Genetische Analyse - was können Sie darüber lernen und wie?

Die genetische Analyse wird allmählich zu einer beliebten Studie. Mit Hilfe dieser Art von Laborforschung können Ärzte nicht nur den Grad der Verwandtschaft, sondern auch die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit feststellen. Lassen Sie uns im Detail die Analyse betrachten, wir werden über seine Arten und die Besonderheiten der Durchführung erzählen.

Methoden der genetischen Analyse

Genetische Untersuchung - eine große Anzahl von Laboruntersuchungen, Experimenten, Beobachtungen und Berechnungen. Der Hauptzweck solcher Maßnahmen besteht darin, Erbmerkmale zu bestimmen, die Eigenschaften einzelner Gene zu untersuchen. Je nach dem Zweck dieser oder jener Analyse werden die folgenden Arten von Untersuchungen in der medizinischen Genetik unterschieden:

• Analyse der DNA-Struktur;
• Chromosomenanalyse;
• genetische Kompatibilitätsanalyse;
• Forschung über die Veranlagung für Krankheiten.

DNA-Analyse

Die Durchführung einer solchen Studie als DNA-Analyse für die Vaterschaft hilft, den biologischen Elternteil des Kindes mit einem großen Prozentsatz zu etablieren. Für sein Verhalten wird das Material von der Mutter, dem Baby und dem angeblichen Vater genommen. Als Forschungsobjekt kann Speichel, Blut wirken. Ziemlich oft wird ein bukkales Kratzen durchgeführt (Aufnehmen des Materials von der inneren Oberfläche der Wange).

Mit Hilfe eines speziellen Geräts werden bei der genetischen Analyse bestimmte Fragmente in einem DNA-Molekül, die genetische Informationen tragen - Loci aufgedeckt. Unter einer mehrfachen Erhöhung wertet das Labor 3 Proben gleichzeitig aus. Zunächst wird das genetische Material, das das Kind von seiner Mutter geerbt hat, ausgesondert, dann werden die übrigen Parzellen mit denen in der Stichprobe des angeblichen Vaters verglichen. Direkt wird eine genetische Analyse für die Vaterschaft durchgeführt.

Chromosomenanalyse

Die Analyse der chromosomalen Pathologie hilft, das Vorhandensein möglicher Krankheiten bei einem ungeborenen Baby festzustellen. Um dies zu tun, verwenden Ärzte pränatale Screening. Es umfasst Blutproben für Forschung und Ultraschall. Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt ausschließlich durch den Arzt. Gleichzeitig wird eine definitive Diagnose nicht anhand eines Screenings gestellt. Schlechte Ergebnisse sind ein Indiz für weitere Untersuchungen. Die Diskrepanz zwischen den Werten der Normen kann ein Zeichen für das Vorhandensein solcher Chromosomenanomalien sein, wie:

• Down-Syndrom ;
• Trisomie 13 und 18 Chromosomen;
• Turner-Syndrom;
• Klinefelter-Syndrom.

Gentests in der Schwangerschaftsplanung

Die Analyse der genetischen Kompatibilität eröffnet die Möglichkeit, ein Kind von einem bestimmten Partner zu empfangen. In der Praxis stellt sich oft heraus, dass viele Ehepaare lange keine Kinder bekommen können. Beim Verweis auf Ärzte, unter obligatorischen Forschungen - die Analyse auf der genetischen Kompatibilität. Es wird in den Bedingungen von großen Kliniken und in Familienplanungszentren durchgeführt.

Die Zellen des menschlichen Körpers haben auf ihrer Oberfläche ein spezifisches Protein HLA - humanes Leukozyten-Antigen. Es war möglich, mehr als 800 Arten dieses Proteins zu etablieren. Seine Funktion im Körper ist die rechtzeitige Erkennung von Viren, Krankheitserregern. Wenn eine fremde Struktur entdeckt wird, senden sie ein Signal an das Immunsystem, das die Produktion von Immunglobulinen beginnt. Wenn das System eine Fehlfunktion aufweist, tritt diese Reaktion auch auf dem sich bildenden Embryo auf, was zu einem spontanen Abort führt.

Um die Entwicklung dieser Situation auszuschließen, empfehlen Ärzte, die genetische Analyse auf Kompatibilität zu übertragen. Wenn es durchgeführt wird, werden Proteinstrukturen von Partnern ausgewertet, ihre Ähnlichkeit verglichen. Es ist anzumerken, dass Inkompatibilität in der Tat kein Hindernis für eine Schwangerschaft ist. Nach der Empfängnis wird eine Frau, die eine Schwangerschaftsprophylaxe durchführt, während der Schwangerschaft im Krankenhaus in die Kontrolle genommen.

Genetische Analyse während der Schwangerschaft

Eine solche Studie als eine genetische Analyse des Fötus ermöglicht es, chromosomale Pathologien in den frühen Stadien der Entwicklung eines Kindes im Mutterleib zu diagnostizieren. Eine solche Studie wird oft Screening genannt. Seine Zusammensetzung umfasst nicht nur eine Analyse des genetischen Materials des Babys, sondern auch eine Untersuchung des zukünftigen Babys mit Hilfe von Ultraschall. So können Ärzte Verstöße identifizieren, die mit dem Leben unvereinbar sind, Laster. Die gleiche Studie zielt darauf ab, genetische Anomalien zu beseitigen, hilft, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung zu ermitteln, indem die Konzentration von Verbindungen im Blut geschätzt wird, wie:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Häufig verwenden solche Indikatoren Ärzte als Marker - wenn ihre Werte nicht den etablierten Standards entsprechen, verschreiben Ärzte eine weitere Untersuchung. Als solche werden invasive Methoden verwendet. Ihre Verwendung ist mit einem Risiko für Schwangerschaftskomplikationen verbunden. Aus diesem Grund wird die Ernennung in seltenen Fällen durchgeführt. Diese Arten von Analysen umfassen:

• Biopsie der Chorion - Analyse der Gewebeteilchen der äußeren Hüllen des Embryos;
• Blutentnahme aus der Nabelschnur;
• Analyse von Fruchtwasser.

Genetische Analyse auf Anfälligkeit für Krankheiten

Eine Analyse genetischer Erkrankungen hilft, die Risiken der Entwicklung einer Pathologie bei einem geborenen Baby mit hoher Genauigkeit zu bewerten. Das Material wird in einem Krankenhaus am 4. Tag, wenn das Baby rechtzeitig erscheint, und eine Woche später bei Frühgeborenen eingenommen. Blutproben werden von der Ferse entnommen. Einige seiner Tropfen werden sofort auf einen speziellen Teststreifen aufgetragen und dann zum Labor geschickt. In dieser genetischen Analyse stellen Ärzte eine Tendenz zu solchen Pathologien wie (genetische Vollanalyse) fest:

1. Zystische Fibrose. Erbkrankheit, bei der die Arbeit des Atmungs- und Verdauungssystems gestört ist.
2. Phenylketonurie. Bei einer solchen Erkrankung verändern sich die Strukturen des Gehirns - neurologische Störungen entwickeln sich, es kommt zu geistiger Behinderung.
3. Angeborene Hypothyreose. Die Krankheit entwickelt sich aufgrund eines angeborenen Mangels an Schilddrüsenhormonen. Dieser Prozess hemmt die körperliche und geistige Entwicklung des Babys. Hormontherapie ist der einzige Weg, um es zu behandeln.
4. Galaktosämie. Verletzung der Funktion der inneren Organe (Leber, Nervensystem). Das Kind ist gezwungen, eine milchfreie Diät einzuhalten, sich einer speziellen Therapie zu unterziehen.
5. Adrenogenitales Syndrom. Mit zunehmender Synthese von Androgenen gebildet.

Genetische Analyse der Onkologie

Im Verlauf zahlreicher Untersuchungen zur Natur des onkologischen Prozesses gelang es den Wissenschaftlern, das Verhältnis der Krankheit zum Erbfaktor zu ermitteln. Es gibt eine sogenannte genetische Prädisposition für onkologische Erkrankungen - die Anwesenheit in der Gattung der Vorfahren, die anfällig für Beeinträchtigungen waren, erhöht signifikant das Risiko der Entwicklung von Onkologie bei Nachkommen. Zum Beispiel haben Genetiker festgestellt, dass BRCA1- und BRCA2-Gene in 50% der Fälle für die Entwicklung von Brustkrebs verantwortlich sind. Die genetische Prädisposition für Krebs wird durch eine Mutation dieser Gene verursacht.

Genetische Analyse für Fettleibigkeit

Seit einigen Jahrzehnten haben Ernährungswissenschaftler zahlreiche Studien durchgeführt, um die Ursache für übermäßiges Gewicht zu ermitteln. Als Ergebnis wurde festgestellt, dass zusätzlich zur Unterernährung, einer unausgewogenen Ernährung, auch eine genetische Prädisposition für Fettleibigkeit besteht. Schon in jungen Jahren ist es möglich, den Zusammenhang zwischen dem Body Mass Index und der Veranlagung zur Gewichtszunahme zu bestimmen. Der Höhepunkt ist in der Zeit der hormonellen Veränderungen im Körper - die Periode der Pubertät, Schwangerschaft und Stillzeit, Menopause.

Unter den Genen, die für die Gewichtszunahme verantwortlich sind, nennt man Genetik:

• FTO - verantwortlich für das Gewicht;
• HMGI-C - aktiviert das Wachstum von Fettzellen;
• NRXN3 - beeinflusst die Bildung eines Sättigungsgefühls;
• FIT1 und FIT2 - stimulieren die Bildung von Adipozyten - die Zellen, aus denen das Fettgewebe gebildet wird.

Bei der Beurteilung des Zustands von Organen und Systemen wird zur Bestimmung der Prädisposition für Fettleibigkeit eine genetische Analyse des Blutes durchgeführt, um die Konzentration solcher Substanzen wie:

• Leptin - reguliert Stoffwechselprozesse im Körper, erhöht den Energieverbrauch;
• T4 frei, TSH - Schilddrüsenhormone;
• Glykiertes Hämoglobin, Glukose - charakterisieren den Zustand des Kohlenhydratstoffwechsels.

Untersuchung auf genetische Thrombophilie

Die erhöhte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln, Thromben, wird auf der Vererbungsstufe bestimmt. Eine genetische Prädisposition für Thrombophilie wird festgestellt, wenn eine Mutation in dem Gen auftritt, das für den Blutgerinnungsfaktor - F5 verantwortlich ist. Dies führt zu einer Erhöhung der Thrombinbildungsrate, was die Blutgerinnungsprozesse verstärkt. Die Mutation im Prothrombin-Gen (F2) erhöht die Synthese dieses Faktors im Gerinnungssystem. Bei Vorliegen solcher Mutationen erhöht sich das Thromboserisiko mehrfach.

Genetische Untersuchung auf Laktaseinuffizienz

Laktoseintoleranz ist eine Verletzung, die die Unfähigkeit des Körpers, Milchzucker aufzunehmen, aufgrund einer Abnahme der Darmsynthese des Enzyms Laktase feststellt. Um die Krankheit und eine Prädisposition dafür zu etablieren, wird häufig eine genetische Analyse durchgeführt, um die Gene C / T-13910 und C / T-22018 zu bestimmen. Sie sind direkt verantwortlich für die niedrige Synthese von Enzymen. Die Bewertung ihrer Struktur hilft bei der Feststellung der möglichen Entwicklung von Beeinträchtigungen bei Nachkommen, Trägern dieser Gene. Die Entschlüsselung der genetischen Analyse wird von Spezialisten durchgeführt.

Genetische Untersuchung auf das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom - angeborene hepatische Pathologie, die sich auf benigne Erkrankungen bezieht. Trägt oft einen Familiencharakter, geht von Eltern zu Kindern über. Es geht einher mit einer Erhöhung des Bilirubins. Der Grund liegt in der Verletzung der Synthese des in den Leberzellen enthaltenen Enzyms Glucuronyltransferase und ist an der Bindung von freiem Bilirubin beteiligt. Ein genetischer Bluttest hilft bei der Feststellung der Pathologie durch Auswertung des UGT1-Gens und seiner Kopie.

Genetische Veranlagung zum Alkoholismus

Die Ärzte, die das Problem untersuchen, führen lange Studien durch und versuchen, eine Verbindung zwischen dem Verlangen nach Alkohol und der Genetik herzustellen. Eine genetische Prädisposition für eine solche Krankheit ist jedoch nicht nachgewiesen. Es gibt viele Hypothesen, aber sie haben keine konkrete Bestätigung. Die Ärzte selbst sprechen oft von der Krankheit als einer erworbenen Krankheit, eine Folge einer unabhängigen Entscheidung. Dies wird durch erfolgreiche, erfolgreiche Menschen bestätigt, deren Eltern an Alkoholismus litten.

Genetischer Pass

Zunehmend in Krankenhäusern unter den angebotenen Dienstleistungen kann in der Liste wie ein vollständiger genetischer Gesundheitspass gesehen werden. Es beinhaltet eine vollständige genetische Analyse des Körpers, die darauf abzielt, eine Prädisposition für eine bestimmte Gruppe von Krankheiten zu schaffen. Darüber hinaus hilft die Auswertung der Hotelgene, die Neigung zu einer bestimmten Art von Aktivität zu erkennen, verborgene Talente zu etablieren.