Altern ist ein unvermeidlicher Prozess, der jeden Menschen betrifft, der allmählich und kontinuierlich fließt. Es gibt jedoch eine Krankheit, bei der sich dieser Prozess sehr schnell entwickelt und alle Organe und Systeme betrifft. Diese Krankheit heißt Progerie (aus dem Griechischen - vorzeitig alt), ist extrem selten (1 Fall für 4 bis 8 Millionen Menschen), in unserem Land gibt es mehrere Fälle einer solchen Abweichung. Es gibt zwei Hauptformen von Progerie: Hutchinson-Guilford-Syndrom (Progerie von Kindern) und Wernersyndrom (Progerie von Erwachsenen). Über Letzteres werden wir in unserem Artikel sprechen.
Werner-Syndrom - das Geheimnis der Wissenschaft
Das Werner-Syndrom wurde erstmals 1904 vom deutschen Arzt Otto Werner beschrieben, aber bis heute ist die Progerie vor allem wegen des seltenen Vorkommens eine unerforschte Krankheit. Es ist bekannt, dass dies eine genetische Störung ist, die durch eine Genmutation verursacht wird, die vererbt wird.
Für heute haben Wissenschaftler auch festgestellt, dass das Werner-Syndrom eine autosomal-rezessive Krankheit ist. Dies bedeutet, dass Patienten mit Progerie gleichzeitig von dem Vater und der Mutter ein anomales Gen erhalten, das sich im achten Chromosom befindet. Bisher ist es jedoch nicht möglich, die Diagnose durch genetische Analyse zu bestätigen oder zu leugnen.
Die Gründe für die Progerie von Erwachsenen
Die Hauptursache für das Syndrom der vorzeitigen Alterung bleibt ungelöst. Geschädigte Gene, die im Genapparat der Eltern der Progerie-Patientin vorhanden sind, beeinflussen ihren Körper nicht, führen aber in Kombination zu einem schrecklichen Ergebnis, das das Kind in Zukunft zum Leiden und vorzeitigem Abschied vom Leben verdammt. Aber was zu solchen Genmutationen führt, ist noch unklar.
Symptome und Verlauf der Krankheit
Die ersten Manifestationen des Wernersyndroms treten im Alter zwischen 14 und 18 (manchmal später) nach einer Pubertät auf. Bis zu diesem Zeitpunkt entwickeln sich alle Patienten ganz normal, und dann beginnen in ihrem Körper die Erschöpfungsprozesse aller Lebenssysteme. In der Regel werden die Patienten zunächst grau, was oft mit Haarausfall einhergeht. Es gibt senile Veränderungen in der Haut: Trockenheit, Falten , Hyperpigmentierung, Hautstraffung, blass.
Es gibt eine breite Palette von Pathologien, die oft das natürliche Altern begleiten: Katarakt , Atherosklerose, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems, Osteoporose, verschiedene Arten gutartiger und bösartiger Neoplasmen.
Endokrine Störungen werden ebenfalls beobachtet: Fehlen von sekundären sexuellen Zeichen und Menstruation, Sterilität, hohe Stimme, Schilddrüsendysfunktion, insulinresistenter Diabetes. Atrophie Fettgewebe und Muskeln, Arme und Beine werden überproportional dünn, ihre Beweglichkeit ist stark eingeschränkt.
Einer starken Veränderung und Gesichtszügen ausgesetzt - sie werden spitz, das Kinn ragt scharf hervor, die Nase bekommt Ähnlichkeit mit dem Vogelschnabel, der Mund nimmt ab. Im Alter von 30-40 Jahren sieht eine Person mit erwachsenen Progerie wie ein 80-jähriger Mann aus. Patienten mit Werner-Syndrom leben selten bis zu 50 Jahre und sterben am häufigsten an Krebs, Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Behandlung von Erwachsenen Progerie
Leider gibt es keine Möglichkeit, diese Krankheit loszuwerden. Die Behandlung zielt nur darauf ab, die entstehenden Symptome loszuwerden sowie mögliche Begleiterkrankungen und deren Exazerbationen zu verhindern. Mit der Entwicklung der plastischen Chirurgie war es auch möglich, die äußeren Erscheinungen der vorzeitigen Alterung etwas zu korrigieren.
Derzeit werden Tests zur Behandlung des Werner-Syndroms durch Stammzellen durchgeführt. Es bleibt zu hoffen, dass in naher Zukunft positive Ergebnisse erzielt werden.