Angeborene Erkrankungen, die mit einer Verletzung der Zahl der Chromosomen verbunden sind, die Erbinformationen speichern, werden bei etwa 1% der Neugeborenen gefunden, während etwa 20% der spontanen Fehlgeburten auf einen abnormalen Chromosomensatz in Embryonen zurückzuführen sind. Das Patau-Syndrom ist eine der chromosomalen Pathologien, die mit dem normalen Leben nicht vereinbar sind.
Patau-Syndrom - was ist diese Krankheit?
Das Patau-Syndrom ist durch das Vorhandensein der zusätzlichen Chromosomenzahl dreizehn in den Zellen gekennzeichnet, d.h. Anstelle eines Paares von homologen Chromosomen dieses Typs gibt es drei solche Strukturen. Die Anomalie wird auch durch den Begriff "Trisomie 13" definiert. Normalerweise wird der Chromosomensatz in den Zellen des menschlichen Körpers (normaler Karyotyp) durch 46 Elemente (23 Paare) repräsentiert, von denen zwei Paare für die Geschlechtsmerkmale verantwortlich sind. Beim Studium eines Karyotyps in Blutzellen können Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die seine Gesundheit nicht beeinträchtigen, bei jeder Person entdeckt werden, aber in der Lage sein, sich bei Nachkommen bemerkbar zu machen.
Patau Syndrom - die Art der Vererbung
Bei der Diagnose "Patau-Syndrom" wird der Karyotyp durch eine Formel dieses Typs ausgedrückt: 47 XX (XY) 13+. In diesem Fall können drei Kopien des dreizehnten Chromosoms in allen Zellen des Körpers vorhanden sein, in anderen Fällen wird ein zusätzliches synthetisiertes Chromosom nur in einigen Zellen gefunden. Dies geschieht aufgrund eines Fehlers in der Teilung der Zellen zu Beginn der Entwicklung des Embryos nach der Verbindung von Ei und Sperma, die unter dem Einfluss von internen oder externen Einflüssen auftritt. Darüber hinaus kann ein zusätzliches Chromosom sowohl von der Mutter als auch vom Vater stammen, die keine genetischen Abweichungen haben.
Darüber hinaus gibt es Fälle, in denen eine zusätzliche Chromosomenzahl 13 an ein anderes Chromosom in einer Ei- oder Samenzelle angehängt werden kann, was als Translokation bezeichnet wird. Dies ist die einzige Form des Patau-Syndroms, die von einem der Elternteile übertragen werden kann. Menschen, die Träger von verändertem genetischem Material sind und keine Anzeichen von Krankheit zeigen, können es an Kinder übertragen, die krank geboren werden.
Risiko einer Trisomie 13
Das Patau-Syndrom bei einem Fötus ist oft ein bitterer Unfall, von dem niemand immun ist. In jüngster Zeit wird vielen Paaren empfohlen, vor der Empfängnisplanung eine Karyotypisierung durchzuführen, selbst wenn das hohe Risiko des Patau-Syndroms oder anderer chromosomaler Anomalien nicht nachgewiesen ist. Diese Technik untersucht den Chromosomensatz einer Frau und eines Mannes, zeigt verschiedene Abweichungen. Zumindest kann aufgrund der Untersuchung des Genoms der Eltern vorhergesagt werden, ob eine Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Form der Pathologie besteht.
Wie viele andere Chromosomenanomalien tritt die in Betracht gezogene Krankheit in den meisten Fällen bei Kindern auf, die von Frauen, die älter als 35-45 Jahre sind, gezeugt wurden. Daher wird früh in der Schwangerschaft vorgeschrieben, wenn ein hohes Risiko für das Patau-Syndrom besteht, Amniozentese ist die Studie von fetalen Zellen auf das Vorhandensein von genetischen Defekten. Eine solche Analyse erfolgt mittels einer Punktion der Gebärmutterhöhle und Sammlung von Fruchtwasser mit der Anwesenheit von mageren Zellen des Fötus.
Patau-Syndrom - Häufigkeit des Auftretens
Der Karyotyp, der für das Patau-Syndrom charakteristisch ist, wird ungefähr einmal für alle 7-14.000 neugeborenen Neugeborenen aufgezeichnet. Das Vorkommen bei Jungen und Mädchen ist dasselbe. Darüber hinaus gehören Schwangerschaften mit einer solchen Abweichung im Fötus zu der Gruppe mit hohem Risiko für Fehlgeburt oder Totgeburt. In 75% der Fälle haben die Eltern von Kindern mit dieser Diagnose keine Chromosomenanomalien, die übrigen Episoden sind mit einem erblichen Faktor assoziiert - aufgrund der Übertragung der translokalisierten Chromosomenzahl 13 von einem der Eltern.
Patau Syndrom - die Ursachen von
Nicht-erbliche Formen der Krankheit haben noch keine eindeutigen Ursachen für den Ausbruch, Die Erforschung provozierender Faktoren erfordert komplexe Forschung. Bis heute ist nicht einmal genau festgestellt worden, wann ein Fehler auftritt - wenn die Geschlechtszellen gebildet werden oder wenn eine Zygote gebildet wird. Es wird angenommen, dass weitere Chromosomen es schwierig machen, das Genom durch Zellen zu lesen, was ein Hindernis für die normale Bildung von Geweben darstellt, die erfolgreiche und rechtzeitige Vollendung ihres Wachstums und ihrer Entwicklung.
Wissenschaftler vermuten, dass die Ursache des Patau-Syndroms mit solchen Faktoren in Verbindung gebracht werden kann:
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
- toxische Wirkungen;
- Infektionskrankheiten;
- ungünstige ökologische Situation;
- schlechte Gewohnheiten der Mutter.
Patau Syndrom - Zeichen
In einigen Fällen, wenn nicht nur die Anzahl der Zellen im Körper betroffen ist, werden nicht sehr ausgeprägte und sich nicht schnell entwickelnde Anomalien beobachtet, aber oft sind Abweichungen signifikant. Darüber hinaus ist das Patau-Syndrom neben äußeren Defekten, die auf dem Foto zu sehen sind, durch eine Reihe von Fehlbildungen der inneren Organe gekennzeichnet. Die meisten Abweichungen sind irreversibel.
Lassen Sie uns aufzählen, was die Symptome des Patau-Syndroms sind:
1. Verbunden mit dem Nervensystem:
- reduziertes Kopfvolumen;
- Verletzung der Bildung der Großhirnhemisphären;
- Abweichung der geistigen Entwicklung;
- beeinträchtigte motorische Entwicklung;
- Zerebrospinaldefekt;
- Mangel an Vision;
- Katarakt;
- Sehnerv Hypoplasie;
- Mikrophthalmie;
- Ablösung der Netzhaut.
2. Muskel-Skelett-, Hautanomalien:
- verkürzter Hals;
- verzerrte Form der Ohrmuscheln;
- Deformation der Füße;
- Nabelhernie;
- Fehlen von Haut und Haaren;
- Vorhandensein überflüssiger Finger an Armen oder Händen und Beinen oder Füßen;
- Flexorposition der Bürsten;
- eingefallene Nasenbrücke;
- Wolfsmund ;
- Lippenspalte .
3. Urogenitalsymptome:
- Zysten in der kortikalen Schicht der Nieren;
- Verzweigung von Harnleitern;
- Anomalien der Genitalien.
4. Andere Anomalien:
- Defekte von Zwischen-Herz-Septen;
- Umsetzung der Hauptschiffe;
- Störungen der Hormonsekretion;
- Verschiebung der Bauchspeicheldrüse;
- unvollendete Wendung des Darms;
- zusätzliche Milz usw.
Patau-Syndrom - diagnostische Methoden
Nach der Geburt eines Kindes stellt die Diagnose des Patau-Syndroms durch visuelle Untersuchung keine Schwierigkeiten dar. Um die Diagnose zu bestätigen, wird ein Bluttest durchgeführt, um den Genotyp des Patau-Syndroms, Ultraschall, zu ermitteln. Die genetische Analyse wird auch im Fall des Kleinkindtodes durchgeführt, was es ermöglicht, die Form der Krankheit herauszufinden, zu verstehen, ob sie erblich ist (wichtig für die weitere Planung von Kindern).
Syndrom Patau - Tests
Viel wichtiger ist es, rechtzeitig eine Abweichung im Frühstadium der Schwangerschaft festzustellen, die ungefähr am Ende des ersten Trimesters erfolgen kann. Vor der Geburt der Trisomie 13 kann das Chromosom durch Untersuchung von Zellen aus dem Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit), das während der Amniozentese entnommen wurde, oder aus Zellen, die durch Chorionbiopsie gewonnen wurden, nachgewiesen werden.
Eine pränatale Analyse kann durchgeführt werden, wenn Eltern das Risiko haben, eine erbliche Pathologie zu entwickeln und die Erbinformation der trächtigen Föten zu überprüfen. Zu verschiedenen Zeitpunkten werden solche Verfahren zur Probenahme für die Analyse der Methode der quantitativen Fluoreszenz-Polymerase-Kettenreaktion verwendet:
- von 8-12 Wochen - Einnahme einer kleinen Menge des Chorions (embryonale Membran);
- von 14 bis 18 Wochen - Auswahl von Fruchtwasser mit fötalen Zellen durch die Vorderwand des Peritoneums;
- nach 20 Wochen - eine Punktion des Blutgefäßes der Nabelschnur.
Patau-Syndrom im Ultraschall
Ab der zwölften Schwangerschaftswoche können Entwicklungsdefekte des Feten durch Ultraschalldiagnostik erkannt werden. Patau-Syndrom ist durch das Vorhandensein der folgenden Symptome gekennzeichnet:
- Polyhydramnion bei Schwangeren ;
- ein kleiner asymmetrischer Kopf im Fötus;
- zusätzliche Finger an den Gliedmaßen;
- Verdickung der Kragenzone;
- Frequenz der Herzschläge usw.
Behandlung des Patau-Syndroms
Bedauerlicherweise mag das klingen, aber Kinder mit Patau-Syndrom sind todkrank, weil sie nicht krank sind. Es ist unmöglich, Chromosomenanomalien zu korrigieren. Patau Syndrom bedeutet eine tiefe Idiotie, vollständige Behinderung. Eltern, die sich entschieden haben, ein Kind mit solchen Anomalien zur Welt zu bringen, sollten bestimmt werden, dass sie ständige Pflege und Behandlung benötigen. Chirurgische Eingriffe und medikamentöse Therapie können durchgeführt werden, um die Funktion von lebenswichtigen Systemen und Organen, plastische Chirurgie, die Vorbeugung von Infektionen und Entzündungen zu korrigieren.
Patau-Syndrom - Prognose
Bei Kindern mit Patau-Syndrom übersteigt die Lebenserwartung in den meisten Fällen ein Jahr nicht. Oft sind solche Babys in den ersten Wochen oder Monaten nach der Geburt zum Tode verurteilt. Weniger als 15% der Kinder leben bis zum Alter von fünf Jahren, und in Industrieländern mit einem hohen Niveau des Gesundheitssystems überleben etwa 2% der Patienten bis zu zehn Jahren. In diesem Fall sind selbst diejenigen Patienten, die keinen großräumigen Organschaden haben, nicht in der Lage, sich anzupassen und sich selbst zu versorgen.