Alles, was uns Individualität, Augenfarbe, Haar- und Hautfarbe verleiht, existiert durch das Vorhandensein von Melanin in Zellen. Seine Abwesenheit ist eine genetische Pathologie des angeborenen Typs. Albinismus beim Menschen ist nicht sehr häufig, er wird von Eltern geerbt, besonders wenn sie beide Träger eines rezessiv mutierten Gens sind.
Arten und Ursachen von Albinismus
Die Synthese von Melanin beruht auf einem speziellen Enzym - Tyrosinase. Die Blockade seiner Entwicklung kann zu einem absoluten Mangel an Pigmenten oder seinem Mangel führen, der Albinismus provoziert.
Methoden der Vererbung der Krankheit sind in autosomal-dominant und autosomal-rezessive Art unterteilt. Abhängig vom Typ wird die Pathologie wie folgt klassifiziert:
- Partieller Albinismus . Um die Krankheit manifestieren zu können, genügt es, einen Elternteil mit einem rezessiven Gen zu haben.
- Total Albinismus . Tritt nur in dem Fall auf, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter ein mutiertes Gen in der DNA haben.
- Unvollständiger Albinismus . Es wird sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt.
In Übereinstimmung mit klinischen Manifestationen gibt es eine ophthalmische und eine okuläre Art von Pathologie. Betrachten wir das genauer
Augenalbinismus
Diese Art von Krankheit ist äußerlich fast unsichtbar. Es zeichnet sich durch folgende Symptome aus:
- verringerte Sehschärfe;
- Strabismus ;
- Nystagmus - unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel.
Haut und Haare bleiben normal oder etwas heller als bei Verwandten.
Es ist erwähnenswert, dass nur Männer vom Augenalbinismus betroffen sind, während Frauen nur Träger davon sind.
Okulomotorischer Albinismus oder HCA
Es gibt drei Arten der betrachteten Form von Albinismus:
- HCA 1. Diese Form wird mit Untergruppe A (Melanin wird überhaupt nicht produziert) und B (Melanin wird in unzureichender Menge produziert) betrachtet. Im ersten Fall sind Haare und Haut absolut nicht pigmentiert (weiß), der Kontakt mit Sonnenlicht verursacht Verbrennungen, die Iris ist durchsichtig, die Augenfarbe erscheint durch durchscheinende Blutgefäße rot. Der zweite Typ ist begleitet von einer schwachen Pigmentierung der Haut, die mit dem Alter zunimmt, sowie der Intensität der Haarfarbe, Iris;
- HCA 2. Das einzige charakteristische Merkmal ist weiße Haut unabhängig von der Rasse des Patienten. Andere Symptome sind variabel - gelbe oder rötlich-gelbe Haare, hellgraue oder blaue Augen, das Auftreten von Sommersprossen in Kontaktbereichen der Haut mit Sonnenlicht;
- HCA 3. Die seltenste Art von Albinismus mit unauffälligen Manifestationen. Die Haut hat in der Regel einen gelblichen oder rostbraunen Farbton, wie Haare. Augen - bläulich-braun und Sehschärfe bleibt normal.