Zystische Fibrose ist eine schwere Erbkrankheit, die alle Systeme des menschlichen Körpers betrifft, die Schleim-Atmungs-, Verdauungs-, Sexual-, Schweißdrüsen produzieren. Die Krankheit ist sehr häufig, aber bis vor kurzem wurde die breite Aufmerksamkeit auf ihre Behandlung nicht angezogen. Mukoviszidose-Patienten sollten während ihres gesamten Lebens eine korrekt ausgewählte Medikation erhalten, sich regelmäßig untersuchen lassen und während der Exazerbationsphasen dauerhaft behandelt werden.
Ursache und Formen der Mukoviszidose
Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation der zystischen Fibrose. Das Gen wurde erst vor dreißig Jahren entdeckt. Die Mutation dieses Gens führt dazu, dass das von den Drüsen abgesonderte Geheimnis sehr dicht wird. Verdichtetes Geheimnis stagniert in den Drüsen und Geweben, es entwickelt pathologische Mikroorganismen - am häufigsten Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hämophiler Stab. Als Folge davon entwickelt sich eine chronische Entzündung.
Mukoviszidose tritt in drei Formen auf:
- Lungenentzündung;
- Darm;
- gemischt.
Symptome der zystischen Fibrose bei Neugeborenen
- Darmverschluss (Mekonia Ileus) - im Dünndarm ist die Aufnahme von Wasser, Natrium und Chlor gestört, wodurch es mit Mekonium verstopft ist. Der Bauch schwillt im Kind an, es reißt mit der Galle, die Haut wird trocken und blass, das Gefäßmuster erscheint auf dem Bauch, das Kind wird träge und untätig, die Symptome der Selbstvergiftung manifestieren sich bei den Kälbern
- Längerer Gelbsucht - manifestiert sich in der Hälfte der Fälle von Mekonus Ileus, sondern dient auch als ein unabhängiges Zeichen der Krankheit. Es entsteht, weil die Galle sehr dicht wird und schlecht aus der Gallenblase fließt.
- Das Kind scheidet Salzkristalle auf der Haut des Gesichts und der Achseln ab, die Haut wird salzig.
Symptome der zystischen Fibrose bei Säuglingen
Meistens manifestiert sich die Mukoviszidose selbst, wenn ein Säugling in eine Mischnahrung übergeht oder mit komplementären Nahrungsmitteln injiziert wird:
1. Der Stuhl wird dick, fett, reichlich und beleidigend.
2. Die Leber ist vergrößert.
3. Es kann einen Vorfall des Mastdarms geben.
4. Das Kind bleibt in der körperlichen Entwicklung zurück und entwickelt Symptome der Dystrophie:
- die Haut wird trocken und erdig;
- dehnt und verformt den Brustkorb;
- der Bauch wird groß und geschwollen;
- Die Arme und Beine werden dünn mit Phalanx der Finger in Form von "Drumsticks".
5. Bei einem stillenden Baby beginnt ein längerer nicht vorübergehender trockener Husten. Dichter Schleim stagniert in den Bronchien und stört die normale Atmung. Im stagnierenden Schleim vermehren sich die Bakterien aktiv, wodurch eine eitrige Entzündung entsteht.
Kinder mit Mukoviszidose sollten die richtige Behandlung erhalten. Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen umfasst:
- Antibakterielle Therapie - zur Bekämpfung von Infektionen in den Atemwegen;
- mukolytische Therapie - zur Verflüssigung von Sputum;
- Kinesiotherapie - spezielle Atemübungen;
- Hepatoprotektoren - zur Verflüssigung der Galle;
- Vitamin-Therapie - um den Verlust von Vitaminen und Stuhl zu kompensieren.
Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose
Zystische Fibrose kann als Ergebnis von klinischen und Laboruntersuchungen des Patienten diagnostiziert werden. Damit die Krankheit so früh wie möglich erkannt werden kann, wird Mukoviszidose in das Screening-Programm für Neugeborene für kongenitale und erbliche Erkrankungen einbezogen.
Für das Screening wird das noch im Krankenhaus befindliche Baby eine Blutprobe (meistens von der Ferse) nach der "Trockenfallen" -Methode nehmen. Dies geschieht am 4. Tag bei Kindern, die rechtzeitig oder am 7. Tag bei Frühgeborenen geboren wurden. Eine Blutprobe wird auf einen Teststreifen aufgetragen, der anschließend einer Untersuchung im Labor unterzogen wird. Bei Verdacht auf Mukoviszidose werden die Eltern dringend auf die Notwendigkeit einer zusätzlichen Untersuchung hingewiesen.