Risiko einer Trisomie 21

Jeder kennt das Down-Syndrom , aber nicht jeder weiß, dass diese Krankheit auch Trisomie 21 genannt wird, denn in diesem Chromosomenpaar erscheinen zusätzliche Zellen. Dies ist die häufigste chromosomale Pathologie und wird daher von Wissenschaftlern am besten untersucht.

Das Risiko des Auftretens von Trisomie 21 Chromosomenpaaren im Fetus besteht bei allen Frauen. Er hat 1 Fall für 800 Schwangerschaften gemittelt. Sie erhöht sich, wenn die werdende Mutter weniger als 18 Jahre alt oder älter als 35 Jahre ist, und wenn die Familie Fälle von Geburten von Kindern mit Abweichungen auf Genebene hat.

Um diese Anomalie zu erkennen, wird empfohlen, einen kombinierten Test bestehend aus einem Bluttest und Ultraschall zu machen. Das Ergebnis ist die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bei einem noch im Mutterleib befindlichen Baby. Aber es ist nicht immer möglich, die Information des Labors zu verstehen, dafür ist es notwendig, zum Arzt zu gehen, was oft nicht sofort möglich ist.

Um sich nicht mit Vermutungen und Gefühlen zu quälen, erfahren Sie in diesem Artikel, was das grundlegende und individuelle Risiko der Trisomie 21 bedeutet und wie sie ihre Bedeutung entschlüsseln können.

Grundlinienrisiko der Trisomie 21

Unter dem Baseline-Risiko des Down-Syndroms trifft ein Anteil, der die Anzahl der werdenden Mütter mit den gleichen Parametern angibt, auf einen Fall dieser Anomalie zu. Das heißt, wenn der Indikator 1: 2345 ist, bedeutet dies, dass dieses Syndrom bei 1 Frau unter 2345 auftritt. Dieser Parameter erhöht sich je nach Alter: 20-24 - über 1: 1500, von 24 bis 30 Jahren - bis zu 1 : 1000, von 35 bis 40 - 1: 214, und nach 45 - 1:19.

Dieser Indikator wird von Wissenschaftlern für jedes Alter berechnet und wird vom Programm auf der Grundlage von Daten über Ihr Alter und den genauen Zeitraum der Schwangerschaft ausgewählt.

Individuelles Risiko einer Trisomie 21

Um diesen Indikator zu erhalten, sind Ultraschalldaten während der 11-13 Schwangerschaftswochen (vor allem die Größe der Halskrause bei einem Kind wichtig), eine biochemische Analyse des Blutes und individuelle Daten einer Frau (chronische Krankheiten, schlechte Angewohnheiten, Rasse, Gewicht und Anzahl der Föten).

Liegt die Trisomie 21 oberhalb der Cut-Off-Schwelle (Baseline-Risiko), hat diese Frau ein High (Oder sie schreiben "erhöhtes") Risiko. Zum Beispiel: das Basisrisiko ist 1: 500, dann wird das Ergebnis 1: 450 als höher angesehen. In diesem Fall werden sie zu einer Konsultation für Genetik gefolgt von einer invasiven Diagnose (Punktion) geschickt.

Liegt die Trisomie 21 unter der Cutoff-Schwelle, dann ist in diesem Fall das geringe Risiko dieser Pathologie. Für genauere Ergebnisse wird empfohlen, ein zweites Screening durchzuführen, das nach 16-18 Wochen durchgeführt wird.

Selbst wenn Sie ein schlechtes Ergebnis erhalten haben, sollten Sie niemals aufgeben. Es ist besser, wenn die Zeit es erlaubt, die Tests neu zu bewerten und nicht den Mut zu verlieren.