Was sind die Ursachen für diese Pathologien und was ist das Risiko, ein Kind mit Trisomie in Chromosom 21 - 18 13 zu bekommen - lassen Sie uns versuchen, es herauszufinden.
Pathophysiologie von Krankheiten
Die häufigsten Genpathologien - Trisomie auf 13, 18 oder 21 Chromosomen entstehen als Folge einer falschen Verteilung des Genmaterials im Prozess der Zellteilung. Mit anderen Worten, der Fetus erbt von den Eltern anstelle der vorgeschriebenen zwei Chromosomen, während eine zusätzliche Kopie von 13, 18 oder 21 Chromosomen eine normale geistige und körperliche Entwicklung verhindert.
Laut Statistik tritt die Trisomie auf dem 21. Chromosom (Downs Apfelwein) viel häufiger auf als die Trisomie auf dem 13. und 18. Chromosom. Und die Lebenserwartung von Babys mit Patau und Edwards Syndrom ist in der Regel weniger als ein Jahr. Während die Träger von drei Kopien des 21. Chromosoms bis ins hohe Alter überleben.
Aber auf jeden Fall können Kinder mit ähnlichen Anomalien keine vollwertigen Mitglieder der Gesellschaft werden, wir können sagen, dass sie zur Einsamkeit und zum Leiden verurteilt sind. Daher werden Schwangere, die nach Durchführung eines biochemischen Screenings ein hohes Trisomierisiko am 13., 18., 21. Chromosom festgestellt haben, zusätzlich untersucht. Wenn die Diagnose bestätigt wird, können sie aufgefordert werden, die Schwangerschaft zu beenden.
Trisomie 21 18 13: Interpretation der Analysen
Das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie des 21, 18 oder 13 Chromosoms zu bekommen, steigt manchmal mit dem Alter der Mutter, aber dies kann nicht von jungen Mädchen ausgeschlossen werden. Um die Anzahl der Kinder, die mit diesen Krankheiten geboren wurden, zu reduzieren, haben Wissenschaftler spezielle diagnostische Methoden entwickelt, die vermuten lassen, dass während der Schwangerschaft etwas nicht stimmt.
In der ersten Phase der Diagnose, zukünftige Mütter, Ärzte wird dringend empfohlen, Screening-Tests zu bestehen, insbesondere den sogenannten Triple-Test. Von 15-20 Wochen gibt die Frau einen Bluttest, nach dem das Niveau bestimmt wird: AFP (Alpha-Fetoprotein), Estriol, HCG und Inhibin-A. Letztere sind charakteristische Marker für Entwicklung und Zustand des Fötus.
Um das Risiko einer Trisomie auf dem 21, 18, 13 Chromosom festzustellen, vergleichen die Altersnormen die erhaltenen Indikatoren. Es ist bekannt, dass Frauen ein Risiko für ein fötales Down-Syndrom haben:
- unter 25 Jahren 1: 1250;
- in 30 Jahren - 1: 1000;
- in 35 Jahren - 1: 400;
- in 40 Jahren - 1: 100;
- bei schwangeren Frauen über 45 erhöht sich das Risiko der Pathologie manchmal - 1 bis 40.
Wenn zum Beispiel das Screening-Ergebnis einer 38-jährigen Frau 1:95 ist, weist dies auf ein erhöhtes Risiko und die Notwendigkeit einer zusätzlichen Untersuchung hin. Für die endgültige Diagnose werden Methoden wie Chorionbiopsie , Amniozentese , Cordocentese, Plazentocentese eingesetzt.
Die Abhängigkeit des Risikos, Kinder mit Trisomie 13, 18 zu bekommen, hängt vom Alter der Mutter ab. Sie ist jedoch weniger ausgeprägt als bei der Trisomie 21. Bei 50% werden die Abweichungen während des Ultraschalls sichtbar gemacht. Für einen erfahrenen Spezialisten ist es nicht schwer, das Edwards- oder Patau-Syndrom durch charakteristische Merkmale zu bestimmen.
