Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, deren Auftreten und Entwicklung mit komplexen Störungen im Erbapparat der über Gameten (Keimzellen) übertragenen Zellen verbunden ist. Das Auftreten solcher Krankheiten wird durch Störungen in den Prozessen der Speicherung, des Verkaufs und der Übertragung von genetischer Information verursacht.

Ursachen von Erbkrankheiten

Im Herzen der Krankheiten dieser Gruppe liegen die Mutationen der Geninformation. Sie können bei dem Kind unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden, können jedoch nach längerer Zeit bei einer erwachsenen Person auftreten.

Das Auftreten von Erbkrankheiten kann nur dreierlei Ursachen haben:

1. Chromosomenstörung. Dies ist die Zugabe eines zusätzlichen Chromosoms oder der Verlust eines der 46.
2. Veränderungen in der Struktur der Chromosomen. Krankheit verursacht Veränderungen in den Geschlechtszellen der Eltern.
3. Genmutationen. Krankheiten entstehen aufgrund der Mutation beider einzelner Gene und aufgrund der Zerstörung eines Genkomplexes.

Genmutationen werden erblichen Prädispositionen zugeschrieben, aber ihre Manifestation hängt vom Einfluss der äußeren Umgebung ab. Deshalb sind die Ursachen für eine solche Erbkrankheit, wie Diabetes oder Bluthochdruck, neben Mutationen auch Mangelernährung, länger andauernde nervliche Belastung, Fettleibigkeit und psychische Traumata.

Arten von Erbkrankheiten

Die Klassifizierung solcher Krankheiten hängt eng mit den Ursachen ihres Auftretens zusammen. Arten von Erbkrankheiten sind:

• genetische Krankheiten - entstehen durch DNA-Schäden auf Genebene;
• Chromosomenkrankheiten - sind mit einer komplexen Anomalie der Anzahl der Chromosomen oder mit ihren Aberrationen verbunden;
• Krankheit mit erblicher Veranlagung.

Methoden zur Feststellung von Erbkrankheiten

Für eine qualitative Behandlung reicht es nicht aus, zu wissen, welche Art von erblichen menschlichen Krankheiten es gibt, es ist notwendig, sie rechtzeitig zu identifizieren oder die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens. Um dies zu tun, verwenden Wissenschaftler mehrere Methoden:

1. Genealogisch. Mit der Hilfe der Genealogie der Person kann man die Merkmale der Vererbung der normalen und pathologischen Merkmale des Organismus identifizieren.
2. Der Zwilling. Eine solche Diagnose von Erbkrankheiten ist eine Untersuchung der Ähnlichkeit und Unterschiede von Zwillingen, um den Einfluss der Umwelt und der Vererbung auf die Entwicklung verschiedener genetischer Krankheiten aufzudecken.
3. Zytogenetisch. Untersuchung der Struktur von Chromosomen bei Patienten und gesunden Menschen.
4. Biochemische Methode. Beobachtung der Besonderheiten des menschlichen Stoffwechsels .

Darüber hinaus werden fast alle Frauen während der Schwangerschaft Ultraschall unterzogen. Es erlaubt auf der Grundlage des Fötus angeborene Fehlbildungen beginnend mit dem ersten Trimester zu erkennen und auch zu vermuten, dass das Kind einige Erbkrankheiten des Nervensystems oder Chromosomenerkrankungen hat.

Prophylaxe von Erbkrankheiten

Noch in jüngerer Zeit wussten selbst Wissenschaftler nicht, welche Möglichkeiten zur Behandlung von Erbkrankheiten bestehen. Aber das Studium der Pathogenese erlaubt, einen Weg zu finden, einige Arten von Krankheiten zu heilen. Zum Beispiel können Herzfehler heute durch eine Operation erfolgreich geheilt werden.

Viele genetische Krankheiten sind leider nicht vollständig verstanden. Daher wird in der modernen Medizin der Prävention von Erbkrankheiten große Bedeutung beigemessen.

Zu den Methoden, die das Auftreten solcher Krankheiten verhindern können, gehören die Planung von Geburten und die Aufgabe von Geburten bei hohem Risiko für angeborene Pathologien, der Schwangerschaftsabbruch mit hoher Wahrscheinlichkeit einer fetalen Erkrankung und die Korrektur der Manifestation pathologischer Genotypen.