Um solche Situationen zu verhindern, wurde ein ganzes System von Maßnahmen zur Verhinderung von intrauterinen Pathologien entwickelt, das als pränatale oder perinatale Diagnose bezeichnet wurde. Diese Art von Forschung wird praktisch in jedem Familienplanungszentrum und in der perinatalen Diagnostik durchgeführt.
Was ist perinatale Diagnose und warum wird sie benötigt?
Wenn wir diese Art von Forschung genauer betrachten und darüber sprechen, was das Hauptziel der perinatalen Diagnose ist, dann ist dies natürlich eine frühe Erkennung von fetalen Pathologien, sogar in der Phase des Mutterleibes. Dieser Bereich der Medizin befasst sich in erster Linie mit der Etablierung von chromosomalen, erblichen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen im zukünftigen Baby.
So haben Ärzte heute die Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu haben, bereits innerhalb eines Schwangerschaftstrimesters mit einem hohen Grad an Genauigkeit (etwa 90%) zu bestimmen. Besondere Beachtung finden genetische Krankheiten wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Patau-Syndrom (Trisomie von 21, 18 bzw. 13 Chromosomen).
Darüber hinaus kann Ultraschall als Teil eines Komplexes von Untersuchungen zur perinatalen Diagnose Krankheiten wie Herzerkrankungen, Störungen des Gehirns und des Rückenmarks, Nieren des Fötus usw. diagnostizieren.
Was sind die beiden Methoden für die perinatale Diagnose?
Haben gesagt, dass dies die perinatale Diagnostik ist, und für, was es durchgeführt wird, werden wir die Haupttypen der Forschung damit betrachten.
Vor allem ist es notwendig, über Screening-Tests zu sagen, die fast jede Frau während der Schwangerschaft ihres Babys hörte. Die erste solche Studie wird zu einer Zeit von 12 Wochen durchgeführt und wird als "Doppeltest" bezeichnet. In der ersten Phase wird eine Frau auf einem speziellen Apparat sonographisch behandelt, was sich deutlich von dem unterscheidet, der normalerweise für innere Organe verwendet wird. Bei der Durchführung wird besonders auf Parameter wie die Steißbein-Parietal-Größe (CTE), die Dicke des Kragenraums geachtet.
Auch die Berechnung der Größe des fötalen Nasenbeines schließt grobe Entwicklungsanomalien aus.
Die zweite Stufe der Durchführung von Screening-Studien beinhaltet eine Untersuchung des Blutes einer zukünftigen Mutter. Dazu werden das Biomaterial und die Adern entnommen und ins Labor geschickt, wo die Analyse auf der Ebene der direkt von der Plazenta synthetisierten Hormone durchgeführt wird. Dies sind 2 Proteine, die mit Schwangerschaft assoziiert sind: RAPP-A und eine freie Untereinheit von Choriongonadotropin (hCG). Bei Chromosomenanomalien weicht der Gehalt dieser Proteine im Blut signifikant von der Norm ab.
Die Daten, die als Ergebnis solcher Studien erhalten werden, werden in ein spezielles Computerprogramm eingegeben, das das Risiko der Entwicklung einer chromosomalen Pathologie in einem zukünftigen Baby genau berechnet. Als Ergebnis bestimmt das System selbst, ob eine Frau gefährdet ist oder nicht.
Alle diese Manipulationen werden unter strenger Kontrolle von Ultraschall durchgeführt, um das Baby nicht zu schädigen, und nur von einem hochqualifizierten Spezialisten. Die resultierenden fötalen Zellen werden zu einer genetischen Untersuchung des Karyotyps geschickt, wonach die Mutter die genaue Antwort erhält - ob das Baby Chromosomenanomalien aufweist oder nicht. Eine solche Studie wird in der Regel mit positiven Screeningtests durchgeführt.
Daher sollte jede Frau wissen, warum die funktionelle Diagnose im Perinatalzentrum durchgeführt wird und wie wichtig diese Studien sind.