Bildgebung ;
- Ultraschalluntersuchung der Nieren und Geschlechtsorgane;
- Elektrokardiogramm;
- Radiographie;
- klinischer Bluttest;
- Densitometrie.
Syndrom Shereshevsky-Turner - Behandlung
Bei einer solchen Diagnose, wie beim Turner-Syndrom, hängt die Behandlung von den Zuständen des Y-Chromosoms im Karyotyp ab. Wenn sie gefunden werden, wird das Mädchen durch die Eierstöcke entfernt. Die Operation wird in jungen Jahren bis zum 20. Geburtstag durchgeführt. Ihr Hauptziel ist es, die Bildung eines bösartigen Tumors zu verhindern. In Abwesenheit dieses Gens wird eine Hormontherapie verschrieben.
Es wird im Alter von 16-18 Jahren durchgeführt und das Hauptziel der Behandlung ist:
- Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale;
- Prävention von Östrogenmangel;
- Wiederherstellung des Menstruationszyklus ;
- Abnahme des Gonadotropinspiegels.
Patienten mit dem Syndrom von Shereshevsky-Turner werden einer psychologischen Beratung unterzogen, wo ihnen geholfen wird, sich in der Gesellschaft anzupassen und die Lebensqualität zu verbessern. Bei dieser Krankheit bleiben die meisten Frauen unfruchtbar. Die Behandlung zielt hauptsächlich ab auf:
- Beseitigung äußerer Defekte;
- Entschädigung für angeborene Fehlbildungen im Körper;
- Korrektur des Wachstums;
- metabolische Komplikationen.
Leben mit dem Syndrom von Shereshevsky-Turner
Wenn die Krankheit in einem frühen Stadium erkannt wird und die Behandlung rechtzeitig durchgeführt wird, wird das Wachstum des Kindes normalisiert. Moderne Medizin erlaubt Mädchen, ihre eigenen Kinder zu haben, zum Beispiel IVF. Das Leben mit Turner-Syndrom hat günstige Vorhersagen. Patienten leiden nicht unter mentalen Anomalien, aber sie werden durch körperliche Arbeit und neuropsychische Spannungen konterkariert.
Menschen mit Turner-Syndrom
Eine einfache Form der Krankheit ist das Shereshevsky-Turner-Mosaik-Syndrom. In diesem Fall haben einige der weiblichen Zellen ein X-Chromosom und der Rest - zwei. Kinder mit dieser Diagnose haben keine schweren Defekte und sexuelle Pathologien, die mit der Menstruation verbunden sind, sind nicht sehr ausgeprägt, so dass es eine Chance gibt, in der Zukunft schwanger zu werden. Der Erscheinungsbildphänotyp ist vorhanden, aber nicht so hell wie bei der Monosomie.
Syndrom Shereschevsky-Turner - Lebenserwartung
Wenn Sie an der Frage interessiert sind, was das Shereshevsky-Turner-Syndrom eine Prognose hat, dann muss gesagt werden, dass es die Lebenserwartung nicht beeinflusst. Eine Ausnahme können angeborene Herzkrankheiten und Begleiterkrankungen sein. Bei richtiger und rechtzeitiger Behandlung führen die Patienten ein normales Leben, haben Sexualpartner und schaffen sogar Familien.