Zum ersten Mal wurde das Konzept des Petruschka-Syndroms 1965 von Harry Angelmann eingeführt, nach dem diese Krankheit später benannt wurde. Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt 1 bis 20.000 Kinder und wird genetisch übertragen. Die Krankheit wird im Alter von 3-7 Jahren und häufiger bei Jungen diagnostiziert.
Petrushka-Syndrom - was ist das?
Diese Krankheit wird "Happy-Doll-Syndrom", "Lachende Puppe" oder "Puppen-Syndrom" genannt. Das Syndrom von Petruschka ist eine seltene neurogenetische Pathologie, die durch eine Verzögerung in der Entwicklung von körperlichen und geistigen Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Stellen Sie eine Behinderung mit Angelman-Syndrom ist möglich, wenn Sie eine Umfrage bestehen und die Schlussfolgerung von Genetikern lehren. Der Grund für das Fehlen einer Anzahl von Genen des 15. Chromosoms sollte in der Regel im mütterlichen Genotyp gesucht werden. Bei solchen Frauen ist die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu ertragen, sehr gering, wenn eine Frau an dieser Krankheit leidet - in 98% der Fälle erscheint das gleiche Kind.
Die Diagnose des Angelman-Syndroms wird durchgeführt, wenn das Neugeborene eine Abnahme der Muskelaktivität und eine Beeinträchtigung der motorischen Beweglichkeit aufweist. Unglücklicherweise haben Menschen mit solchen Störungen keine Chance auf eine vollständige Genesung, je mehr das 15. Chromosom betroffen ist - desto geringer ist die Chance, geheilt zu werden. Es ist bekannt, dass eine solche Krankheit nicht nur vererbt wird, sondern sich auch viel stärker und heller manifestiert als die der Mutter.
Petersilie-Syndrom - Symptome
Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch:
- Lachen und Freude ohne Grund;
- chaotische Gesten;
- schwierige oder fehlende Rede;
- Störung des Gleichgewichts;
- langsame Gewichtszunahme;
- Anfälle;
- Schlafstörungen;
- Strabismus (Strabismus);
- Krämpfe;
- reichlicher Speichelfluss;
- aus der Zunge fallen;
- chronischer Durst.
Symptome bei erwachsenen Patienten werden im Laufe der Jahre gemildert. Im Erwachsenenalter erleben sie einige Symptome, wie Hyperaktivität und Schlafstörungen , und einige können sich verschlechtern, zum Beispiel Skoliose. Mit dem Alter können Gewichtsprobleme beginnen. Bei Mädchen mit diesem Syndrom kann es während der Pubertät, die zur üblichen Zeit auftritt, zu einer Zunahme von Anfällen kommen.
Angelman-Syndrom bei Kindern - Symptome
Die ersten Anzeichen eines Petersilien-Syndroms treten bereits in den ersten Monaten der Entwicklung auf.
- Bei Problemen mit dem Füttern, Schlafen, Verlangsamen der Gewichtszunahme. Die Notwendigkeit für Schlaf kann abnehmen, und das normale Regime kann für eine lange Zeit nicht hergestellt werden.
- Im Schulalter wird es Probleme beim Lesen und Wahrnehmen geben, Schwierigkeiten bei der Konzentration der Aufmerksamkeit.
- Interferenz mit Lernen kann Hyperaktivität, Sprachprobleme und Koordinationsstörungen umfassen.
- Wegen des Gangs an steifen Beinen werden die Patienten "Puppen" genannt, sie sind auch durch Skoliose gekennzeichnet, und am schrecklichsten ist die Epilepsie bei 80% der Patienten.
Krankheit "Parsley Syndrom" - wie viele leben?
Die Lebenserwartung von Patienten mit einer Diagnose "Petruschka-Syndrom" ist durchschnittlich 35-40 Jahre. Menschen, die eine Behinderung erfahren haben, aber die richtige Behandlung für die gesamte Zeit angewendet haben, können länger leben. Gegenwärtig gibt es keine Methoden zur vollständigen Heilung, aber es gibt spezielle Programme, die die Lebensqualität der Patienten verbessern können.
Angelman-Syndrom - Behandlung
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass das wichtigste für Kinder mit einer solchen Krankheit die Atmosphäre der Liebe und Zuneigung im Haus ist, vergessen Sie nicht regelmäßige Untersuchungen und Einhaltung aller Bedingungen der therapeutischen Therapie. Im Laufe der Zeit werden neue Methoden zur Behandlung des Anghelman-Syndroms entwickelt. Diese speziellen Programme werden individuell für jeden einzelnen Patienten mit verschiedenen Symptomen gemacht, aber es gibt 4 Hauptwege:
- Antikonvulsiva zur Behandlung von Epilepsie, die das Risiko von häufigen Anfällen reduzieren und die Folgen lindern.
- Physiotherapie Übungen für die Entwicklung von kleinen motorischen Fähigkeiten und andere Arten von motorischen Aktivitäten.
- Gebärdensprache ist besser, um schon in jungen Jahren zu lernen. Wenn Sie eine solche Kommunikationsmethode erlernen, können Sie sich in diesem Fall so schnell wie möglich anpassen und sozialisieren.
- Verhaltenstherapie ist notwendig, um Hyperaktivität zu überwinden und die Konzentration zu erhöhen.