Turner-Syndrom oder Turner-Shereshevsky-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Ergebnis einer Anomalie der X-Chromosomen ist und nur bei Frauen auftritt. Die Trias der Zeichen dieser Pathologie nach Shershevsky umfasste sexuellen Infantilismus, pterygoide Hautfalten am Hals und Fehlstellungen der Ellenbogengelenke. Frauen, die an Turner-Syndrom leiden, erleben in der Regel Stunting und Unfruchtbarkeit .
Shereshevsky-Turner-Syndrom - Gründe
In der Regel besteht der Y-Chromosomensatz eines Menschen aus 46 (23 Paare) Chromosomen. Von diesen besteht ein Paar aus Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen oder XY bei Männern). Beim Turner-Syndrom fehlt eines der X-Chromosomenpaare vollständig oder ist beschädigt. Was genau die Ursache der genetischen Anomalie ist, die das Turner-Syndrom verursacht, ist nicht genau festgestellt, da die Krankheit sich zwar im Stadium der fetalen Bildung manifestiert, aber nicht erblich ist.
Das Vorhandensein des Syndroms wird durch die Analyse des Karyotyps, dh der Definition des genetischen Chromosomensatzes, bestätigt. Die folgenden Chromosomenanomalien können beobachtet werden:
- Der klassische Karyotyp für das Turner-Syndrom ist 45X, dh das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms. Dieser Karyotyp wird bei mehr als 50% der Patienten beobachtet, und in 80% der Fälle gibt es kein väterliches X-Chromosom.
- Mosaik - das heißt, Schäden an Bereichen eines oder mehrerer Chromosomen in einem Mosaik-Typ.
- Strukturelle Umlagerung eines der X-Chromosomen: das ringförmige X-Chromosom, Verlust des Chromosoms des kurzen oder langen Arms.
Syndrom Shereshevsky-Turner - Symptome
Oft ist eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung bereits bei der Geburt bemerkbar - dies ist eine relativ geringe Größe und Gewicht des Babys, es ist auch möglich, die Ellenbogengelenke zu verformen (sie sind konkav nach innen), Schwellungen der Füße und Handflächen und das Vorhandensein der Pterygoidea Hautfalten am Hals.
Wenn das Turner-Syndrom nicht bald nach der Geburt diagnostiziert wurde, dann äußert es sich später in Form folgender charakteristischer Merkmale:
- Wachstumsverzögerung, meist fällt die Wachstumsrate nach drei Jahren stark ab;
- abgeschrägtes Kinn;
- kurzer breiter Hals, oft mit ledrigen Falten;
- eine niedrige Linie des Haarwachstums in der okzipitalen Region;
- breite Brust mit weit auseinanderliegenden, manchmal deformierten Brustwarzen;
- vorstehende und abnorme Form der Ohrmuschel, häufige Ohrenkrankheit;
- Verzögerung in der Pubertät;
- unterentwickelte Brust in der Adoleszenz (ca. 13 Jahre);
- Abwesenheit des Menstruationszyklus.
Etwa 90% der Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine Gebärmutter und die Eierstöcke sind unterentwickelt, und sie sind sogar bei rechtzeitiger Behandlung und Hormontherapie unfruchtbar, was dazu beiträgt, Verzögerungen bei der körperlichen Entwicklung zu beseitigen.
Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung werden gewöhnlich nicht beobachtet, obwohl Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom möglich ist und in seltenen Fällen bestimmte Probleme, die mit der Beherrschung exakter Wissenschaften verbunden sind, erhöhter Aufmerksamkeit bedürfen.
Syndrom Shereshevsky-Turner - Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung bei Turner-Syndrom ist es, das normale Wachstum und die sexuelle Reifung des Mädchens zu gewährleisten. Je früher die Krankheit erkannt wird und die Behandlung begonnen wird, desto mehr Chancen für eine normale Entwicklung des Patienten.
Dazu wird zunächst eine Hormontherapie eingesetzt und mit der Pubertät ein weibliches Hormon, Östrogen, hinzugefügt.
Nach Erreichen der Pubertät wird eine kombinierte Hormonersatztherapie oder Östrogen- und Gestagen-Therapie durchgeführt.
Trotz der Tatsache, dass sich Patienten während der Therapie normal entwickeln und ein normales Sexualleben führen können, sind sie meist fruchtlos. Die Fähigkeit, ein Kind unter Anwendung einer komplexen Therapie zu gebären, ist nur bei 10% der Frauen, die an Turner-Syndrom leiden, und dann bei einem Karyotyp in einem Mosaik-Typ verfügbar.