Neugeborenes Screening

Bereits in den ersten Lebenstagen wartet ein Neugeborenes auf eine verpflichtende Untersuchung - neonatales Screening von Erbkrankheiten oder "Fersen-Test". Diese Untersuchungsmethode erlaubt uns, im Frühstadium mehrere schwere Erkrankungen zu identifizieren, die lange Zeit keine äußeren Symptome zeigen. In der Zwischenzeit können diese Erkrankungen die Lebensqualität des Kindes in der Zukunft erheblich verschlechtern und sofortiges Handeln erfordern.

Wie wird der "Königin-Test" durchgeführt?

Für Neugeborenenscreenings nimmt das Baby 3-4 Tage lang Blut von der Ferse ab, bei Frühgeborenen wird die Analyse 7-14 Tage nach der Geburt 3 Stunden nach der Fütterung durchgeführt.

Die Probenahme von Blutproben erfolgt mit einer speziellen Testpapierform. Auf dem Formular sind die Krankheiten, die in Form von kleinen Kreisen analysiert werden, markiert.

Welche Krankheiten können das Screening von Neugeborenen erkennen?

Beim Neugeborenenscreening von Neugeborenen muss das Vorhandensein von mindestens 5 angeborenen Krankheiten überprüft werden. In einigen Fällen kann ihre Anzahl viel größer sein. Hier sind die wichtigsten Krankheiten, die den "Fersen-Test" offenbaren können:

  1. Adrenogenitales Syndrom oder kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde. Diese schwere Krankheit kann sich lange Zeit nicht manifestieren, während der Pubertät ist die Entwicklung der Geschlechtsorgane des Jugendlichen gestört. Ohne Behandlung kann ACS auch zu Salzverlust durch die Nieren führen, in schweren Fällen führt dieser Zustand zum Tod.
  2. Galaktosämie ist das Fehlen oder Fehlen von Enzymen, die für die Verarbeitung von Galactose in Glukose notwendig sind. Dem Kind wird eine lebenslange Diät gezeigt, die Milch und alle Milchprodukte, die Galactose enthalten, vollständig ausschließt.
  3. Angeborene Hypothyreose ist eine schwere Erkrankung der Schilddrüse. Mit ihm produziert das Kind nicht genügend Schilddrüsenhormone, was wiederum zu einer Verzögerung der Entwicklung der meisten Systeme und Organe führt. Ohne Behandlung führt dieser Zustand zu Behinderung und geistiger Behinderung.
  4. Zystische Fibrose ist ein Zustand, der durch einen Überschuss an immunreaktivem Trypsin im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann zu schweren Erkrankungen des Verdauungs- und Atmungssystems sowie zu endokrinen Drüsen führen.
  5. Bei der Phenylketonurie fehlt dem Körper ein Enzym, das für die Spaltung der Aminosäure Phenylalanin verantwortlich ist. Mit der übermäßigen Anhäufung dieser Substanz im Blut des Kindes sind alle inneren Organe betroffen, es entwickelt sich geistige Behinderung, das Gehirn stirbt.

Solche Kinder sind lebenslang verboten, proteinhaltige Produkte zu essen, einschließlich Fleisch, Fisch, Milch usw .; Für ihre Ernährung werden spezielle therapeutische Produkte ohne Phenylalanin hergestellt.

Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings werden, sofern keine Abweichungen vorliegen, nicht den Eltern des Babys gemeldet. Im Falle der Erkennung einer Krankheit wird jedoch sofort eine Wiederholungsprüfung durchgeführt, die es ermöglicht, Fehler auszuschließen. Bei der Bestätigung der Diagnose sollten sofort Maßnahmen ergriffen werden, da alle diese Krankheiten äußerst schwerwiegend sind und ihre Behandlung so früh wie möglich begonnen werden sollte.