Trisomie 18

Jeder weiß, dass die menschliche Gesundheit sehr stark von der Menge der Chromosomen abhängt, die sich paarweise in der Struktur der menschlichen DNA befinden. Aber wenn es mehr von ihnen gibt, zum Beispiel 3, dann wird dieses Phänomen "Trisomie" genannt. Je nachdem, bei welchem ​​Paar der ungeplante Anstieg aufgetreten ist, wird die Krankheit auch genannt. Meistens tritt dieses Problem im 13., 18. und 21. Paar auf.

In diesem Artikel werden wir über Trisomie 18 sprechen, die auch Edwards-Syndrom genannt wird.

Wie erkennt man eine Trisomie auf Chromosom 18?

Eine solche Abweichung in der Entwicklung des Kindes auf der Genebene, wie Trisomie 18, kann nur durch Screening bei 12-13 und 16-18 Wochen nachgewiesen werden (angenommen, das Datum wird auf 1 Woche übertragen). Es beinhaltet einen biochemischen Bluttest und Ultraschall.

Das Risiko, dass ein Kind eine Trisomie 18 bei einer Abweichung von dem Normalwert des freien Hormons b-hCG (humanes Choriongonadotropin) hat, wird bestimmt. Für jede Woche ist der Indikator anders. Daher, um die ehrlichste Antwort zu erhalten, müssen Sie genau die Dauer Ihrer Schwangerschaft wissen. Sie können sich auf die folgenden Standards konzentrieren:

In ein paar Tagen nach dem Test erhalten Sie ein Ergebnis, wo es angezeigt wird, wie hoch Ihre Wahrscheinlichkeit ist, eine Trisomie 18 und einige andere Anomalien im Fötus zu haben. Sie können niedrig, normal oder erhöht sein. Dies ist jedoch keine definitive Diagnose, da statistische probabilistische Indizes erhalten wurden.

Bei erhöhtem Risiko sollten Sie einen Genetiker konsultieren, der genauere Untersuchungen vornimmt, um festzustellen, ob Abweichungen im Chromosomensatz vorliegen oder nicht.

Symptome der Trisomie 18

Aufgrund der Tatsache, dass Screening kostenpflichtig ist und oft ein falsches Ergebnis liefert, tun dies nicht alle schwangeren Frauen. Dann kann das Vorhandensein des Edwards-Syndroms bei einem Kind durch einige äußere Zeichen bestimmt werden:

1. Erhöhte Dauer der Schwangerschaft (42 Wochen), in denen niedrige fetale Aktivität und Polyhydramnion diagnostiziert wurden.
2. Bei der Geburt hat das Kind ein geringes Körpergewicht (2-2,5 kg), eine eigentümliche Kopfform (Dolichozephalie), eine unregelmäßige Gesichtsform (niedrige Stirn, schmale Augenhöhlen und kleiner Mund) sowie geballte Fäuste und sich überlappende Finger.
3. Deformitäten der Gliedmaßen und Anomalien der inneren Organe (insbesondere des Herzens) werden beobachtet.
4. Da Kinder mit Trisomie 18 schwere körperliche Entwicklungsstörungen aufweisen, leben sie nur für kurze Zeit (nach 10 Jahren bleiben nur 10% von ihnen).