Krankheiten, die sich aufgrund eines genetischen Faktors entwickeln, gelten als sehr selten, aber je länger ein Mensch lebt, desto häufiger entstehen sie in der medizinischen Praxis.
Angeborene Pathologien sind eine der schwierigsten in der Behandlung, denn tatsächlich wird es vor den Ärzten zur Aufgabe, die Natur zu täuschen und ihre Fehler zu korrigieren.
Die Wilson-Konowalow-Krankheit wurde 1912 vom englischen Neurologen Samuel Wilson beschrieben, der eine Reihe von Symptomen der hepato-zerebralen Dystonie, der Leberzirrhose, identifizierte und sie unter dem Namen "progressive linsenförmige Degeneration" vereinte.
Das Wesen der Krankheit liegt in der Tatsache, dass der Körper eine übermäßige Menge an Kupfer akkumuliert, nämlich in seinen wichtigsten lebenswichtigen Organen - Gehirn und Leber.
In einer normalen Menge ist Kupfer an der Bildung von Nervenfasern, Knochen, der Produktion von Kollagen und dem Pigment von Melanin beteiligt. Aber wenn der Prozess des Kupferabzugs verletzt wird (und das ist das Wesen des Problems der Krankheit), kann es das Leben gefährden. Normalerweise wird Kupfer mit Nahrung verdaut und über die Galle ausgeschieden, an deren Bildung die Leber aktiv beteiligt ist. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, ist die Prognose ungünstig.
Die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Wilson-Konowalow-Krankheit
Von 100 000 Menschen insgesamt finden Ärzte diese Pathologie in nur drei. Es wird autosomal rezessiv übertragen, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit seiner Entwicklung bei jenen Menschen liegt, deren beide Eltern ein mutiertes ATP7B-Gen im 13. Chromosomenpaar haben. Genetik schätzte, dass dieses Gen ungefähr in 0,6% der Weltbevölkerung ist. In einer speziellen Gruppe von Risikokindern, die in einer engen Beziehung geboren werden.
Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die Krankheit kann sich im Kindes- oder Jugendalter in Form von neuropsychiatrischen Störungen und Leberversagen manifestieren.
Ärzte unterscheiden drei Formen der Krankheit:
- die Störung betrifft nur die Leber;
- die Störung betrifft nur die Aktivität des Zentralnervensystems;
- mit einer gemischten Form gibt es Manifestationen beider Formen.
Auch in der Krankheit gibt es 2 Stufen, dies ist eine Art Inkubationszeit der Wilson-Konovalov-Krankheit:
- latent - 5-7 Jahre;
- Stadium der klinischen Manifestationen.
Es gibt zwei Arten von Krankheiten:
- akut - in 25% plötzlich gibt es die Gelbsucht, die Temperatur steigt, das Leberversagen;
- chronisch - eine langsame Manifestation der Krankheit, die in 8-16 Jahren auftritt.
Wenn Leberstörungen auftreten, treten die folgenden Symptome auf:
- Nasenbluten;
- Müdigkeit und Schwäche;
- verminderter Appetit und Arbeitsfähigkeit;
- Stuhlinstabilität und Blähungen;
- dumpfer Schmerz in der Leber;
- Juckreiz;
- erhöhte Körpertemperatur;
- Gelbsucht ;
- Ödem;
- Blutungen im Magen und Darm.
Bei Verletzungen des Zentralnervensystems treten folgende Symptome auf:
- Manifestation der Symptome im Alter von 20;
- "Maskengesicht";
- reichlicher Speichelfluss;
- Sprachstörungen und Koordination von Bewegungen;
- Zittern;
- Athetose;
- Aggression - hysterische und Panikzustände.
Zu den besonderen Anzeichen der Krankheit - die Bildung eines braunen Rings entlang der Kante der Hornhaut des Auges.
Komplikationen der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die Folgen der Wilson-Konovalov-Krankheit in Abwesenheit einer Behandlung sind groß. Es gibt eine Verletzung in vielen Organen und Systemen:
- Haut - erhöhte Pigmentierung, blaue Löcher auf den Nägeln;
- Nieren - Steine in den Nieren , Schwellung der Beine;
- Herzrhythmusstörung;
- Gelenke - sind in 20-50% der Fälle betroffen;
- Knochen - ihre Zerbrechlichkeit nimmt zu, Frakturen sind häufig;
- endokrines System - eine Verzögerung der sexuellen Entwicklung, Männer können eine Zunahme der Brustdrüsen haben, Frauen haben ein Problem mit der Haltung des Fötus.
Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die folgenden Methoden werden für die Diagnose verwendet:
- Inspektion mit einer Spaltlampe;
- Bestimmung des Ceruloplasminspiegels;
- Bestimmung von Kupfer im täglichen Urin und Serum.
Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die Behandlung umfasst sowohl medikamentöse als auch diätetische Maßnahmen:
- Diät mit Wilson-Konovalov-Krankheit - Tabelle Nummer 5 mit der Begrenzung von Kupfer auf 1 mg pro Tag;
- Droge Kuprenil;
- Uniatio;
- Vitamin B6.