Fetale Karyotypisierung

Fetaler Karyotyp beim Menschen ist eine Kombination der Zeichen seines Chromosomensatzes. Ein menschliches Chromosom ist 46, 22 von ihnen sind Autosome und ein Paar Geschlechtschromosomen. Um den menschlichen Karyotyp zu bestimmen, werden seine Zellen verwendet, gefärbt mit Farbstoffen, fotografiert und untersucht die Chromosomen durch Mikroskopie. Gleichzeitig wird die Anzahl der Chromosomen, ihre Größe und ihre morphologischen Merkmale untersucht. Eine Anzahl von Chromosomenerkrankungen kann durch die Veränderung der Anzahl der Chromosomen (insbesondere der sexuellen Chromosomen) oder durch irgendwelche anderen intrachromosomalen und interchromosomalen Umlagerungen diagnostiziert werden.

Wie funktioniert die Karyotypisierung des Fötus?

Die pränatale Karyotypisierung des Fötus ist für die Diagnose von Chromosomenerkrankungen notwendig. Dazu werden fetale Zellen benötigt: Chorionzotten oder Fruchtwasser.

Eine vollständige oder teilweise Untersuchung des fötalen Karyotyps kann durchgeführt werden. Bei voller Forschung wird der ganze Chromosomensatz des Fötus analysiert, aber die Lernzeit ist ziemlich lang - 14 Tage. Und mit einer partiellen Studie für 7 Tage, nur diese Chromosomen, Probleme, in denen genetische Krankheiten ( Down-Syndrom , Patau oder Edwards) angeben. Normalerweise sind es 21, 13, 18 Chromosomenpaare und Geschlechtschromosomen.

Untersuchung von Geschlechtschromosomen

Viele Eltern wollen das Geschlecht des Kindes vor der Geburt wissen, und Ultraschall zeigt dies nicht immer zuverlässig, aber die Karyotypisierung bestimmt das Geschlecht sehr genau. Aber die Karyotypisierung mit dem Studium der Geschlechtschromosomen ist dafür überhaupt nicht gemacht. Normale fetale Karotis 46 XX ist ein Karyotyp eines Mädchens, aber wenn das X-Chromosom mehr als zwei ist (meistens 3 ist Trisomie X oder mehr als 3 ist Polysomie X), dann ist dies das Risiko geistiger Behinderung, Psychose. Aber die Monosomie X (ein X-Chromosom) ist ein Karyotyp des Shershevsky-Turner-Syndroms.

Der normale fötale Karyotyp von 46 XY ist ein Karyotyp eines Jungen. Aber ein Kind mit einem Karyotyp von XXU (Polysomie des X-Chromosoms bei Männern) wird mit dem Klinefelter-Syndrom geboren werden, und ein Junge mit Polysomie auf dem Y-Chromosom wird ein hohes Wachstum, einige geistige Retardierung und erhöhte Aggression haben.

Indikationen für fetale Karyotypisierung

Indikationen für die pränatale Karyotypisierung sind: