Die Fabry-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die sich mit einer Vielzahl von Symptomen manifestieren kann. Die Schwere des Letzteren variiert in Abhängigkeit von der allgemeinen Gesundheit des Patienten, seiner Immunität, seinem Lebensstil und einigen anderen Faktoren.
Fabry-Krankheit - was ist das?
Lysosomale Akkumulationskrankheiten sind der gebräuchliche Name einer großen Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch eine Verletzung der Funktion von Lysosomen verursacht werden. Gerade in dieser Kategorie ist Morbus Fabry. Es ist mit einer Abnahme der Aktivität von α-Galactosidase verbunden, einem Lysosomenenzym, das für die Spaltung von Glycosphingolipiden verantwortlich ist. Als Konsequenz häufen sich Fette in den Zellen an und stören ihre normale Funktion. In der Regel leiden endotheliale oder glatte Muskelzellen von Blutgefäßen, Nieren, Herz, Zentralnervensystem, Hornhaut.
Morbus Fabry ist eine Art von Erbschaft
Diese Krankheit gilt als genetisch bedingt mit einem X-gebundenen Vererbungstyp. Das heißt, die Fabry-Krankheit wird nur auf den X-Chromosomen übertragen. Frauen haben zwei, und deshalb kann die Anomalie sowohl vom Sohn als auch von der Tochter geerbt werden. Die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einer genetischen Abweichung beträgt in diesem Fall 50%. Bei Männern gibt es nur ein X-Chromosom, und wenn es mutiert ist, wird die Anderson-Fabry-Krankheit bei ihren Töchtern mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% diagnostiziert.
Fabry-Krankheit - Ursachen
Dies ist eine genetische Krankheit, und daher die Hauptursache für sein Auftreten sind Mutationsänderungen in GLA-Genen - verantwortlich für die Codierung des Enzyms. Laut Statistik und den Ergebnissen zahlreicher medizinischer Studien ist die lysosomale Fabry-Akkumulationskrankheit in 95% der Fälle erblich, aber es gibt Ausnahmen. 5% der Patienten "erfuhren" eine Diagnose im Anfangsstadium der Embryo-Bildung. Dies war auf zufällige Mutationen zurückzuführen.
Fabry-Krankheit - Symptome
Krankheitszeichen in verschiedenen Organismen manifestieren sich auf ihre Art:
- Die Männer. In den Vertretern des stärkeren Geschlechtes beginnt sich die Erkrankung Anderson-Fabry in der Regel von der Kindheit zu manifestieren. Erste Anzeichen: Schmerzen und Brennen in den Extremitäten. Einige Patienten klagen über das Auftreten eines roten Ausschlags, der in den meisten Fällen den Bereich vom Bauchnabel bis zu den Knien bedeckt. Wenn die Krankheit langsam fortschreitet, werden ernsthafte Symptome - Bauchbeschwerden, Ohrensausen , häufiger Stuhldrang, Rücken- und Gelenkschmerzen - erst nach 35 bis 40 Jahren erkennbar.
- Frauen. Im weiblichen Körper zeigt die Krankheit eine breite Palette von klinischen Manifestationen. Während einige Patienten sich ihres Problems nicht bewusst sind, leiden andere an Hornhautdystrophie, Müdigkeit, Herz-Kreislaufstörungen, Anhidrose, gastrointestinalen Störungen, Nierenerkrankungen, Augenschäden, neurologischen Störungen.
- Kinder. Obwohl in den meisten Fällen die ersten Symptome einer Krankheit früh auftreten, bleibt die Fabry-Krankheit bei Kindern oft unbemerkt und entwickelt sich bis zu einem bewussten Alter. Die frühesten Anzeichen sind Schmerzen und Angiokeratome, die oft hinter den Ohren liegen und von Spezialisten übersehen werden. Andere Manifestationen der Krankheit bei kleinen Patienten: Übelkeit mit Erbrechen, Schwindel, Kopfschmerzen, Fieber.
Fabry-Krankheit - Diagnose
Nur die Beschwerden des Patienten zur Diagnose sind für einen Spezialisten nicht ausreichend. Um die Morbus Fabry zu bestimmen, sollten Tests durchgeführt werden. Die Aktivität von & agr; -Galactosidase kann in Plasma, Leukozyten, Urin, Tränenflüssigkeit gesehen werden. Die Differentialdiagnose muss unbedingt unter Berücksichtigung der hereditären hämorrhagischen Telangaektasie durchgeführt werden.
Fabry-Krankheit - Behandlung
Seit Beginn der 2000er Jahre setzen Ärzte aktiv Substitutionstherapien im Kampf gegen die Morbus Fabry ein. Die beliebtesten Medikamente sind Replagal und Fabrazim. Beide Medikamente werden intravenös verabreicht. Die Wirksamkeit der Medikamente ist fast gleich - sie minimieren Schmerzen, stabilisieren die Nieren und verhindern die Entwicklung einer chronischen Nieren- oder Herzinsuffizienz.
Fabry-Syndrom kann auch durch symptomatische Behandlung unterdrückt werden. Ankonvulsants helfen, Schmerzen zu lindern:
- Diphenin;
- Gabapentin;
- Carbamazepin;
- Pregabalin.
Wenn Patienten Nierenprobleme bekommen, werden ihnen ACE-Hemmer und Angiotensin-II-Rezeptorblocker verordnet:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry-Krankheit - klinische Empfehlungen
Der Kampf gegen dieses Syndrom ist ein schwieriger und zeitaufwändiger Prozess. Bei einigen Patienten warten einige Wochen lang positive Therapieerfolge, aber die Morbus Fabry, die oben beschriebenen Symptome und die Behandlung, können verhindert werden. Um die Geburt eines Kindes mit einem mutierten Gen zu verhindern, empfehlen Experten eine perinatale Diagnostik, bei der die Aktivität von α-Galactosidase in Amnionzellen untersucht wird.