In der Regel ist es möglich, zystische Fibrose in einem frühen Alter zu diagnostizieren, da sie durch eine sehr charakteristische Symptomatologie gekennzeichnet ist. Aber in einer milden oder sich langsam entwickelnden Ein-Typ-Form manifestiert sich diese Krankheit schlecht. Deshalb ist es wichtig zu wissen, um von anderen ähnlichen Erkrankungen direkt die zystische Fibrose - die Symptome und ihre äußeren Zeichen zu unterscheiden.
Krankheit der zystischen Fibrose - was ist das?
Die fragliche Krankheit ist eher eine Pathologie. Es entsteht durch die Mutation eines Gens, das im langen Arm des siebten Chromosoms lokalisiert ist. Die Wahrscheinlichkeit, krank zu werden, besteht nur, wenn beide Eltern Träger des geschädigten Gens sind und 25% sind. Trotz dieser Bedingungen betrifft die Krankheit der zystischen Fibrose eine ausreichende Anzahl von Menschen, da ein Chromosom mit einer Mutation für jeden 20. Bewohner des Planeten vorhanden ist.
Zystische Fibrose bei Erwachsenen - Symptome
Wie bereits erwähnt, manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit, in der Regel bis zu 2 Jahren, und nur 10% der Patienten haben die ersten Symptome in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter auftreten.
Die wichtigsten Anzeichen für Mukoviszidose sind:
- Verzögerung in der Entwicklung des Körpers, während die geistigen Fähigkeiten normal oder sogar höher als üblich sind;
- Verdickung der Finger über die gesamte Länge;
- Polypen , Ausstülpungen in der Nase;
- chronische Erkrankungen des Atmungssystems mit häufigen Rezidiven;
- respiratorische Insuffizienz;
- ständig Bronchitis, Sinusitis, Sinusitis verschlimmert;
- Pankreatitis;
- ein starker Husten, gewöhnlich nachts, mit der Freisetzung von viskosem oder eitrigem Sputum;
- Störungen des Magens und des Darmes;
- chronische Cholezystitis;
- Kurzatmigkeit , Asthmaanfälle;
- Erkrankungen des Urogenitalsystems, Impotenz.
Die aufgezählten Symptome der Mukoviszidose hängen mit der Tatsache zusammen, dass das geschädigte Gen es dem Körper nicht erlaubt, ein Protein zu produzieren, das für den normalen Verlauf des Wasser-Elektrolyt-Stoffwechsels in den Zellen der inneren Organe verantwortlich ist. Dies führt zu einer Zunahme der Dichte und Viskosität der Flüssigkeit, die von den meisten Drüsen der inneren Sekretion produziert wird. Der Schleim stagniert, Bakterien vermehren sich, und es kommt zu irreversiblen Veränderungen in den Organen, besonders in der Lunge.
Die Darmform der Mukoviszidose ist durch Blähungen, Stiche, Verstopfung und Erbrechen gekennzeichnet. Diese Symptome sind behandelbar, indem Medikamente mit Enzymen eingenommen werden, aber die pulmonalen Manifestationen der Krankheit nehmen weiter zu.
Zystische Fibrose - Diagnose
Zuerst wird das Vorhandensein der charakteristischsten Symptome der Krankheit überprüft - die Viskosität des Geheimnisses der inneren Hohlorgane, Exazerbation der chronischen Erkrankungen der Atemwege. Danach ist es notwendig, das Vorhandensein des mutierten Gens von den Eltern festzustellen und die Fälle von Morbidität in der Familie zu überprüfen.
Die genaueste Analyse für zystische Fibrose ist DNA. Dieser Test ist am empfindlichsten und kann sogar während der Schwangerschaft durch Untersuchung des Fruchtwassers durchgeführt werden. Die Anzahl falscher Ergebnisse überschreitet 3% nicht und ermöglicht eine schnelle Diagnose ohne zusätzliche Maßnahmen.
Bestimmung der Menge an Fettsäuren und Chymotrypsin im Stuhl des Patienten ist auch eine Möglichkeit, die Krankheit zu diagnostizieren. Normative Indizes von Chymotrypsin werden in jedem Labor einzeln entwickelt. Die Menge an Säuren, die Verdacht auf Mukoviszidose gibt, ist mehr als 20-25 mmol pro Tag.
Ein Schweißtest für zystische Fibrose mit Pilocarpin ist eine Untersuchung der Konzentration von Chloriden in einer Flüssigkeit, die von Poren abgesondert wird. Der Test sollte mindestens dreimal getestet werden, um eine genaue Diagnose zu stellen.