Während der Schwangerschaft führen zukünftige Mütter ein pränatales Screening durch, um frühe genetische Anomalien des Fötus zu identifizieren. Eine der schwersten Erkrankungen dieser Gruppe ist das von John Edwards 1960 beschriebene Syndrom. In der Medizin ist es als Trisomie bekannt.
Edwards-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?
In einer gesunden männlichen und weiblichen Fortpflanzungszelle gibt es einen standardmäßigen oder haploiden Chromosomensatz in einer Menge von 23 Stücken. Nach der Fusion bilden sie ein individuelles Kit - Karyotyp. Er als eine Art DNA-Pass, enthält einzigartige genetische Daten über das Kind. Ein normaler oder diploider Karyotyp enthält 46 Chromosomen, jeweils 2 von Mutter und Vater.
Bei der fraglichen Krankheit gibt es in 18 Paaren ein zusätzliches dupliziertes Element. Dies ist Trisomie oder Edwards-Syndrom - Karyotyp, bestehend aus 47 Chromosomen statt 46 Stück. Manchmal ist eine dritte Kopie des 18 Chromosoms teilweise vorhanden oder tritt nicht in allen Zellen auf. Solche Fälle werden selten diagnostiziert (ca. 5%), diese Nuancen haben keinen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.
Edwards-Syndrom - die Ursachen von
Genetiker haben noch nicht herausgefunden, warum manche Kinder die beschriebene chromosomale Mutation entwickeln. Es wird angenommen, dass es zufällig ist, und keine vorbeugenden Maßnahmen, um zu verhindern, dass es entwickelt wurde. Einige Experten verbinden externe Faktoren und Edwards-Syndrom - die Ursachen, die angeblich zur Entwicklung von Anomalien beitragen:
- längerer Konsum von Drogen, Alkohol, Tabak;
- Vererbung;
- Alter der Mutter oder des Vaters über 45 Jahre;
- Infektion der Genitalien;
- Langzeitanwendung von Medikamenten, die das Immunsystem, endokrine und reproduktive Systeme beeinflussen;
- Exposition gegenüber radioaktiver Strahlung.
Edwards-Syndrom - Genetik
Basierend auf den Ergebnissen der jüngsten Studien in den 18 Chromosomen enthält 557 DNA-Abschnitte. Sie kodieren mehr als 289 Arten von Proteinen im Körper. In einem Anteil von 2,5-2,6% des genetischen Materials sind die dritten 18 Chromosomen so stark von der fetalen Entwicklung betroffen - das Edwards-Syndrom schädigt die Schädelknochen, das kardiovaskuläre und das urogenitale System. Die Mutation betrifft einige Teile des Gehirns und der peripheren Nervengeflechte. Für einen Patienten mit Edwards-Syndrom ist ein Karyotyp dargestellt, wie in der Figur gezeigt. Er zeigt deutlich, dass alle Sätze gepaart sind, außer für 18 Sätze.
Die Häufigkeit des Edwards-Syndroms
Diese Pathologie ist selten, besonders im Vergleich mit den bekannteren genetischen Anomalien. Das Krankheits-Edwards-Syndrom wird bei einem Neugeborenen von 7000 gesunden Säuglingen, meist bei Mädchen, diagnostiziert. Es kann nicht behauptet werden, dass das Alter des Vaters oder der Erkrankung die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Trisomie 18 signifikant beeinflusst. Das Edwards-Syndrom tritt bei Kindern nur 0,7% häufiger auf, wenn die Eltern älter als 45 Jahre sind. Diese chromosomale Mutation findet sich auch bei Kleinkindern, die in jungen Jahren geboren wurden.
Edwards-Syndrom - Zeichen
Die in Frage kommende Krankheit hat ein spezifisches klinisches Bild, das eine genaue Bestimmung der Trisomie 18 erlaubt. Es gibt zwei Gruppen von Zeichen, die das Edwards-Syndrom begleiten - die Symptome werden konventionell in innere Organversagen und äußere Abweichungen klassifiziert. Die erste Art von Manifestation beinhaltet:
- Nabel-, Leistenbruch;
- angeborene Herzfehler ;
- Fehlen von Saug- und Schluckreflex;
- Divertikel Meckels ;
- gastroösophagealer Reflux;
- Atresie des Anus oder der Speiseröhre;
- Hypertrophie der Klitoris;
- Unterentwicklung des Corpus callosum, Cerebellum;
- Kryptorchismus ;
- falsche Position des Darms;
- Hypospadie;
- Verdopplung der Harnleiter;
- Atrophie oder Glättung von Hirnwindungen;
- segmentierte oder hufeisenförmige Niere;
- ungeformte Eierstöcke;
- verdrehte Wirbelsäule;
- Muskeldystrophie;
- niedriges Körpergewicht (etwa 2 kg bei der Geburt).
Auch äußerlich ist das Edwards-Syndrom leicht zu erkennen - ein Foto von Babys mit Trisomie 18 zeigt das Vorliegen folgender Symptome:
- unverhältnismäßig kleiner Kopf;
- verzerrte Gesichtsform;
- enge und kurze Glottis;
- deformierte, tief liegende Ohren (horizontal gestreckt);
- Fehlen von Lappen, manchmal - Tragus und sogar Gehörgang;
- kurze und breite Brust;
- unterentwickelter Unterkiefer;
- kleiner Mund, oft dreieckige Öffnung aufgrund einer pathologisch verkürzten Oberlippe;
- Eingebettete vergrößerte Nasenbrücke;
- "Rocking-Stop";
- Membranen zwischen den Fingern oder deren Fusion (klappenartige Gliedmaßen);
- hoher Gaumen, manchmal mit einer Spalte;
- Kurzer Hals mit markanter Kragenfalte;
- Querfurchen und Jakobsmuscheln an den Handflächen;
- Hämangiome und Papillome auf der Haut;
- Ptosis der Augenlider;
- Strabismus;
- Vorstehendes Hinterhaupt und niedrige Stirn.
Edwards-Syndrom - Diagnose
Die beschriebene genetische Erkrankung ist eine direkte Indikation für Abtreibung. Kinder mit Edwards-Syndrom werden nie in der Lage sein, vollständig zu leben, und ihre Gesundheit wird sich schnell verschlechtern. Aus diesem Grund ist es wichtig, die Trisomie 18 zum frühestmöglichen Zeitpunkt zu diagnostizieren. Um diese Pathologie zu bestimmen, wurden mehrere informative Screenings entwickelt.
Analyse für Edwards-Syndrom
Es gibt nicht-invasive und invasive Techniken zur Untersuchung von biologischem Material. Die zweite Art von Tests gilt als die zuverlässigste und zuverlässigste, es hilft, das Edwards-Syndrom im Fötus in frühen Stadien der Entwicklung zu identifizieren. Nicht-invasiv ist das pränatale Standard-Screening des Blutes der Mutter. Invasive Diagnoseverfahren umfassen:
- Chorionzottenbiopsie. Die Studie wird ab 8 Wochen durchgeführt. Um die Analyse durchzuführen, wird ein Stück der Schale der Plazenta gezupft, da ihre Struktur nahezu perfekt mit dem fetalen Gewebe übereinstimmt.
- Amniozentese . Während des Tests wird eine Probe Fruchtwasser entnommen. Dieses Verfahren bestimmt das Edwards-Syndrom ab der 14. Schwangerschaftswoche.
- Cordocentesis. Die Analyse erfordert ein wenig Nabelschnurblut des Fötus, so dass diese Methode der Diagnose nur zu späten Daten verwendet wird, ab 20 Wochen.
Risiko des Edwards-Syndroms in der Biochemie
Das pränatale Screening wird im ersten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt. Die zukünftige Mutter muss während der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche Blut für die biochemische Analyse spenden. Basierend auf den Ergebnissen der Bestimmung des Spiegels von Choriongonadotropin und Plasmaprotein A wird das Risiko des Edwards-Syndroms bei einem Fötus berechnet. Wenn es hoch ist, wird die Frau in die geeignete Gruppe für die nächste Stufe der Forschung gebracht (invasiv).
Edwards-Syndrom - Zeichen durch Ultraschall
Diese Art der Diagnose wird selten verwendet, vor allem in Fällen, in denen die Schwangere kein genetisches Screening durchgeführt hat. Das Edward-Syndrom im Ultraschall kann erst später erkannt werden, wenn der Fötus fast vollständig gebildet ist. Charakteristische Symptome der Trisomie 18:
- intrauterine Fehlbildungen des kardiovaskulären und Urogenitalsystems;
- Anomalien der Muskel-Skelett-Strukturen;
- Pathologie der Schädelknochen und Weichteile des Kopfes.
- Indirekte Anzeichen der Erkrankung im Ultraschall:
- Bradykardie;
- Verzögerung der fetalen Entwicklung;
- eine Arterie in der Nabelschnur (es sollte zwei geben);
- eine Hernie in der Bauchhöhle;
- visuelle Abwesenheit der Nasenbeinchen.
Edwards-Syndrom - Behandlung
Die Therapie der untersuchten Mutation zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Leben des Kindes zu erleichtern. Cure Edward-Syndrom und sicherstellen, dass die gesamte Entwicklung des Kindes nicht möglich ist. Standard medizinische Aktivitäten helfen:
- Wiederherstellung der Passage von Nahrung mit Atresie des Anus oder Darms;
- die Fütterung durch die Sonde vor dem Hintergrund des Fehlens von Saug- und Schluckreflexen zu organisieren;
- stabilisiert das Funktionieren des Herz-Kreislauf-Systems;
- normalisieren den Abfluss von Urin.
Häufig erfordert das Edwards-Syndrom bei Neugeborenen zusätzlich die Verwendung von entzündungshemmenden, antibakteriellen, hormonellen und anderen hochwirksamen Medikamenten. Es ist notwendig für die rechtzeitige intensive Therapie aller damit verbundenen Krankheiten, die es provoziert:
- Wilms-Tumor ;
- Konjunktivitis;
- Lungenentzündung;
- Mittelohrentzündung;
- Lungenhochdruck;
- Sinusitis;
- Urogenitalinfektionen;
- Frontitis;
- Bluthochdruck und andere.
Edwards-Syndrom - Prognose
Die meisten Embryonen mit der beschriebenen genetischen Anomalie sterben während der Schwangerschaft aufgrund der Abstoßung durch den Körper eines minderwertigen Fötus. Nach der Geburt ist die Prognose ebenfalls enttäuschend. Wenn das Edwards-Syndrom diagnostiziert wird, wie viele solche Kinder leben, werden wir in Prozent betrachten:
- 60% - nicht mehr als 3 Monate;
- 7-10% - 1 Jahr;
- ungefähr 1% - bis zu 10 Jahren.
In Ausnahmefällen (Teil- oder Mosaiktrisomie 18) können Einheiten zur Reife gelangen. Selbst in solchen Situationen wird das John-Edwards-Syndrom unaufhaltsam voranschreiten. Erwachsene Kinder mit dieser Pathologie bleiben für immer oligophren. Das Maximum, dass sie gelehrt werden können:
- erhebe deinen Kopf;
- lächeln;
- unabhängig dort;
- einen begrenzten Kreis von Menschen erkennen.