Trisomie 13

Genabweichungen beeinflussen in hohem Maße die Lebensfähigkeit des Kindes, daher ist dieses Thema sehr um Ärzte und zukünftige Eltern besorgt. Eine dieser Pathologien ist das Patau-Syndrom, verursacht durch Trisomie auf Chromosom 13. Darüber und wir werden in diesem Artikel erzählen.

Was ist Trisomie 13?

Das Patau-Syndrom ist eine seltenere Erkrankung als das Down-Syndrom und das Edwards- Syndrom . Es tritt ungefähr 1 Mal für 6000 - 14000 Schwangerschaften auf. Aber schließlich ist es eine der drei häufigsten Genpathologien. Das Syndrom wird auf verschiedene Arten gebildet:

• als Folge der Bildung eines zusätzlichen Chromosoms in dem Paar - einfache Trisomie;
• aufgrund von Mutation, als Folge von falscher Zellbildung oder erblicher Veranlagung - Robertsons Translokation.

Es ist auch vollständig (in allen Zellen), Mosaik-Typ (in einigen) und teilweise (das Vorhandensein von zusätzlichen Teilen von Chromosomen).

Wie erkenne ich Trisomie 13?

Um eine abnormale Menge an Chromosomen im Fötus zu entdecken, ist eine sehr komplexe Studie erforderlich - die Amniozentese , bei der ein wenig Fruchtwasser für die Studie entnommen wird. Dieser Eingriff kann eine spontane Fehlgeburt verursachen. Um das Risiko der Anwesenheit von Trisomie 13 im Fötus zu bestimmen, wird daher ein umfassender Screeningtest durchgeführt. Es besteht aus der Durchführung von Ultraschall und Blutproben aus der Vene, um seine biochemische Zusammensetzung zu bestimmen.

Identifizierung von Risiken der Trisomie 13

Nach Abgabe von Blut nach 12-13 Wochen und Ultraschall erhält die zukünftige Mutter ein Ergebnis, bei dem die grundlegenden und individuellen Risiken klar definiert werden. Wenn die zweite Nummer der ersten Trisomie 13 (dh die Norm) kleiner als die zweite ist, dann ist das Risiko gering (zum Beispiel: das Basisrisiko ist 1: 5000 und das Individuum ist 1: 7891). Wenn im Gegenteil, dann ist eine Konsultation mit einem Genetiker erforderlich.

Symptome der Trisomie 13 bei Kindern

Diese Genpathologie verursacht sehr schwere Verletzungen in der Entwicklung des Kindes, die sogar im Ultraschall zu sehen sind:

• die falsche Struktur des Gesichts: die Augen sind zu nahe, die schräge Stirn, die Spalte am Oberkiefer (sowohl die Lippe als auch der Himmel), die Verformung der Ohren und der Nase;
• das Vorhandensein zusätzlicher Finger und anderer Anomalien an den Gliedmaßen;
• Defekte der inneren Organe: Herz, Niere, Bauchspeicheldrüse usw.

Am häufigsten wird eine solche Schwangerschaft von Polyhydramnion und einem geringen Gewicht des Fetus begleitet. Kinder mit dieser Krankheit sterben in den ersten Wochen nach der Geburt mehr.