Chromosomenerkrankungen sind Erbkrankheiten, die durch eine Veränderung der Struktur oder Anzahl der Chromosomen verursacht werden. Zu dieser Krankheitsgruppe gehören auch solche, die durch genomische Mutationen verursacht werden. Es gibt Pathologien aufgrund von Veränderungen in den Geschlechtszellen der Eltern.
Das Konzept der Chromosomenerkrankungen
Dies ist eine große Gruppe von angeborenen Krankheiten, die einen der führenden Plätze in der Liste der erblichen Pathologien des Menschen einnimmt. Zytologische Studien von Materialien aus frühen Aborten zeigen, dass menschliche Chromosomenerkrankungen sich sogar in Embryonen manifestieren können. Das heißt, die Krankheit entwickelt sich im Prozess der Befruchtung oder in den frühen Stadien der Fragmentierung der Zygote.
Arten von Chromosomenerkrankungen
Experten sind es gewohnt, alle Krankheiten in drei große Arten zu teilen. Die Klassifizierung von Chromosomenerkrankungen hängt von den Verstößen ab:
- Ploidie;
- die Anzahl der Chromosomen;
- Struktur der Chromosomen.
Die häufigsten Anomalien, die durch eine Ploidieverletzung verursacht werden - Triploid und Tetralopodium. Solche Veränderungen sind in der Regel nur im Material, das infolge der Abtreibungen bekommen ist fixiert. Nur vereinzelte Fälle der Geburt von Kindern mit ähnlichen Störungen sind bekannt, und sie störten immer die normale Lebensaktivität. Triploidie ist das Ergebnis der Befruchtung von diploiden Ovula mit haploiden Spermatozoen oder umgekehrt. Manchmal ist die Anomalie eine Folge der Befruchtung einer Eizelle mit zwei Spermatozoen.
Chromosomenzahlstörung
In den meisten Fällen manifestieren sich Chromosomenerkrankungen, die zu einer Verletzung der Anzahl der Chromosomen führten, durch vollständige Monosomie oder Trisomie. Zum Schluss sind alle drei Nukleoproteinstrukturen Homologe. Bei der ersten Anomalie der Anzahl der Chromosomen bleibt eine der beiden in der Menge verfügbaren Chromosomen normal. Die gesamte Monosomie ist nur auf Chromosom X, weil Embryonen mit anderen Gruppen sehr früh absterben - sogar in den Anfangsstadien der intrauterinen Entwicklung.
Störung der Chromosomenstruktur
Die Erkrankungen, die sich vor dem Hintergrund der Chromosomenstrukturstörung entwickeln, werden durch eine große Gruppe von Syndromen mit partieller Mono- oder Trisomie dargestellt. Sie entstehen, wenn es strukturelle Veränderungen in den elterlichen Geschlechtszellen gibt. Solche Störungen beeinflussen die Rekombinationsprozesse. Aus diesem Grund gibt es in der Meiose einen Verlust oder eine Überfülle von Fragmenten von Nukleoproteinstrukturen. Teilweise Chromosomenanomalien können in jedem Chromosom beobachtet werden.
Ursachen von Chromosomenerkrankungen
Wissenschaftler haben lange an diesem Thema gearbeitet. Wie sich herausstellte, verursachen die chromosomalen Mutationen der Krankheit. Sie führen zu Abweichungen in Struktur und Funktion der Nukleoproteinstrukturen. Sie kennen nicht nur die Ursachen von Chromosomenerkrankungen, sondern auch Faktoren, die Mutationen auslösen können. Wert haben:
- Merkmale der Anomalie;
- Genotyp des Organismus;
- Art der Anomalie;
- die Größe des fehlenden oder überschüssigen genetischen Materials (mit strukturellen Störungen);
- der Grad des zellulären Mosaiks des Organismus (nur diejenigen Zellen, die Abweichungen in der Struktur oder in den Funktionen haben, werden berücksichtigt).
Chromosomale Krankheiten - Liste
Jedes Jahr wird es mit neuen Namen aktualisiert - die Beschwerden werden ständig untersucht. In Anbetracht dessen, was Chromosomenerkrankungen sind, ist der bekannteste heute:
- Down-Syndrom. Es entwickelt sich aufgrund der Trisomie. Das heißt, in Zellen gibt es drei Kopien des 21. Chromosoms statt zwei. In der Regel wird die "überflüssige" Struktur von der Mutter auf das Neugeborene übertragen.
- Klinefelter-Syndrom. Diese Chromosomenerkrankung tritt nicht sofort bei der Geburt auf, sondern erst nach der Pubertät. Als Folge dieser Abweichung erhalten Männer ein bis drei X-Chromosomen und verlieren die Chance, Kinder zu bekommen.
- Kurzsichtigkeit. Myopie ist eine genetische Abweichung, bei der das Bild nicht dort entsteht, wo es sein soll - auf der Netzhaut des Auges - sondern davor. Der Hauptgrund für dieses Problem ist eine Zunahme des Augapfels in der Länge.
- Farbenblindheit. Farbjalousien können eine oder mehrere Farben nicht gleichzeitig unterscheiden. Der Grund - im "defekten" Chromosom X, bekommen von der Mutter. Im stärkeren Geschlecht tritt diese Abweichung häufiger auf, da die X-Struktur bei Männern nur eine ist und "um den Defekt zu korrigieren" - wie es bei weiblichen Organismen der Fall ist - ihre Zellen nicht.
- Hämophilie. Chromosomale Erkrankungen können sich durch eine Verletzung der Blutkoagulabilität manifestieren.
- Migräne. Die Krankheit, die sich durch starke Kopfschmerzen äußert, wird ebenfalls vererbt.
- Zystische Fibrose. Für diese Krankheit ist eine Verletzung der Drüsen der externen Sekretion. Menschen mit dieser Diagnose leiden an übermäßigem Schwitzen, reichlich Schleimabsonderung, die sich im Körper ansammelt und die korrekte Funktion der Lungen beeinträchtigt.
Methoden zur Diagnose von Chromosomenerkrankungen
Genetische Konsultationen suchen in der Regel Hilfe von solchen Methoden:
- Genealogisch. Es ist die Sammlung und Analyse von Daten über den Stammbaum des Patienten. Diese Methode ermöglicht es zu verstehen, ob die Krankheit erblich ist und, wenn ja, welche Art von Erbschaft es gibt.
- Vorgeburtliche Diagnose Identifiziert Erbkrankheiten des Fötus, die in der Gebärmutter in der Zeit von 14 bis 16 Wochen der Schwangerschaft ist. Wenn Abnormalitäten im Fruchtwasser von Autosomen erkannt werden, kann Abtreibung vorgenommen werden.
- Zytogenetisch. Wird verwendet, um Syndrome und Anomalien zu identifizieren.
- Biochemisch. Klärt die Krankheit und hilft, mutierte Gene zu identifizieren.
Behandlung von Chromosomenerkrankungen
Therapie hilft nicht immer, die Krankheit loszuwerden, aber sie kann sie verlangsamen. Chromosomenanomalien des Fötus werden mit solchen Methoden behandelt:
- Diätotherapie. Unterstellt die Zugabe oder den Ausschluss bestimmter Stoffe aus der Nahrung.
- Medikamentöse Therapie Es wird verwendet, um die Mechanismen der Enzymsynthese zu beeinflussen.
- Chirurgische Behandlung. Hilft bei angeborenen Herzfehlern , verschiedenen Knochendefekten und Deformitäten.
- Substitutionstherapie. Ihr Wesen besteht in der Kompensation von Substanzen, die nicht unabhängig voneinander im Körper synthetisiert werden.
Häufigkeit von Chromosomenerkrankungen
Sehr häufig treten Chromosomenanomalien des Menschen in Materialien auf, die als Ergebnis von spontanen Fehlgeburten im ersten Trimester erhalten wurden. Die allgemeine Häufigkeit von Verstößen in der Bevölkerung ist eigentlich nicht so groß und liegt bei etwa 1%. Kinder mit genetischen Anomalien können auch bei gesunden Eltern geboren werden. Neugeborene Mädchen und Jungen sind, wie die medizinische Praxis zeigt, in gleicher Häufigkeit von Chromosomenerkrankungen betroffen.