Down-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Störungen. Es tritt sogar im Stadium der Bildung der Eizelle oder der Spermien oder zum Zeitpunkt ihrer Fusion während der Befruchtung auf. Außerdem hat das Kind ein extra 21. Chromosom und infolgedessen gibt es in den Zellen des Körpers nicht 46, wie erwartet, sondern 47 Chromosomen.
Wie identifiziert man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft?
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu erkennen. Unter ihnen - invasive Methoden, Ultraschall, Screening für die Schwangerschaft . Authentisch kann das Down-Syndrom im Fötus nur mit Hilfe invasiver Methoden diagnostiziert werden:
- eine Chorionbiopsie bei 10-12 Wochen - das Ergebnis wird nach einigen Tagen erhalten. Das Verfahren ist jedoch gefährlich, da es in 3% der Fälle zu spontanen Fehlgeburten führen kann;
- Plazentocentose in 13-18 Wochen - das Ergebnis wird Ihnen nach ein paar Tagen mitgeteilt. Das Risiko von Komplikationen ist gleich - 3-4% der Fälle enden mit einer spontanen Fehlgeburt;
- Amniozentese bei 17-22 Wochen - in diesem Fall ist das Risiko einer Fehlgeburt etwa 0,5%;
- Cordocentesis in 21-23 Wochen - 1-2% der Fälle enden mit einer Fehlgeburt.
Wenn während der Manipulationen das Vorhandensein von Down-Syndrom festgestellt wird, ist es möglich, die Schwangerschaft für bis zu 22 Wochen zu beenden.
Natürlich, das Risiko einer spontanen Fehlgeburt - eine ziemlich unangenehme Zahlung für die Authentizität, vor allem wenn sich herausstellt, dass das Baby in Ordnung war. Daher sind nicht alle für solche Manipulationen gelöst. Mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit kann das Down-Syndrom anhand der Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung beurteilt werden.
Ultraschall eines Fötus mit Down-Syndrom
Die Symptome des Down-Syndroms bei einem Fötus während der Schwangerschaft sind mit Hilfe von Ultraschall schwer zu bestimmen, da eine solche Studie es erlaubt, nur offensichtlich grobe anatomische Störungen mit einem hohen Grad an Zuverlässigkeit zu bestimmen. Es gibt jedoch eine Reihe von Markern, durch die der Arzt vermuten kann, dass der Fötus ein zusätzliches Chromosom hat. Und wenn der Fetus im Verlauf der Untersuchung Zeichen des Down-Syndroms hat, wird es sein gesamtes Studium ermöglichen, ein integrales Bild zu integrieren und die Trisomie 21 mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit festzustellen.
Zu diesen Funktionen gehören also:
- Vergrößerung des Kragenraums (große Dicke der zervikalen Falte oder Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit auf der Rückseite des fetalen Halses). Normalerweise sollte dieser Parameter 2,5 mm für die vaginale Untersuchung und 3 mm für die Untersuchung durch die Bauchdecke nicht überschreiten. Eine solche Studie wird in 10-13 Wochen durchgeführt;
- die Länge der Knochen der Nase des Fötus - wird im zweiten Trimester bestimmt. Hypoplasie der Nasenbeine ist in jedem zweiten Kind mit Down-Syndrom vorhanden;
- vergrößerte Blase;
- reduzierter Oberkieferknochen;
- moderate Tachykardie (mehr als 170 Schläge pro Minute);
- Verletzung der Wellenform des Blutflusses im Venenkanal.
Wenn Sie ein oder mehrere Anzeichen auf Ultraschall gefunden haben, bedeutet dies nicht eine hundertprozentige Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom. Es wird empfohlen, sich einem der oben beschriebenen Labortests zu unterziehen, wenn eine Frau durch die Bauchdecke genetisches Material aufnimmt.
Am aussagekräftigsten ist der Ultraschall im Zeitraum von 12-14 Wochen - in diesem Zeitraum kann der Spezialist den Grad des Risikos genauer bestimmen und helfen, weitere notwendige Maßnahmen zu ergreifen.
Screening für Down-Syndrom - Transkript
Eine andere Methode zur Erkennung des Down-Syndroms in der Schwangerschaft ist ein biochemischer Bluttest einer schwangeren Frau aus einer Vene. Die Analyse von Schwangeren für das Down-Syndrom beinhaltet die Bestimmung der Konzentration von Alfa-Fetoproteinen und des Hormons hCG in ihrem Blut.
Alfafetoprotein ist ein Protein, das vom fötalen Leberprotein produziert wird. Es dringt durch Fruchtwasser in das Blut der Frau ein. Und ein niedriges Niveau dieses Proteins kann die Entwicklung des Down-Syndroms anzeigen. Es ist am besten, diese Analyse in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchzuführen.