Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit, die in bestimmten Organen (vor allem in Leber, Milz und Knochenmark) zu spezifischen Fettdepots führt. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1882 vom französischen Arzt Philip Gaucher identifiziert und beschrieben. Er fand spezifische Zellen bei Patienten mit vergrößerter Milz, in denen sich ungespaltene Fette ansammelten. Später wurden solche Zellen Gaucher-Zellen genannt und die Krankheit Gaucher-Krankheit.
Lysosomale Speicherkrankheiten
Lysosomale Erkrankungen (Erkrankungen der Lipidakkumulation) sind eine gebräuchliche Bezeichnung für eine Reihe von Erbkrankheiten, die mit der Störung der intrazellulären Spaltung bestimmter Substanzen verbunden sind. Bestimmte Arten von Lipiden (z. B. Glykogen, Glykosaminoglykane) spalten aufgrund von Defekten und Mangel an bestimmten Enzymen nicht und werden nicht aus dem Körper ausgeschieden, sondern sammeln sich in Zellen an.
Lysosomale Erkrankungen sind sehr selten. So tritt die häufigste aller Gaucher-Erkrankungen mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1: 40000 auf. Die Häufigkeit wird im Durchschnitt angegeben, weil die Krankheit im autosomal-rezessiven Typ erblich ist und in einigen geschlossenen ethnischen Gruppen bis zu 30-mal häufiger auftreten kann.
Klassifizierung der Gaucher-Krankheit
Diese Krankheit wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das für die Synthese von Beta-Glucocerebrosidase verantwortlich ist, einem Enzym, das die Spaltung bestimmter Fette (Glucocerebroside) stimuliert. Bei Menschen mit dieser Krankheit reicht das notwendige Enzym nicht aus, weil die Fette nicht spalten, sondern sich in den Zellen anreichern.
Es gibt drei Arten von Gaucher-Krankheit:
- Der erste Typ. Die mildeste und häufigste Form. Gekennzeichnet durch einen schmerzlosen Anstieg der Milz, ein kleiner Anstieg der Leber. Das zentrale Nervensystem ist nicht betroffen.
- Der zweite Typ. Selten auftretende Form mit akuten neuronalen Schäden. Es manifestiert sich gewöhnlich in der frühen Kindheit und führt am häufigsten zum Tod.
- Der dritte Typ. Juvenile subakute Form. In der Regel im Alter von 2 bis 4 Jahren diagnostiziert. Es gibt Läsionen des hämatopoetischen Systems (Knochenmark) und allmähliche ungleichmäßige Läsion des Nervensystems.
Symptome der Gaucher-Krankheit
Wenn die Krankheit auftritt, akkumulieren Gaucher-Zellen allmählich in den Organen. Erst gibt es einen asymptomatischen Anstieg der Milz, dann der Leber, dort sind Schmerzen in den Knochen. Im Laufe der Zeit ist die Entwicklung von Anämie , Thrombozytopenie, spontane Blutung möglich. Bei der 2. und 3. Krankheitsart sind das Gehirn und das Nervensystem insgesamt betroffen. Bei Typ 3 ist eines der charakteristischsten Symptome einer Schädigung des Nervensystems eine Verletzung der Augenbewegungen.
Diagnose der Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit kann durch molekulare Analyse des Glucocerebrosidase-Gens diagnostiziert werden. Diese Methode ist jedoch äußerst aufwendig und teuer, so dass in seltenen Fällen auf die Diagnose der Krankheit zurückgegriffen wird. Meistens wird die Diagnose gestellt, wenn Gaucher-Zellen in einer Knochenmarkpunktion oder vergrößerter Milz während einer Biopsie nachgewiesen werden. Radiographie von Knochen kann auch verwendet werden, um charakteristische Störungen im Zusammenhang mit Knochenmarkschäden zu identifizieren.
Behandlung der Gaucher-Krankheit
Bis heute ist die einzige wirksame Methode zur Behandlung der Krankheit - die Methode der Substitutionstherapie mit Imiglucerase, ein Medikament, das das fehlende Enzym im Körper ersetzt. Es hilft, die Auswirkungen von Organschäden zu reduzieren oder zu neutralisieren, den normalen Stoffwechsel wiederherzustellen. Substituierende Drogen
Die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen bezieht sich auf eine ziemlich radikale Therapie mit einer hohen Sterblichkeitsrate und wird nur als letzte Chance verwendet, wenn andere Behandlungsmethoden unwirksam sind.