Das Goldenhar-Syndrom wurde nach einem amerikanischen Arzt benannt, der es Mitte des letzten Jahrhunderts erstmals beschrieben hat. Seit dieser Zeit wurden Informationen über diese Pathologie wegen ihrer Seltenheit und Komplexität des Studiums ein wenig hinzugefügt, aber dank moderner Technologien kann sie nicht nur in utero diagnostiziert, sondern auch effektiv behandelt werden.
Goldenhar-Syndrom - was ist das?
Das in Betracht gezogene Syndrom, das in medizinischen Quellen auch als "oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie", "hemifaziales Mikrosomy-Syndrom" bezeichnet wird, ist eine angeborene Erkrankung mit einer großen Anzahl übereinstimmender Anomalien. Die Pathologie ist mit Schäden während der Embryonalentwicklung der Kiemenbögen verbunden - Übergangsknorpelbildungen, aus denen der Unterkiefer, das Kiefergelenk und die Struktur des Hörgerätes weiter gebildet werden.
Studiert man genauer das Goldenhar-Syndrom, welche Art von Krankheit es ist, was der Grund für sein Auftreten ist, fanden die Wissenschaftler, dass Frauen weniger anfällig für diese Pathologie sind, und durch die Prävalenz nimmt es den dritten Platz unter den Defekten der cranio-maxillofazialen Zonenentwicklung nach solchen Abweichungen wie "Hasenlippe " Und" Wolfsmaul ". Die Erkennung der Erkrankung im Fetus ist in der 20-24 Schwangerschaftswoche durch Ultraschalldiagnostik mit dreidimensionalem Scanning möglich.
Goldenhar-Syndrom - Ursachen
Es ist nicht genau festgelegt, was das Goldenhar-Syndrom verursacht, aber die meisten Wissenschaftler sind sich einig über die genetische Natur der Krankheit. Episoden der Krankheit sind von gelegentlicher Natur, aber häufig wird nach Nachfragen von Verwandten von Patienten der Vererbungsfaktor verfolgt. Einige Theorien betrachten die Beziehung der Entwicklung der Pathologie mit den Auswirkungen in den frühen Stadien der Schwangerschaft bestimmter Chemikalien, virale Krankheitserreger.
Die folgenden Tatsachen aus der Anamnese einer schwangeren Frau gelten als Risikofaktoren für die Entwicklung einer Krankheit:
- blutbindende Ehe;
- frühere Abtreibungen ;
- übermäßiges Körpergewicht;
- Diabetes mellitus.
Goldenhar-Syndrom - Symptome
Die Golgengen-Krankheit wird bei Neugeborenen während der visuellen Untersuchung festgestellt, oft gekennzeichnet durch einen Komplex solcher Manifestationen:
- Unterentwicklung des Unterkiefers;
- falsche Augenbildung (Verletzung der Orbitposition und ihrer Größe);
- Deformation der Ohrmuschel;
- Defektentwicklung der Halswirbel.
In den meisten Fällen werden Symptome auf einer Seite des Gesichts und des Rumpfes beobachtet, bilaterale Läsionen sind seltener. Der Grad der Schwere und Kombinationen von Manifestationen sind individuell. Zusätzlich zu diesen gibt es die folgenden abnormalen Anzeichen des Goldenhar-Syndroms:
1. Merkmale der Struktur von Gesicht und Mund:
- Gesichtsasymmetrie;
- Unterentwicklung des Jochbeinbereiches;
- vorstehende Stirn;
- breiter Mundschlitz;
- zusätzliche Zäume;
- Sprachanomalien;
- Gaumenspalte oder Lippe.
2. Defekte der Hör- und Sehorgane:
- Abwesenheit von Ohrmuschel;
- Aplasie des Gehörgangs;
- Taubheit;
- Strabismus;
- Defekt der okulomotorischen Muskulatur;
- Augenzyste;
- Atrophie der Iris;
- pralles Auge.
3. Pathologie der inneren Organe und des Skelettsystems:
- Defekt der interventrikulären Herzwand;
- Einengung der Aorta;
- Tetrade von Fallot ;
- Anomalien des bronchopulmonalen Systems;
- Hydrocephalus;
- Deformation des Nierenbeckens;
- Fehlbildung der Rippen;
- Klumpfuß;
- Fusion des ersten Halswirbels mit dem Hinterhauptsbein;
- Skoliose;
- geistige Entwicklung.
Goldenhar-Syndrom - Behandlung
Im Zusammenhang mit den multicharakteristischen Manifestationen werden Patienten mit dem Goldenhar-Syndrom einer differenzierten Behandlung unterzogen, die oft in mehreren Stadien durchgeführt wird, wenn das Kind aufwächst. In leichten Fällen ist es möglich, verschiedene Spezialisten zu beobachten, bis das Kind das Alter von drei Jahren erreicht, nach denen therapeutische Maßnahmen, einschließlich chirurgische Manipulationen, kieferorthopädische Therapie empfohlen werden. In schweren Fällen werden die meisten Interventionen bis zum Alter von ein oder zwei Jahren durchgeführt.
Die Behandlung für die Kieferorthopädie erfolgt in drei Hauptstadien, die der Entwicklung des dentoalveolären Systems entsprechen (Periode der Milchzähne, Schichtdauer, Dauerbiss). Die Patienten werden mit herausnehmbaren und nicht entfernbaren Vorrichtungen zur Korrektur von Kiefer- und Bissdefekten versorgt, und es werden Empfehlungen bezüglich der Regeln der Mundpflege gegeben. Oft werden im Alter von 16 bis 18 Jahren alle medizinischen und Rehabilitationsmaßnahmen abgeschlossen.
Goldenhar-Syndrom - Operation
Gemifziale Mikrosomie wird mit der obligatorischen Durchführung von chirurgischen Eingriffen behandelt, deren Art, Volumen und Anzahl in Abhängigkeit vom Grad der Verletzung variiert. Oft werden diese Arten von Operationen zugewiesen:
- Endoprothetik des Kiefergelenks, Kiefer (unten, oben);
- Kompressions-Distraktions-Osteosynthese;
- Osteotomie der Nase;
- Osteotomie der Kiefer;
- Genioplastik;
- Nasenkorrektur;
- Kunststoff der Ohrmuschel;
- Konturplastik des Unterkiefers usw.
Menschen mit Goldenhar-Syndrom
Patienten, bei denen das Goldenhar-Syndrom vor und nach der Operation diagnostiziert wird, können ganz anders aussehen. Wenn rechtzeitig in der Kindheit Operationen durchgeführt werden, einschließlich Kunststoff, dann können die äußeren Anzeichen der Krankheit praktisch fehlen. Es gibt viele Beispiele, wo Menschen mit Goldenhar-Syndrom erfolgreich lernen, gute Arbeit finden, Familien führen und Kinder zur Welt bringen.
Goldenhar-Syndrom - Prognose
Für Patienten mit dem Goldenhar-Syndrom ist die Prognose in den meisten Fällen günstig, und vieles hängt vom Ausmaß der Schädigung der inneren Organe ab. Mit der Entdeckung des ganzen Komplexes von Anomalien, der Anwendung aller möglichen Methoden zur Korrektur von Verstößen, aufmerksamer Einstellung in der Nähe des Patienten, psychologischer Unterstützung, besteht die Chance auf eine vollständige Genesung.