Trisomie auf dem 21. Chromosom oder Down-Syndrom ist die häufigste Form der genomischen Pathologie, die bei etwa 1 von 800 geborenen Kindern auftritt. Wissenschaftler fanden heraus, dass die Krankheit auf eine falsche Verteilung der Chromosomen zurückzuführen ist, was dazu führt, dass der Patient, anstelle der zwei Kopien des 21. Chromosoms, drei sind. Um das Auftreten einer Pathologie zu verhindern, ist es offensichtlich, dass eine Trisomie auf dem 21. Chromosom nichts anderes als eine Reihe von psychischen, physischen und Verhaltensstörungen bedeutet, die die normale Entwicklung und Existenz eines kranken Kindes stören.
In Verbindung mit dem Obigen ist es schwierig, die Wichtigkeit der pränatalen Diagnose zu überschätzen, was es erlaubt, das Risiko der Trisomie 21 in utero durch charakteristische Indikatoren zu bestimmen.
Erstes Trimester-Screening
Bezieht sich auf nicht-invasive Methoden und besteht aus Ultraschall und einer biochemischen Analyse des Blutes der Mutter. Der optimale Zeitpunkt für das erste pränatale Screening liegt bei 12-13 Wochen.
Bei der Ultraschalldiagnostik achten die Spezialisten auf die Größe der Kragenzone, die ein charakteristischer Marker für das Auftreten von Anomalien ist. In Abhängigkeit von der jeweiligen Schwangerschaftswoche und der entsprechenden Norm kann das Zeichen der Trisomie 21 die Ausdehnung des Kragenraums um mehr als 5 mm sein.
Im Gegenzug wird das Blut der Frau auf zwei Hormone untersucht: freies b-HCG und RARR-A. Für die Maßeinheit der untersuchten Indikatoren nehmen - MoM. Die erhaltenen Werte werden mit den normalen Werten verglichen: Trisomie 21 kann ein erhöhtes Niveau an freiem b-hCG - mehr als 2 M0Ma anzeigen, und die Konzentration von PAPP-A ist weniger als 0,5MoM.
Basierend auf den Ergebnissen des ersten pränatalen Screenings ist es jedoch unmöglich, endgültige Schlussfolgerungen zu ziehen, da dies nur ein probabilistischer Indikator ist, der nicht immer andere Faktoren berücksichtigt, die das Niveau dieser Hormone beeinflussen. Zu ihnen ist es möglich, zu tragen: falsch spezifizierter Schwangerschaftszeitraum, Gewicht der Mutter, Stimulierung des Eisprungs, Rauchen.
Zweites pränatales Screening
Im Zeitraum zwischen 15-20 Wochen wird ein zweiter Versuch unternommen, die genomische Pathologie zu diagnostizieren. Dieser Zeitraum wird als informativer angesehen, da während des Ultraschalls viele Verletzungen zu sehen sind. Zum Beispiel, in einem Fötus mit Trisomie auf 21 Chromosomen unterscheiden sich von der Norm: die Länge des Humerus und Femur, die Größe der Nasenrücken, die Größe des Nierenbeckens und manchmal die Sehfehler des Herzens, Magen-Darm-Trakt oder Zyste des Gefäßplexus des Gehirns.
Blut einer schwangeren Frau wird auf AFP-Spiegel untersucht, was ein heller Marker für die erbliche Pathologie des Fötus ist. Wenn das AFP als Ergebnis des zweiten Screenings unter der Norm lag, könnte dies auf eine Trisomie auf 21 Chromosomen hinweisen.
Die erhaltenen Ergebnisse werden mit den Ergebnissen der ersten Studie verglichen. Wenn die Risiken ausreichend hoch sind, wird der schwangeren Frau eine andere Untersuchungsmethode zugewiesen.
Invasive Methoden zur Bestimmung von Chromosomenanomalien
Genauere, aber auch gefährlichere Methoden zur Bestimmung genomischer Störungen sind:
- Amniozentese - bedeutet Durchbohren der Bauchwand mit einer dünnen Nadel und Zaun des Fruchtwassers, die in der Zukunft untersucht wird;
- Die Chorionbiopsie stellt eine ziemlich informative Methode dar. In der Regel wird die Entnahme von Zotten und Plazentazellen nach 11 bis 12 Wochen durchgeführt, indem die Bauchhöhle durchstochen wird oder indem ein Katheter durch die Vagina eingeführt wird;
- Nabelschnurblutprobenahme wird frühestens in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Invasive Methoden ermöglichen zwar eine genauere Bestimmung des Vorliegens einer genomischen Anomalie, bergen aber gleichzeitig das Risiko eines willkürlichen Schwangerschaftsabbruchs.