Das Marfan-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Laut Statistik tritt diese Krankheit bei 1 von 5.000 Personen auf, in den meisten Fällen ist die Krankheit erblich. In 75% der Fälle übertragen Eltern das mutierte Gen an ihre Kinder.
Die Ursachen des Marfan-Syndroms liegen in der Mutation des für die Fibrilinsynthese verantwortlichen Gens. Es ist diese Substanz ein wichtiges Protein des Körpers, verantwortlich für die Kontraktilität und Elastizität des Bindegewebes.
Gekennzeichnet durch Marfan-Syndrom pathologische Veränderungen im Herz-Kreislauf-, Nervensystem und Muskel-Skelett-System. Der Hauptfehler liegt in Kollagenstörungen und betrifft die elastischen Fasern des Bindegewebes.
Anzeichen und Symptome der Krankheit
Das Marfan-Syndrom, dessen Anzeichen sich auf verschiedene Weise manifestieren, schreitet hauptsächlich mit dem Altern und Altern einer Person voran. Wie für das Skelett des Patienten hat es die folgenden Merkmale:
- hohes Wachstum;
- flexibles und dünnes Skelett;
- Hände mit Marfan-Syndrom, wie Beine, haben überproportional lange Finger;
- ein schmales langes Gesicht;
- oft unebene Zähne;
- Eingebettetes oder konvexes Brustbein;
- Skoliose;
- Plattfüße .
Viele Patienten mit dieser Krankheit leiden unter Myopie, Katarakt oder Glaukom. Aufgrund eines Bindegewebsdefektes leiden Menschen oft an schweren Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Manchmal verursacht es plötzlichen Tod. Wenn das Marfan-Syndrom diagnostiziert wird, ist das Herz des Patienten laut. Es gibt Herzklopfen und Kurzatmigkeit.
Menschen mit Marfan-Syndrom haben Schwäche oder Taubheit in den Beinen. Sie haben oft Leistenbruch oder Bauchhernie, bestimmte Probleme mit dem Atmen in einem Traum. Das Lungenkrebsrisiko steigt dramatisch an.
Symptom Marfan, dessen Symptome sehr unterschiedlich sind, begrenzt die Lebenserwartung des Patienten auf 40-45 Jahre.
Klassifizierung der Krankheit
In der medizinischen Praxis ist es üblich, mehrere Formen des Marfan-Syndroms zu unterscheiden:
- ausgedrückt;
- gelöscht.
Der Schweregrad kann schwer oder mild sein.
Was den Verlauf der Krankheit angeht, so kann sie stabil oder fortschreitend sein.
Diagnostische Maßnahmen
Anfangs basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms auf der Analyse der Stammbäume des Patienten. Der neuropsychologische und physische Zustand einer Person wird ebenfalls untersucht. Die Harmonie und Proportionalität einzelner Körperteile wird untersucht.
In der Regel ist für die Diagnose mindestens eines der fünf Hauptsymptome der Erkrankung notwendig:
- Arachnodaktylie;
- Dislokation der Augenlinse;
- Kyphoskoliose;
- Aortenaneurysma;
- Deformität des Sternums.
Trotzdem müssen mindestens zwei zusätzliche Zeichen vorhanden sein:
- Mitralklappenprolaps ;
- Myopie;
- hohes Wachstum;
- Pneumothorax;
- flache Füße;
- Hypermobilität der Gelenke;
- Stria.
Meistens verursacht die Diagnose dieses Syndroms keine Komplikationen. In 10% der Fälle sind jedoch zusätzliche röntgenfunktionelle Untersuchungsmethoden vorgeschrieben. Das Marfan-Syndrom, dessen Diagnose ziemlich genau ist, kann manchmal mit einer ähnlichen Krankheit verwechselt werden - dem Lois-Datz-Syndrom. Die Methoden der Behandlung von Krankheiten sind unterschiedlich, so dass es äußerst wichtig ist, kein Syndrom nach dem anderen zu nehmen.
Behandlungsmöglichkeiten
Für die richtige Diagnose muss der Patient bestimmte Spezialisten besuchen:
- Kardiologe;
- Orthopäde;
- Genetik;
- Augenarzt.
Das Marfan-Syndrom reagiert nicht auf eine bestimmte Behandlung. Dies liegt daran, dass Wissenschaftler noch nicht gelernt haben, mutierte Gene zu verändern. Es gibt jedoch eine Reihe von Variationen in der Therapie, die darauf abzielen können, die Leistung und den Zustand eines bestimmten Organs zu verbessern und Komplikationen zu verhindern.
Es ist wichtig, sich an die richtige ausgewogene Ernährung zu halten, Vitamine zu nehmen und generell einen gesunden Lebensstil zu führen. Das Marfan-Syndrom, dessen Behandlung mehrdeutig ist, erfordert, dass der Patient einen Komplex von körperlichen aeroben Übungen durchführt. Die Belastung sollte jedoch sanft und moderat sein.