Die meisten genetischen Anomalien können während der intrauterinen Entwicklung oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert werden. Das Syndrom, zuerst von Harry Klinefelter und Fuller Albright beschrieben, ist eine Ausnahme. Diese Krankheit tritt oft seit Jahrzehnten fast unmerklich auf.
Klinefelter-Syndrom - was ist das?
Das Geschlecht des Kindes wird durch die Kombination von Geschlechtschromosomen bestimmt. In Eizellen sind sie nur von einer Art - X, weiblich. Spermatozoen können beide ähnliche Chromosomen tragen, und männliche - Y. Wenn das Ei mit Gameten X befruchtet wird, erhalten wir eine Menge von XX, und ein Mädchen wird geboren. Wenn das Spermatozoon mit dem männlichen Gen am schnellsten wird, wird das XY-Set gebildet, und die Familie erwartet den Jungen.
In einigen Fällen wird das X- oder Y-Chromosom kopiert (bis zu 3 Mal) und seine Duplikate werden an das Geschlechtspaar angehängt. Die häufigste Variante der Kombination ist XXY - Klinefelter-Syndrom mit einem solchen Satz ist bei Jungen häufiger als bei anderen Arten gefunden. Die in Betracht gezogene Mutation ist bei Kindern ausschließlich männlich, die vorgestellten Mädchen Pathologie sind nicht krank.
Karyotyp, charakteristisch für Klinefelter-Syndrom
Jede Person hat einen individuellen Chromosomensatz, der aus 23 Paaren besteht. Es heißt ein Karyotyp. Das letzte Paar (23) ist für Fortpflanzungsfunktionen und Geschlechtsmerkmale verantwortlich. Für einen Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist ein Karyotyp mit folgenden Sätzen charakteristisch:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Der Verlauf der Krankheit und die Schwere ihrer Symptome hängen von der Anzahl der überflüssigen Elemente in dem Paar 23 ab. Klinefelter-Syndrom mit Karyotypen, einschließlich 49 Chromosomen, gilt als die schwerste Form der Mutation. Dennoch gibt es eine Art Mosaikanomalie, wenn einige Zellen einen normalen genetischen Code (46, XY) haben und nur wenige von ihnen beschädigt wurden (47, XXY). In solchen Situationen wird die Pathologie von schwachen Zeichen begleitet und verläuft leichter als andere Arten der Krankheit.
Häufigkeit des Klinefelter-Syndroms
Die beschriebene Verletzung ist nicht ungewöhnlich, sie wird bei der männlichen Bevölkerung in 0,2% der Fälle diagnostiziert. Klinefelter-Syndrom tritt bei einem Jungen unter 500 gesunden Kindern auf. Angesichts der späten Entdeckung der Pathologie ist diese Krankheit nicht nur die häufigste genetische Mutation, sondern auch eine der häufigsten endokrinen Funktionsstörungen bei Männern.
Klinefelter-Syndrom - die Ursachen von
Es ist noch nicht bekannt, warum manche Jungen ein zusätzliches Chromosom im Geschlechtspaar haben. Es gibt nur Theorien, die das Klinefelter-Syndrom verursachen können - die Ursachen, die angeblich eine Anomalie provozieren:
- Virusinfektionen;
- zu frühe oder späte Schwangerschaft ;
- Blutsverwandtschaft zwischen Vater und Mutter;
- nachteilige Ökologie.
Klinefelter-Syndrom wird nicht vererbt. Das Vorhandensein eines oder mehrerer Chromosomen im Geschlechtspaar verursacht in den meisten Fällen Unfruchtbarkeit in der Reife. Ein Patient mit dieser Pathologie ist nicht in der Lage, Erben mit einer ähnlichen genetischen Mutation zu haben. Überschüssiges Chromosom kann sowohl väterlichen als auch mütterlichen Ursprungs sein, bei Frauen häufiger (67% der Fälle).
Klinefelter-Syndrom - Symptome
Diese Krankheit äußert sich nicht in der Periode der intrauterinen Entwicklung und in einem frühen Alter. Klinefelter-Syndrom bei Neugeborenen kann nicht visuell erkannt werden, das Kind hat normale körperliche Eigenschaften (Größe, Gewicht, Kopfumfang) und richtig ausgebildete Genitalien. Die ersten Symptome der Pathologie werden von 5 bis 8 Jahren beobachtet, aber sie sind extrem schwierig nachzuweisen und assoziieren mit der Genmutation:
- Anfälligkeit für virale und bakterielle Infektionen;
- leichte Verzögerung in der Motor- und Sprachentwicklung;
- lange Beine (im Vergleich zum Rumpf);
- hohe Taille;
- scharfe und häufige Stimmungsschwankungen;
- Müdigkeit;
- Angriffe von Apathie und Gleichgültigkeit;
- Neigung zu antisozialem Verhalten.
Mit zunehmendem Alter kommt auch das Klinefelter-Syndrom voran - die Zeichen werden zum Zeitpunkt der Pubertät ausgeprägter:
- schmale Schultern parallel zu breiten Hüften und unterentwickelten Muskeln;
- Fettleibigkeit;
- unzureichendes Haarwachstum im Gesicht und am Körper;
- hohes Wachstum im Vergleich zu Peers;
- Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie);
- geringe Libido ;
- weibliches Wachstum von Schamhaaren;
- kleine Hoden und Penis (manchmal).
Je mehr überflüssige Elemente im Karyotyp, desto stärker manifestiertes Klinefelter-Syndrom. Bei Jungen mit 2-3 Doppelchromosomen im 23 Paar gibt es zusätzliche Symptome:
- Osteoporose;
- Deformation der Brust;
- Akrozyanose;
- Bradykardie;
- angeborene Herzfehler ;
- falscher Biss;
- Astigmatismus;
- Ptosis der Augenlider;
- Strabismus ;
- Nystagmus;
- starkes Schwitzen von Füßen und Handflächen;
- geistige Behinderung;
- manisch-depressive Zustände;
- niedriger IQ;
- Deformation der Ohrmuscheln;
- aggressives Verhalten;
- eine breite und flache Nase mit einer umgedrehten Spitze;
- großer Mund;
- weit auseinanderliegende Augen;
- das Vorhandensein von malignen Neoplasmen;
- Kopfschmerzen und Anfälle von Bluthochdruck;
- Epilepsie ;
- Cholelithiasis;
- Diabetes mellitus;
- Schizophrenie;
- Impotenz;
- Unfruchtbarkeit;
- Krampfadern;
- Neigung zur Sucht, Alkoholismus, Homosexualität.
Klinefelter-Syndrom - diagnostische Methoden
Eine standardisierte 2-stufige Studie hilft, die in der pränatalen Phase der fetalen Entwicklung in Betracht gezogene Pathologie zu identifizieren. Beide Phasen sind wichtig, wenn das Klinefelter-Syndrom vermutet wird - die Diagnose sollte invasive und nicht-invasive Methoden umfassen. Häufiger bleibt diese Erkrankung vor der Pubertät unbemerkt, so dass sie bereits im Jugend- oder Erwachsenenalter auftritt.
Klinefelter-Syndrom - Pränataldiagnostik
Die erste Phase der Studie beinhaltet die Analyse des venösen Blutes der zukünftigen Mutter, die sich in der 11-13 Schwangerschaftswoche befindet. Wenn der abnorme Gehalt an Choriongonadotropin und Plasmaprotein A in der biologischen Flüssigkeit vorhanden ist, gehört die Frau zur Gruppe der Schwangeren mit dem Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Zu späteren Zeitpunkten wird Fruchtwasser oder Wasser analysiert (invasive Diagnoseverfahren):
- Amniozentese ;
- Biopsie;
- Cordozentese.
Solche Techniken erlauben es, das Klinefelter-Syndrom - eine Mosaikform, die oft heimlich fließt - mit einer Genauigkeit von 99,8% zu widerlegen oder zu bestätigen. Invasive Studien basieren auf einer detaillierten Interpretation des Karyotyps von Zellen aus den erhaltenen biologischen Proben, so dass sie so zuverlässig und zuverlässig wie möglich sind.
Klinefelter-Syndrom - Tests
Die postnatale Diagnose wird durch die Ernennung eines Genetikers, Endokrinologen oder Andrologen durchgeführt. Klinefelter-Krankheit hilft, die folgenden Techniken zu identifizieren:
- Ein Ausstrich von der Schleimhaut des Mundes;
- Bluttest (biochemisch, hormonell);
- Ultraschall des Hodensacks;
- Hodenbiopsie;
- Studium der Zeichnung an den Fingern;
- Karyotypisierung.
Wie behandelt man das Klinefelter-Syndrom?
Die vorgestellte Genanomalie vollständig zu eliminieren ist unmöglich, deshalb zielt die Therapie darauf ab, ihre Manifestationen zu mildern. Menschen müssen das Klinefelter-Syndrom ständig stoppen - die Behandlung erfordert lebenslang die männlichen Geschlechtshormone, beginnend mit der Pubertät (11-12 Jahre). Interne Aufnahme oder Testosteron-Injektionen fördern die Normalisierung der Entwicklung des Fortpflanzungssystems und seiner Funktion.
Es sind zusätzliche Möglichkeiten zur Behandlung des Klinefelter-Syndroms erforderlich, um die damit verbundenen Probleme zu lindern, die die beschriebene Krankheit hervorrufen. Dazu gehören:
- Härten;
- Infektionsprävention;
- Sportunterricht;
- Beratungstherapeut und Logopäde;
- Stabilisierung des Gewichts;
- Mastektomie (falls erforderlich);
- Einhaltung einer ausgewogenen Ernährung.
Klinefelter-Syndrom - Prognose
Diese Pathologie ist nicht tödlich, mit rechtzeitiger und adäquater Therapie ist das Risiko von Komplikationen minimal. Die richtige Behandlung verbessert die Prognose signifikant, wenn das Klinefelter-Syndrom entdeckt wird - die Lebenserwartung von Männern mit dieser Chromosomenanomalie ist die gleiche wie bei gesunden Menschen. Durch den Einsatz zusätzlicher Therapiemethoden sind die Patienten in der Gesellschaft perfekt angepasst und voll arbeitsfähig. Kinder mit Klinefelter-Syndrom können ähnlich wie gesunde Altersgenossen entwickeln, die Hauptsache ist, Testosteron rechtzeitig zu verwenden.
Die neuesten Errungenschaften auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin helfen, das Problem der Unfruchtbarkeit zu lösen. Die Methode der In-vitro-Fertilisation mit dem ICSI-Verfahren (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) wurde bereits an Patienten mit der beschriebenen Pathologie erprobt. Die Testergebnisse sind positiv - absolut gesunde Nachkommen sind geboren.
Klinefelter-Syndrom - Prävention
Aufgrund fehlender genauer Daten zu den Ursachen für die Entstehung einer genetischen Mutation gibt es bisher keine wirksamen Vorbeugemaßnahmen. Harry Klinefelter-Syndrom kann in der Phase der Schwangerschaftsplanung nicht verhindert werden. Das einzige notwendige Verfahren ist die pränatale Diagnose. Wenn ein Kind mit dieser Krankheit diagnostiziert wird, ist es wichtig, Komplikationen zu verhindern. Ein wirksames Mittel zur Behandlung des Klinefelter-Syndroms sind Hormone, die Sie ständig anwenden müssen.