Unter den häufigsten Erkrankungen, die durch eine Genmutation verursacht werden, steht die zystische Fibrose der Lunge ganz oben auf der Liste. Diese Pathologie ist mit einer Verletzung der Konsistenz des von den inneren Organen abgesonderten Geheimnisses verbunden, was zur Zerstörung des Atmungssystems und des Gastrointestinaltraktes führt.
Genetische Krankheit der zystischen Fibrose
Die fragliche Krankheit wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Es zeichnet sich durch eine hohe Dichte und eine starke Viskosität von Schleim aus, der die Hohlorgane bedeckt. Als Folge dieses Prozesses stagniert die Sekretion, und pathogene Bakterien, die Entzündungen verursachen, vermehren sich aktiv.
Zystische Fibrose der Lunge hat eine einzige Ursache - Schäden am siebten Chromosom (langer Arm). Laut Statistik ist der Träger dieser Krankheit jede zwanzigste Person auf dem Planeten. Die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung beträgt 25%, vorausgesetzt beide Eltern haben ein geschädigtes Gen.
Es gibt 3 Formen dieser Krankheit:
- intestinale zystische Fibrose;
- pulmonale oder respiratorische Mukoviszidose;
- gemischte Art (pulmonale zystische Fibrose).
Zystische Fibrose der Lunge - Symptome
Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit:
- Ausscheidung von dickflüssigem, dickem Sputum beim Husten;
- häufige Exazerbationen von Lungenentzündung, Bronchitis, Lungenentzündung;
- Störung des Darms;
- Dehydratation;
- Schmerz, Unbehagen im Magen;
- erhöhter Appetit mit ungenügendem Gewicht und körperlicher Entwicklung;
- sexuelle Störungen;
- Pankreatitis ;
- Verdickung der Finger an den Händen;
- Lebererkrankung;
- Diabetes mellitus;
- Sinusitis ;
- Zerbrechlichkeit der Knochen;
- Vorfall des Darms (gerade).
Die pulmonale Form der Mukoviszidose manifestiert sich in den ersten 2 Lebensjahren, sie ist durch eine große Menge an Sekretion in den mittleren und kleinen Bronchien des Kindes gekennzeichnet.
Zystische Fibrose - Diagnose und Analyse
Die Diagnose wird mit vier Hauptkriterien gemacht.
Zunächst wird das Vorhandensein des geschädigten Gens bei den Eltern und Fälle der Inzidenz in der Familie überprüft. Positive Ergebnisse, sowie der Nachweis von chronischen Entzündungsprozessen in Lunge und Bronchien, das Vorhandensein von Darmsyndrom, geben Anlass zur Durchführung eines Schweißtests. Es besteht darin, den Gehalt an Salzen in der von den Poren freigesetzten Flüssigkeit zu bestimmen. Um das Verfahren durchzuführen, wird ein kleiner Bereich am Arm (über dem Ellenbogen) mit einem speziellen Medikament namens Pilocarpin behandelt. An dieser Zone ist eine Elektrode angebracht, die die Freisetzung von Schweiß auslöst, der durch Kunststoff oder wärmespeicherndes Gewebe isoliert wird, wodurch die Wirkung der Sauna entsteht. Nach etwa 40 Minuten wird die hergestellte Flüssigkeit einer Salzanalyse unterzogen. Wenn sein Niveau die festgelegten Grenzen überschreitet, wird eine endgültige Diagnose gestellt.
Zystische Fibrose der Lunge - Behandlung
Die Art der Krankheit erlaubt es nicht, sie vollständig zu heilen, die Therapie zielt auf eine systematische Beseitigung der Symptome ab und erfordert einen integrierten Ansatz. Die Behandlung besteht aus folgenden Aktivitäten:
- lange Antibiotikakurse;
- Rezeption Mukolytika;
- Kinesiotherapie;
- Inhalation von Corticosteroidhormonen und Beta-Mimetika;
- Verwendung von Bronchodilatator;
- Atemübungen durchführen;
- Korrektur der Diät mit einer Erhöhung der Tagesdosis um 10-15%;
- autogene Lungenentwässerung;
- Wanzen-Massage;
- Empfang von Vitaminen und Mikroelementen.
Radikal und am effektivsten ist im Moment die Behandlungsmethode eine Lungentransplantation. Darüber hinaus wird ständig medizinische Forschung durchgeführt, um das am stärksten beschädigte Gen durch künstlich erzeugte Viren zu korrigieren.